La prima vedere, boala numită sindromul Prader - Willy se caracterizează în principal printr-o obsesie față de alimente. Dar asta nu este tot. Urmează tulburări de comportament, slăbiciune musculară, scolioză. Știe despre asta și mama lui Tomášek Benedek, în vârstă de 8 ani, din Košice.

pentru

28 noiembrie 2009 la 12:00 pm Michaela Hajduková

Există multe boli în lume. Multe dintre ele sunt noi și toate acele nume nu pot fi amintite. La prima vedere, boala numită sindromul Prader - Willy se caracterizează în principal printr-o singură - obsesie față de alimente. Dar asta nu este tot. Urmează tulburări de comportament, slăbiciune musculară, scolioză. Știe despre asta și mama lui Tomášek Benedek, în vârstă de 8 ani, din Košice. El trăiește cu această boală specială încă de la naștere.

„A doua mea sarcină a fost complet normală”, își amintește o mamă al cărei prim copil este sănătos. "Până la sfârșit, abia simțeam mișcările bebelușului. În exterior, părea că bebelușul încă mai dormea. La a opta lună, am fost internat, examinat și, în cele din urmă, m-am lăsat să plec acasă că totul este în regulă. Deci nu era nimic de temut ". Nașterea a fost normală, dar bebelușul nu a putut să trăiască de la început. Tomáško nu putea să plângă, a adormit în timp ce se hrănea, era slab. Faptul că avea mușchi foarte slabi i-a determinat o serie de probleme până în prezent. "L-au dus la mine pentru o lună la JIS și au hrănit sonda pentru că nu putea să o înghită. Apoi mi-au dat-o înapoi, spunând că nu există niciun motiv să-l țină la JIS. Medicii nu l-au putut ajuta. Așa că am început să căutăm noi înșine un motiv, de ce era așa cum era, urmat de o serie de examene în Slovacia - la Košice și Bratislava, unde nu au găsit nimic. Mulțumită cunoscuților, am luat ulterior contactul în neurologie la Praga. Pentru o lungă perioadă de timp, am primit aprobarea de la o companie de asigurări pentru tratament în străinătate și îmi voi aminti ce a urmat pentru totdeauna, Tomáško a avut un an și trei luni când am aflat în cele din urmă el chiar a fost. diagnosticul sindromului Praders - Willy ".

Doctorul le-a explicat aproximativ părinților ce era și ce îi aștepta. Cu toate acestea, ei trebuiau să caute ei înșiși mai multe informații pe internet. Mama lui Tomáš sa alăturat unei organizații din America care reunește astfel de pacienți în tot statul. La fiecare două luni, ei îi trimit cele mai noi informații despre boală. La început, ei chiar i-au trimis cărțile de bază prin poștă. O altă problemă a fost tratamentul. A fost aprobat la Praga, nu în Slovacia. Au mai durat doi ani până când Benedictienii au găsit în cele din urmă un medic care era dispus să înceapă tratamentul fiului lor. A fost dr. Mária Kúseková de la Spitalul Universitar pentru Copii din Košice. La acea vreme, mama lui Tomáš a observat că lumea fiului ei se învârtea doar în jurul mâncării. Tratamentul se desfășoară de ani de zile. În fiecare noapte, Tomáš primește o injecție cu hormon de creștere la culcare. În plus, merge la înot și la întărire.

Copiii cu acest diagnostic tind să fie „mai împreună”. Dar, în afară de ceea ce ați avut și trebuie să fi suferit cu Tomáš, mâncarea sa poate părea a fi cea mai mică problemă. Dar nu trebuie subestimat. Tomáško este încă lung și sărac, dar totul este doar rezultatul câțiva ani de antrenament regulat. El este învățat exact ce, cât și când să mănânce. Cu toate acestea, perioada în care câștigă necontrolat de la o zi la alta poate veni oricând. "Lumea lui încă se învârte în jurul mâncării. Îi este teamă că nu va exista mâncare, este o astfel de obsesie, el întreabă în continuare dacă va fi micul dejun când este micul dejun. Când a mers la grădiniță, bucătarii erau cei mai buni prieteni ai săi, el întotdeauna a vorbit despre asta. ce a mâncat, ce ar mânca. "

Potrivit mamei sale, Tomáš are uneori astfel de perioade încât ia sau fură alimente. Are nevoie de el în mod regulat și vorbește mult despre el. "De exemplu, după fiecare exercițiu, el cere automat dulceață. Apoi este mulțumit. Există momente în care este capabil să-și verse o cutie întreagă de vitamine în gură. Când îl apuc și vreau să le iau, el încearcă în mod deliberat să le înghită. S-ar putea sufoca. Este obișnuit să ia o prăjitură și o napolitană. Dacă nu i-o dau, va avea o criză isterică. Asta înseamnă că mă va certa urât, va începe să țipe. incredibil. capabil să mănânce resturi de la oaspeții anteriori. De asemenea, ridică mâncare de la pământ și o mănâncă. Știe că nu poate, dar tentația este cu atât mai puternică. De aceea suntem încă în căutarea, deoarece momentul coboară poate veni oricând ".

Copiii cu această boală nu fac diferența între mâncare și gust. Ei trebuie doar să mănânce. În unele cazuri, copiii au mâncat și săpun, șampon sau covor. Este clar că atunci au avut probleme cu stomacul. Tomáško avea pești, pe care îi hrănea cu stil - o mână de mâncare pentru acvariu, cealaltă pentru gură. De asemenea, s-a întâmplat ca el să-i ducă mâncare câinelui din fața canisei. A ieșit de la grădiniță o săptămână cu un abdomen umflat și durere. Ulterior au aflat că a mâncat făina pe care copiii învățau să o cântărească. Deci nu este vorba de gust. Este o ispită la care nu poate rezista. "De aceea, încercăm să creăm situații pe regularitatea sa în care nu există nicio posibilitate de a fi ispită. Dar la grădiniță sau la sărbătorile școlare, a fost groaznic. După a treia plăcintă, a trebuit să-l iau de acolo cu forța. Alții verbal și ei înșiși fizic - prin auto-vătămare. "

Din septembrie, viața familiei s-a schimbat. Tomáško a început școala primară (într-o clasă în care merg copiii cu tulburări de comportament), iar copiii sănătoși au, de asemenea, o problemă. Cu toate acestea, este popular la școală și foarte teatral, ceea ce înseamnă că colegii se distrează întotdeauna. Tomáško știe care este boala lui. Uneori chiar îl folosește. El spune: „Am dreptul la el, am sindromul Prader - Willy, am o bucată de hârtie, mă pot comporta așa. La prima vedere, însă, arată ca orice copil sănătos și fericit. „Am sindromul Prader-Willy”, ne spune Tomáško despre boala sa. Când a fost întrebat ce înseamnă asta, el spune: "Nu pot mânca mult. Și mama mea mă injectează ... dar nu mă doare și nici nu plânge."

Împrejurimile sale s-au obișnuit, nu mai avea nimic. „Oamenii străini sunt surprinși de faptul că Tomáško este un copil sănătos în exterior. Deci, când cineva vorbește urât, atunci scot un card de handicap, spun că copilul este invalid și că comportamentul meu nu poate și nu îl mai rezolv. este un diagnostic necunoscut, oamenii nu îl știu și nu are rost să le explicăm ceva, motiv pentru care am creat asociația civică PWS, care funcționează de trei ani, ajutându-i nu numai pe cei care vin la noi cu copii, dar și acei părinți ai căror copii au boala, dar nu doresc să scape de ea. Ceea ce nu este bine. Mai ales pentru un copil. Oferim informații pe care le obținem în principal din străinătate. Diferiti copii vin la noi. Majoritatea dintre ei trebuie să urmeze o dietă strictă drastică. Am stabilit această marcă comercială pentru viitorul acestor copii. Ne-ar plăcea. Au creat un atelier protejat pentru ei, după modelul american, și aș dori să fie posibil de către vârsta de 10 ani. Deoarece copiii noștri nu pot trăi singuri sau la vârsta adultă, acestea sunt momente nepăzite când iau mâncare, fură și își cheltuiesc toți banii pe ea. scopul nostru este să avem grijă de copii chiar și atunci. "

Un dolofan al unui copil nu înseamnă doar că are un gust bun.

Sindromul Prader-Willy este o boală specială. Copiii cu acest diagnostic mănâncă totul și nu au liniște. Se spune că au mâncare în cap. Îl caută în coșuri de gunoi, îl ascund în ascunzișuri și îl fură adesea. Nu disprețuiesc hârtia, carnea crudă, șamponul, săpunul și nici măcar o bucată de covor. Se vorbește mult despre moartea bruscă a acestor copii. Există cazuri cunoscute în care alimentele sunt sufocate sau sunt consumate până la moarte și le-au rupt stomacul. MUDr. Mária Kúseková (pe o imagine mică), medic pediatru, endocrinolog pediatric și diabetolog I. Departamentul pentru copii și adolescenți, Facultatea de Medicină, UPJŠ, Spitalul Universitar pentru Copii.

Obezitatea infantilă este în prezent una dintre cele mai grave probleme medicale. În 95% din cazuri, stilul de viață slab este cauza, dar la cinci la sută dintre copii, sindroamele genetice rare pot fi de vină. „Unul dintre ele este sindromul Prader - Willy (PWS), unde obezitatea este unul dintre cele mai proeminente simptome. Acest sindrom a fost descris în 1956 de Andrea PRADER, Alexis LABHART și Heinrich WILLY (de aici și denumirea de sindrom PWS). Principalele simptome sunt scăderea activității musculare., de la nașterea tulburărilor respiratorii, tulburări de alimentație în copilăria timpurie pentru tulburări de supt, dimpotrivă în perioada ulterioară apetitul necontrolat până la așa-numita „lacomie”, ulterior obezității bizare, grade diferite de întârziere mintală, incomplete dezvoltarea organelor genitale, insuficiența creșterii și în cele din urmă "Ca rezultat, o creștere scăzută la vârsta adultă. Copilul poate observa trăsături faciale: scăderea tonusului muscular, ochii în formă de migdală, colțurile întoarse în jos, gurile mici, la băieții adesea testicule nedescendeți."

Diagnosticul PWS se face pe baza semnelor clinice descrise și a examenului genetic suplimentar, deoarece cauza este o tulburare în regiunea cromozomului al cincisprezecelea. Cauza imediată este o tulburare a creierului mediu - hipotalamusul. "Copiii sunt calmi la apatici, reacționând slab la durere (de exemplu, luând sânge). După primul până la al doilea an de viață, există simptome de apetit excesiv, incontrolabil, chiar agresivitate și tulburări ale intelectului și creșterii." Dacă părintele devine familiarizat cu diagnosticul la timp, consumul de alimente poate fi controlat și dirijat. De asemenea, stimulați copilul în dezvoltarea sa mentală și prin intermediul endocrinologului și a centrului de tratament PWS asigurați în timp util un tratament cu hormoni de creștere. Susține creșterea, întărește mușchii și ajustează constituția corpului. Astfel, boala poate fi tratată, dar nu vindecată, deoarece este determinată genetic.

Cazurile extreme ale copiilor cu acest sindrom sunt cunoscute din străinătate. De exemplu, o fată din California cântărea 340 kg. "Am lucrat cu copii cu o greutate mai mare de 100 kg. Dar cazurile extreme, așa cum este descris în SUA, sunt doar rezultatul unui diagnostic nespecificat și al unor obiceiuri alimentare nereglementate. În Košice, am oferit tratament primului pacient din Republica Slovacă cu PWS în 2005. Primul pacient cel mai tânăr la vârsta de 8 luni în 2008. Am fost diagnosticat la patru zile după naștere pe baza semnelor clinice. În prezent tratez patru pacienți cu acest sindrom. " Sunt aproximativ 20 de persoane în Slovacia, dar medicul spune că numărul este mai mare. Mulți părinți nu vor să admită că copilul lor poate avea o astfel de boală. Odată ce dolofanul a fost un simptom al unui copil sănătos, astăzi s-ar putea să nu mai fie așa. Nici mamele nu ar trebui să-și motiveze copiii să mănânce cu expresia: Papaya să fie mare și puternică.

"Tomáš este un exemplu de combinație a unei cantități reglementate de o dietă sănătoasă, restricționarea accesului arbitrar la alimente și tratament în timp util cu hormon de creștere. De asemenea, o abordare excelentă a educației de către părinți, în special mame", adaugă MUDr. M. Kúseková.