Definiție: Boala este cauzată de un efect deficitar al hormonului paratiroidian asupra țesuturilor țintă. Baza este o mutație genetică, în urma căreia este afectat fie receptorul hormonului paratiroidian în sine, fie transmiterea ulterioară a informației în celulă (așa-numita cascadă de semnalizare).

pseudohipoparatiroidism

Diagnostic: Pentru unele tipuri (Ia, Ic) imaginea tipică este așa-numita Osteodistrofia lui Albright (statură scurtă, față rotundă, obezitate, degete scurte, calcificări subcutanate), în alte tipuri (Ib, II) lipsesc aceste manifestări. Alte manifestări rezultă din scăderea nivelului de calciu și, prin urmare, sunt similare cu alte tipuri de hipoparatiroidism. În tabloul de laborator există un nivel tipic crescut de hormon paratiroidian (diferență față de hipoparatiroidismul clasic) și scăderea nivelului de calciu în sânge.

Tratament: Ca și în cazul hipoparatiroidismului, administrăm preparate de calciu și vitamina D pentru a le asigura nivelul normal din sânge.

Urmărire: Monitorizarea este pe tot parcursul vieții, cu inspecții regulate ale stării clinice și a parametrilor de laborator. Examinările sonografice ale rinichilor (nefrocalcinoză) și examinările de către un oftalmolog (cataractă) sunt de asemenea adecvate.