Sunt înalți, subțiri, cu picioare lungi și frumoase și degetele de la picioare subțiri pe care mulți le invidiază. Pentru unii, acestea sunt avantaje, pentru alții un semn al unei boli genetice periculoase - sindromul Marfan.

Este o boală puțin cunoscută, deci este adesea diagnosticată numai după o ruptură tragică a aortei unuia dintre membrii familiei. Familia învață atât de târziu încât boala apare adesea la alți membri, așa că „datorită” eredității și informațiilor slabe ale experților și pacienților, el scrie povești foarte triste în familii.

Doamna Marta era sănătoasă și aștepta cu nerăbdare primul ei copil. Cu toate acestea, la două zile după naștere, ea a murit de complicații cardiace grave. Diagnostic? Sindromul Marfan. Marta are alți trei copii, un fiu suferă de această boală ereditară. Are adesea insuficiență pulmonară, este miop și suferă de oboseală cronică. Cu toate acestea, i sa refuzat un card de la o persoană cu handicap grav. Un motiv? Boala nu este în tabelele oficiale.

Ștefan a aflat despre boală numai după moartea bruscă a mamei sale din cauza problemelor cardiace. Avea doar 41 de ani. În acel moment, medicii l-au diagnosticat cu această boală rară. De asemenea, trăiește datorită diagnosticului timpuriu și intervenției chirurgicale a aortei și a valvei cardiace. Și fiul său este bolnav.

În ciuda morții bruște a tatălui ei în vârstă de 53 de ani și a fratelui ei de șapte ani, medicii nu au avertizat-o pe Jana că are simptomele tipice ale bolii. S-a căsătorit, s-a născut fiul ei, care a fost diagnosticat cu „Marfana” la vârsta de patru ani. Abia atunci Jane a confirmat boala și a suferit deja operația necesară a aortei și a valvei mitrale. Cu această procedură, a eliminat pericolul morții subite. Fiul ei a fost deja supus unei intervenții chirurgicale.

Boala a afectat grav și viața doamnei Denisa. Mama ei a murit la vârsta de 32 de ani. Denisa avea doar 6 ani, fratele ei 8. Familia a început o viață dificilă fără mamă și, mai mult, cu constatarea că ambii copii suferă de această boală periculoasă. Sănătatea fraților și problemele cardiologice ale ambilor copii s-au înrăutățit foarte mult. În ciuda intervenției chirurgicale la vârsta de 26 de ani, el nu a fost salvat. Denisa a suferit și o operație cardiacă solicitantă, datorită căreia se bucură de viață și de controale cardiologice regulate.

Diagnosticul târziu al lui Vladimir aproape că i-a costat viața. „Am avut dureri toracice severe, dureri de spate, tuse de sânge, probleme cu respirația, mersul pe jos. Medicii m-au diagnosticat cu tuberculoză și m-au tratat câteva săptămâni. Fără succes. Sănătatea mea se deteriora, am suferit de dureri severe și abia după 3 săptămâni medicii au decis să efectueze o ecografie cardiacă. Rezultatul? O aortă cardiacă ruptă în două locuri, o valvă cardiacă grav deteriorată ", a declarat el.

Toate cazurile au un numitor comun: nerecunoașterea bolii, în ciuda faptului că pacientul are o serie de probleme de sănătate, trece de la un medic la altul și, în cele din urmă, moare la o vârstă fragedă.

povești

Alžbeta Lukovičová, președintele Asociației Sindromului Marfan, a experimentat un caz similar în familie. Abia la vârsta adultă, după moartea bruscă a fratelui ei, ruptura aortică, medicii și-au exprimat și suspiciunea de boala ei. „Atunci am realizat importanța informațiilor despre boală pentru pacient. Dacă nu află de la un medic, trebuie să-i aducă în altă parte, de exemplu într-o asociație ", spune el." Care are subluxație a lentilelor - o boală tipică a vederii în sindromul Marfan ", spune el.

Nimeni nu presupune că este miop. "De multe ori nu răspundeam la stimuli mai îndepărtați, nu salutam sau răspundeam la salutări. Astfel de copii bolnavi sunt înalți, îi așează pe băncile din spate la școală, dar nu văd tabla și le este rușine să întrebe înainte. Mi-a fost rușine să întreb ”, își amintește el.

Pacientul cu această boală este adesea bolnav, este slab, are probleme ortopedice, scolioză, osteoporoză, piept deformat, sportul activ este interzis. "Pe lângă boală, pacienții trebuie să facă față obstacolelor din viața de zi cu zi. Persoanele cu sindrom Marfan au adesea probleme mentale, se apropie de ei înșiși, dar sunt și foarte tenace și inteligenți", a adăugat ea. Cardiologi, genetici, oftalmologi: "Membrii noștri și rudele lor au nevoie de informații și contacte pentru medici, deoarece este o boală complexă care nu afectează doar un singur organ. Nici medicii generaliști, nici medicii examinatori nu știu prea multe despre sindrom, nu îl întâlnesc des".

Din păcate, acești pacienți nici nu au dreptul la tratament spa, ceea ce i-ar ajuta fără îndoială. „Sunt, de asemenea, regretabile prin faptul că au boli de inimă și plămâni, precum și scolioză și osteoporoză, încă din copilărie, dar devin problematice, deoarece medicul nu anticipează astfel de boli grave la un pacient tânăr și nu recunoaște suficient sindromul Marfan . Și, în același timp, uzura organismului are loc la o vârstă foarte fragedă ", a adăugat Alžbeta Lukovičová.

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.