Leucodistrofiile sunt boli congenitale care duc la leziuni neurologice rapide și la moarte prematură. Acestea aparțin unui grup heterozigot de boli congenitale rare care afectează dezvoltarea și menținerea mielinizării creierului. Ele apar adesea fie din boala de stocare lizozomală (LSD), cum ar fi leucodistrofia metacromică (MLD), cât și din leucodistrofia celulelor globoide - boala Krabbe (GLD) sau din boala peroxizomală, cum ar fi adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD).

multe

Transplanturile de celule stem hematopoietice au oprit sau încetinit progresia MLD, GLD și X-ALD, mai ales atunci când transplantul a fost efectuat la pacienți prezimptomatici sau în stadiu incipient. La pacienții cu LSD, transplantul de celule stem hematopoietice acționează prin prinderea celulelor donate care traversează bariera hematoencefalică și oferă o sursă de înlocuire a enzimei celulare. La pacienții cu X-ALD, în care proteina defectă nu este o enzimă, ci o proteină de transport, mecanismul exact de acțiune al transplantului de celule stem hematopoietice nu este pe deplin înțeles.

Transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) poate opri progresia unor leucodistrofii. Sângele din cordonul ombilical este o sursă obișnuită de transplant, datorită disponibilității sale imediate, și poate fi utilizat fără respectarea completă a HLA.

Sângele din cordonul ombilical oferă o sursă alternativă de transplant de celule stem hematopoietice. După mai mult de 2 decenii de experiență, cercetătorii au descris beneficiile sângelui din cordonul ombilical. Important în special pentru pacienții cu leucodistrofii, o boală rapid progresivă, sângele din cordonul ombilical este disponibil imediat, permițând scurtarea intervalului de timp până la transplant. Rezultatele timpurii ale transplantului de sânge din cordonul ombilical au fost raportate la pacienții cu leucodistrofii. Aceste studii sugerează că cel mai mare beneficiu al unui transplant de sânge de cordon ombilical este atunci când se face devreme, înainte de apariția simptomelor.

În această publicație, cercetătorii s-au concentrat pe compararea rezultatelor timpurii și tardive la pacienții cu leucodistrofii (MLD, GLD și X-ALD) tratat cu transplant de sânge de cordon ombilical.

În acest studiu, au comparat supraviețuirea globală la 1 an și 6 ani și incidența efectelor secundare. Pacienții cu leucodistrofie care au fost supuși transplantului înainte de apariția simptomelor clinice supraviețuiesc mai mult cu funcția cognitivă și motorie, comparativ cu pacienții simptomatici sau non-transplant. Aceste rezultate subliniază importanța diagnosticului și tratamentului precoce. Autorii descriu, de asemenea, importanța stării de performanță a pacienților ca prognostic pentru supraviețuire.

Sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege mai bine durata efectului terapeutic prin transplantul de sânge de cordon ombilical. Transplantul de sânge de cordon ombilical la pacienții cu leucodistrofie a arătat rezultate promițătoare timpurii și tardive, în special la acei pacienți care erau presimptomatici înainte de transplant și la cei care au primit o doză suficientă de grefă. Diagnosticul precoce și tratamentul par a fi un prognostic important pentru rezultat, considerând că screening-ul nou-născutului va îmbunătăți rezultatele. Este importantă trimiterea promptă la un centru specializat după diagnostic. Pe măsură ce speranța de viață a pacienților cu boli lizozomale crește, cooperarea internațională este de cea mai mare importanță pentru optimizarea ulterioară a terapiei, inclusiv a transplanturilor de sânge ombilical, pentru a obține rezultate mai bune pentru acești pacienți. Sunt necesare studii suplimentare pentru a compara noile terapii și terapiile standard.