Video despre sănătate și medicină: până la os | Trailer oficial | Netflix (februarie 2021)
Sindromul adrenogenital (sindromul congenital al hiperplaziei suprarenale Uyilkins, prin AGS.) - o boală moștenită care este în conflict cu sinteza hormonilor suprarenali.
În 90% din cazuri, dezvoltați sindromul adrenohenytalno din cauza lipsei enzimei 21-hidroxilază, rezultând o perturbare gravă a metabolismului hormonal.
În timp ce ACS nu apare foarte des, acest sindrom rar este numit imposibil. La 5 mii. Nou-născuții care suferă numai de această boală.
Forme de sindrom adrenohenytalno
Are mai multe forme de SCA în timpul simptomelor clinice. Este solteryayuschaya simple vyrylnaya și forme târzii.
Pentru solteryayuschey forma tipică de absență completă a expresiei enzimei 21-hidroxilază și perturbarea severă a metabolismului sării în corpul unui copil bolnav.
Deja în primele zile de viață sugarul extrauterin manifestă o imagine clinică a bolii: copilul a observat regurgitare bogată, vărsături, insuficiență circulatorie, scădere în greutate. Mai mult, deshidratarea duce la tulburări grave pentru el în schimbul echilibrului de potasiu și acid sodic-bază. Dacă în acest timp nu a început imediat tratamentul cu forma solteryayuschaya de sindrom adrenohenytalno poate duce la moartea copilului.
În cea mai simplă formă de virilnoy AGS virilizare progresivă, adică dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine secundare la fete. În ciuda cromozomilor feminini normali (46, XX) la fetele mici, s-a format un vagin, în diferite grade pentru a reaminti bărbaților (o ușoară creștere a clitorisului pentru a completa pliurile cusăturii-buzelor și formarea penisului moshonochnyh și a măduvei spinării).
Băieții simpli forma vyrylnaya la naștere nu sunt de obicei recunoscuți organele genitale au aspect normal. Dar apoi, la 5-7 ani cu diagnostic de „sindrom adrenogenital”, deoarece băiatul prezintă semne de dezvoltare sexuală prematură.
În cel din urmă sindrom, o formă de adrenohenytalnous care se manifestă la fetele adolescente a celebrat dezvoltarea timpurie a cancerului de sân, o ușoară creștere a clitorisului, tulburări menstruale și scalpul corporal excesiv. Semnele excesului de hormoni masculini la băieți pot prezenta doar dezvoltare fizică și sexuală prematură.
Diagnosticul, prevenirea și tratamentul SCA
Diagnosticul sindromului adrenohenytalno este cheltuit pe tabloul clinic caracteristic al bolii și determinarea nivelurilor hormonale din serul sanguin. Pacienții au prescris terapie de substituție hormonală pentru echilibrul hormonilor din organism.
Medicina modernă a dezvoltat o metodă de screening al sindromului adrenogenital nou-născut. Dar, pentru că tabloul clinic este cel mai periculos pentru formele de viață solteryayuschey AGS pronunțat de obicei, este posibil în acest fel să se diagnosticheze cu ușurință fără utilizarea unor tehnici precum aprovizionarea. Prin urmare, experții nu au ajuns încă la un consens cu privire la necesitatea screeningului continuu al AGS neonatal.
Deoarece sindromul adrenogenital este o boală moștenită, prevenirea acestuia pentru familiile în care a apărut SCA trebuie să fie supusă consilierii medicale și genetice și diagnosticului prenatal al bolii la făt înainte de naștere.