leucodistrofie

A face față bolii grave a copilului dumneavoastră este o luptă dificilă pentru toți părinții. Mai ales în cazul unui diagnostic pentru care încă nu există tratament sau are posibilități limitate. Este similar în cazurile de leucodistrofie, în care acestea sunt boli congenitale care duc la leziuni neurologice rapide și, nu în ultimul rând, la moarte prematură. Vestea bună este că există speranță pentru copiii cu aceste boli, datorită și sângelui din cordonul ombilical.

Leucodistrofia este o boală congenitală rară care afectează dezvoltarea și menținerea mielinizării creierului. Esența bolii multor leucodistrofii este dispariția mielinei din creier, adică substanța albă care este responsabilă pentru transmiterea semnalelor nervoase. Dezvoltarea generală a copilului încetinește sau rămâne în urmă, iar acest lucru îi poate afecta și funcțiile motorii.

Leucodistrofiile sunt tratate prin transplant de celule stem hematopoietice. Transplanturile au demonstrat până acum că pot opri sau încetini progresia leucodistrofiilor, mai ales atunci când transplanturile au fost efectuate la pacienții cu semne precoce ale bolii sau la pacienții cu un stadiu incipient al bolii.

Celulele stem hematopoietice sunt obținute din măduva osoasă sau din sângele cordonului ombilical. Sângele din cordonul ombilical versus măduva osoasă este ușor disponibil și poate fi utilizat chiar dacă nu este complet identic în caracteristicile tisulare ale pacientului. După mai bine de 2 decenii de experiență cu sângele din cordonul ombilical, oamenii de știință au descris beneficiile sale. Datorită disponibilității sale imediate, face posibilă scurtarea intervalului de timp până la transplant, ceea ce înseamnă că transplantul poate fi efectuat în timp, adică înainte de apariția simptomelor bolii.

Cercetătorii au comparat rezultatele la pacienții cu leucodistrofii tratați cu transplanturi de sânge din cordonul ombilical și au comparat supraviețuirea globală la 1 și 6 ani, precum și incidența efectelor secundare rezultate în urma transplantului. Acei pacienți care au fost supuși transplantului înainte de apariția simptomelor clinice vor trăi mai mult timp, menținând funcția cognitivă și motorie. Ei i-au comparat cu cei care au prezentat deja simptome ale bolii sau care nu au avut încă un transplant. Rezultatele confirmă faptul că diagnosticul și tratamentul precoce sunt foarte importante.

Sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege mai bine efectul terapeutic al transplantului de sânge de cordon ombilical. Până în prezent s-au arătat rezultate promițătoare, în special la acei pacienți care nu au dezvoltat simptome ale bolii înainte de transplant și la cei care au primit o doză suficientă de celule sanguine din cordonul ombilical. Diagnosticul precoce și tratamentul par a fi esențiale, astfel încât screening-ul la nou-născuți poate îmbunătăți rezultatele. Cooperarea internațională a experților este, de asemenea, necesară pentru optimizarea terapiei.