Test de screening prenatal neinvaziv pentru a determina riscul cele mai frecvente trisomii, determinarea sexului și aberații ale numărului de cromozomi sexuali făt din sângele mamei din a 11-a săptămână de sarcină.

neinvaziv

CINE ESTE TESTUL DE TRISOMIE XY?

Test TRISOMY XY poate absolvi o femeie însărcinată la cererea ei și după consultarea cu un ginecolog sau genetician clinic. Este potrivit:

  • dacă s-a constatat că un făt are o tulburare cromozomială într-o sarcină anterioară, pe care testul TRISOMY XY o investighează,
  • pentru femeile gravide care prezintă un risc crescut posibilă implicare a fătului în oricare dintre sindroamele examinate prin testul TRISOMY XY, de exemplu pe baza rezultatului unei examinări cu ultrasunete,
  • pentru a crește precizia examinării în comparație cu testul TRISOMY (de exemplu, în sarcinile fetale multiple),
  • la femeile gravide care doresc să evite amniocenteza sau au complicații care pot crește riscul acesteia, de ex. riscul crescut de avort spontan, scăderea coagulării sângelui, riscul de imunizare din cauza nepotrivirii grupului sanguin (factor Rh negativ), perioada cuprinsă între 14 și 16 săptămâni de sarcină, fibroame uterine sau placentare (placentă invazivă).

PROCEDURA DE EXAMEN

Cursul testului TRISOMY XY este același ca și pentru testul normal TRISOMY. Examinarea este indicată de un medic specializat în ginecologie sau genetică medicală.

Este posibil să luați o probă de sânge după sfârșitul celei de-a 10-a săptămâni de sarcină. Cu excepția cazurilor indicate medical, laboratorul nu raportează rezultatul determinării sexului fătului înainte de sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină.

Testul TRISOMY XY nu este acoperit de asigurarea publică de sănătate.

INFORMAȚII PROFESIONALE

Semnificația clinică

Testul TRISOMY XY este capabil să detecteze în stadiile incipiente ale sarcinii alte tulburări cromozomiale ale fătului, pentru care diagnosticul diferențial este un motiv relevant.

În ciuda preciziei ridicate a detectării trisomiilor monitorizate, testul TRISOMY, testul TRISOMY XY și testul TRISOMY +, precum și alte teste prenatale neinvazive, sunt considerate screening, nu diagnostice.

Denumirea frecvent utilizată a acestei metode ca „NIPT„-Npe Eunvasiv Prenatale Testing (test de laborator genetic prenatal neinvaziv) - se referă la metoda de obținere a unei probe. Examenul este efectuat dintr-o probă de sânge gravidă din a 10-a săptămână de sarcină, neinvazivă, fără niciun risc pentru făt.

Fiecare rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examinarea materialului genetic al fătului obținut prin metoda invazivă (prelevarea de lichid amniotic sau vilozități corionice).

Rezultat negativ înseamnă că nu a fost detectată nicio supra-reprezentare/subrepresentare a moleculelor de ADN fetal aparținând cromozomului sau părți ale acestuia care ar indica prezența unei trisomii a cromozomului 21, 18 sau 13 sau a unei tulburări a numărului de cromozomi sexuali.

Rezultat neinformativ examinarea înseamnă că proba livrată nu a putut fi procesată în laborator în conformitate cu bunele practici de laborator (de exemplu, a existat o proporție scăzută de ADN fetal în probă) sau rezultatul examinării nu răspunde la întrebarea de diagnostic. În acest caz, în laborator:

- repetăm ​​analiza din același eșantion gratuit, în timp ce timpul de livrare al rezultatului este prelungit de la 5 la 8 zile lucrătoare,

- analizăm un nou eșantion, pe care vă recomandăm să îl luați la 14 zile după prima colectare.

În cazul în care rezultatul analizei este, de asemenea, neinformativ din eșantionarea repetată, laboratorul va rambursa taxa de examinare.

SINDROMUL TURNERULUI 45, X

Sindromul Turner corespunde unei imagini de laborator a cariotipului 45, X, ceea ce înseamnă că lipsește un cromozom sexual în setul de cromozomi, iar complementul de gonozomi conține doar un cromozom X. Incidența sindromului Turner este de 1: 2500 de fete născute. Semnele semnificative ale unui tablou clinic dezvoltat al cazurilor netratate sunt statura scurtă (de la naștere sau vârstă fragedă), dezvoltarea incompletă a caracteristicilor sexuale secundare, inclusiv amenoreea și infertilitatea. Tulburarea creșterii și dezvoltării caracteristicilor sexuale este parțial vindecabilă prin substituția hormonală și a devenit din ce în ce mai reușită în ultimii ani. Tratamentul infertilității este posibil folosind tehnici de reproducere asistată mai avansate, dar succesele sunt mai degrabă excepția de până acum.

SINDROMUL KLINEFELTER XXY

Sindromul Klinefelter corespunde imaginii de laborator a cariotipului 47, XXY, ceea ce înseamnă că există (cel puțin un cromozom X suplimentar) în setul de cromozomi cu complementul de gonozom masculin XY. O linie celulară cu un cromozom X excesiv poate fi, de asemenea, sub formă de mozaic și cu un tablou clinic mai blând sau, invers, cu un număr mai mare de cromozomi X redundanți, tabloul clinic poate fi mai dezvoltat. Incidența sindromului Klinefelter este de 1: 500 de băieți născuți. Simptomele decisive ale tabloului clinic dezvoltat al cazurilor netratate sunt o creștere mai mare asociată cu caracteristici sexuale secundare feminine incomplet exprimate (ginecomastie, obezitate ginoidă), pubertate incompletă și infertilitate. Sunt mai liniștiți și mai sensibili, au dificultăți de vorbire și de învățare. În zona genitală, testiculele mici și/sau nedescendente și un penis mai mic sunt tipice, mai des hipospadias. În comparație cu alți bărbați, aceștia prezintă un risc crescut de boli afectate de complementul gonosomal XX, cum ar fi de ex. cancer mamar. Deficitul de testosteron, pubertatea incompletă și dezvoltarea caracteristicilor sexuale sunt parțial tratabile prin substituție hormonală. Tratamentul infertilității este posibil folosind tehnici de reproducere asistată mai avansate, dar succesele sunt mai degrabă excepția de până acum.

Majoritatea liniilor directoare relevante nu recomandă informarea gravidei cu privire la suspiciunea de Turners, resp. Sindromul Klinefelter și nu recomandă indicarea verificării într-un mod invaziv (de exemplu, amniocenteza). În conformitate cu aceste recomandări, informăm sexul probabil în rezultatul testului TRISOMY și nu raportăm efecte secundare ale numărului modificat de gonozomi. Înainte de a efectua testul TRISOMY +, femeia însărcinată ar trebui să decidă, dacă respectă criteriile generale de indicație, dacă dorește să cunoască sexul cromozomial fiziologic al fătului și, dacă da, dacă dorește să fie informată despre posibila constatare a sindroamelor. 45, X, resp. 47, XXY responsabil pentru Turners, respectiv. Sindromul Klinefelter. Comparativ cu aberațiile autozomale (în special trisomiile cromozomilor 21, 18 și 13), numărul de solicitări de întrerupere a sarcinii scade atunci când aberațiile gonozomice (45, X și 47, XXY) se găsesc în diagnosticul genetic prenatal. Prin urmare, respectăm recomandările care sugerează informarea despre suspiciunea și/sau finalizarea diagnosticului diferențial numai postnatal și oferim un astfel de serviciu în funcție de dorințele femeii însărcinate și în conformitate cu opinia medicului indicator.

Sindroamele XYY și XXX

Sindromul XYY apare la bărbații cu cariotip 47, XYY. O linie celulară cu un cromozom Y suplimentar poate fi, de asemenea, sub formă de mozaic. Sindromul apare cu o incidență de 1: 1000 băieți născuți. Tabloul clinic este discret. Bărbații XYY au o statură și o dezvoltare sexuală fiziologică peste medie. În copilărie, sindromul XYY este atribuit unor tulburări ușoare (tulburări de dezvoltare a vorbirii, învățare, abilități motorii, emoții, precum și simptome din așa-numitul spectru autist).

Sindromul XXX apare la femeile cu cariotip 47, XXX. O linie celulară cu un cromozom X suplimentar poate fi, de asemenea, sub formă de mozaic, adesea cu o porțiune din linia X-monosomală. Sindromul apare cu o incidență de 1: 1000 de fete născute. Tabloul clinic este discret. Femeile XXX tind să aibă o creștere peste medie și o dezvoltare sexuală fiziologică. În copilărie, sindromul XXX este atribuit unor tulburări ușoare (tulburări de dezvoltare a vorbirii, învățare, abilități motorii, emoții), mai des tulburări renale congenitale.

Majoritatea liniilor directoare relevante nu recomandă informarea gravidei cu privire la constatarea XYY, resp. XXX și nu recomandă indicarea verificării dintr-o probă obținută printr-o metodă invazivă (de exemplu, amniocenteză). În conformitate cu aceste recomandări, informăm sexul probabil în rezultatul testului TRISOMY și nu raportăm efecte secundare ale numărului modificat de gonozomi. Înainte de efectuarea testului TRISOMY +, gravida ar trebui să decidă, dacă respectă criteriile generale de indicație, dacă dorește să cunoască sexul fiziologic cromozomial al fătului, dacă da, dacă dorește să fie informată despre posibila constatare a sindroamelor XYY și XXX sau doar despre constatările 45, X, resp. 47, XXY responsabil pentru Turners, respectiv. Sindromul Klinefelter (cu restricțiile enumerate mai sus).