Fenilcetonurie - acesta este numele unei boli genetice rare, care este atât de gravă încât, din 1972, toți nou-născuții au fost examinați pe scară largă pentru.

pentru

Aceasta se numește screening neonatal și acest sistem este unul dintre cele mai bune din Slovacia din lume. Se ia o picătură de sânge de la fiecare nou-născut cât mai curând posibil după naștere și se determină concentrația de fenilalanină în acesta. Dacă boala copilului este detectată în timp într-un astfel de screening, pacientul are șanse de dezvoltare și inteligență normală.

Un pacient cu fenilcetonurie este incapabil să proceseze proteinele dietetice, în special o componentă a acestora numită fenilalanină. Apoi se acumulează în sânge și țesuturile creierului și este toxic pentru sistemul nervos. Dacă pacienții din copilărie, resp. de la naștere, nu urmați o dietă strictă săracă în proteine, boala duce la retard mental, tulburări de comportament, concentrare, depresie, anxietate, iritabilitate crescută și agresivitate.

În Slovacia, în medie se nasc aproximativ opt copii cu această boală pe an; din 1995, 120 de pacienți cu fenilcetonurie au fost diagnosticați în țara noastră. În prezent, există în jur de 35.000 de persoane care trăiesc cu boala în Uniunea Europeană. În afară de o dietă strictă săracă în proteine, nu a existat niciun remediu pentru tratamentul acesteia. Din octombrie 2009, Slovacia a devenit prima țară din Europa Centrală și de Est care are primul și singurul medicament disponibil pentru tratamentul fenilcetonuriei. Acesta va fi acoperit de asigurări de sănătate.

Medicamentul reduce concentrația de fenilalanină în organism și este o alternativă de tratament pentru acei pacienți la care valorile țintă ale fenilalaninei nu sunt atinse prin dietă. „Pentru prima dată, avem opțiunea de a trata altul decât tratamentul dietetic al fenilcetonuriei, care este un mare pas înainte în acest domeniu. Medicamentul are un potențial ridicat de a crește calitatea vieții pacienților noștri, în ciuda regimului alimentar continuu ", spune doc. MUDr. Jaroslava Strnová, CSc., Șef al Departamentului de endocrinologie al Universității medicale slovace din Bratislava.

În 2008, aproape 54.000 de nou-născuți au fost examinați în țara noastră și au fost depistate 9 cazuri de această boală.

Fenilcetonurie - o boală genetică relativ rară în care o persoană este incapabilă să proceseze fenilalanina - un aminoacid esențial care face parte din proteinele din dietă.

Fenilalanină - o parte din toate proteinele și o persoană o poate lua numai în alimente. Este prezent aproape peste tot în dieta umană normală și persoanele cu fenilcetonurie trebuie să aleagă cu atenție acele alimente în care există cât mai puțină fenilalanină. Folosesc preparate speciale care suplimentează proteinele necesare.

Un medicament nou și unic - este utilizat pentru tratarea nivelurilor ridicate de fenilalanină din sânge, ceea ce poate duce la tulburări ale funcționării normale a creierului și a sistemului nervos.

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.