Obiectivul apelului

Colecție de 1 920 000,0 EUR pentru Zolgensma pentru Amelia mică care suferă de atrofie musculară a coloanei vertebrale tip 1.

atrofie musculară

Autor al provocării

Poveste

Să-i dăm viață Ameliei

Bună, mă numesc Amelia. Am cea mai severă formă de atrofie musculară a coloanei vertebrale, ceea ce înseamnă, în traducere, că pierd treptat toți mușchii și, prin urmare, nu pot să ridic capul, să stau și mai târziu nu voi putea respira singură fără ajutorul dispozitivelor.

Cu toate acestea, aveam speranțe sub forma unui medicament din America care îmi poate vindeca boala odată pentru totdeauna. Cu toate acestea, costă aproape 2 milioane de euro. De aceea am decis să mă adresez și vouă în acest fel.

Aminka ne-a fost născută pe 19 ianuarie 2019 după o sarcină model ca o frumoasă fată „sănătoasă” la prima vedere. Cu toate acestea, când ea nu s-a mișcat deloc chiar și după 2 luni, medicul și cu mine am început să bănuim că nu totul va fi un ordin bisericesc. După o serie de examene diferite, am primit un mesaj pe care niciun părinte nu ar fi trebuit să-l primească. Aminka suferă de o boală foarte rară, incurabilă - atrofia musculară vertebrală de tip 1, datorită căreia nu va putea niciodată să se ridice, probabil că nici măcar nu se așează, iar în timp mușchii ei se vor slăbi atât de mult încât nici măcar nu va mânca și respira pe cont propriu.

După ce am depășit șocul inițial, amândoi am fost de acord că trebuie să aflăm mai multe despre boala pe care o vom lupta. Apoi, al doilea și al treilea șoc au ieșit și de fapt am încetat să le mai numărăm. Am aflat că majoritatea copiilor cu SMA 1 nu trăiesc până la vârsta de peste 18 luni din cauza insuficienței respiratorii. De asemenea, nu există niciun medicament care să poată trata în mod eficient SMA, ci doar unul care încetinește procesul și atenuează consecințele. Nu a fost ușor să te descurci cu așa ceva. Cu toate acestea, când ne-am uitat în pătuț, unde Aminka dormea ​​mulțumită, am știut, am avut de ales și a trebuit să ne confruntăm cu tot. Ceea ce a urmat este un cântec bun pentru fiecare pacient grav bolnav. Examinarea după examinare, spitalizarea după spitalizare și starea lui Aminka au continuat să se deterioreze. A încetat să sforăie pentru că nu putea respira în același timp. A trebuit să o punem să introducă un tub nazogastric. Am expirat, un lucru rezolvat. Ne-am înșelat foarte mult când te-ai blocat. Saliva și mucusul ei au început să curgă, deoarece nici ea nu le putea înghiți. După câteva incidente, când am reușit să prevenim cel mai prost aspirator intern, a venit prăbușirea și prima vizită la RZP. Din fericire am reușit, dar sentimentul când îți vezi bebelușul sufocându-se prima dată, cu buzele mov și o față cenușie de nedescris.

După 7 săptămâni, totul a fost în sfârșit în ordine, s-a găsit o soluție adecvată pentru îngrijirea la domiciliu și Ami a fost atât de stabilizată încât am putut să ne luăm la revedere personalului de la ARO și să petrecem prima noapte împreună acasă după aproape 2 luni. A vrut să se obișnuiască cu mașinile strălucitoare și strălucitoare veșnic, dar ne-au ajutat să monitorizăm Aminka și să ne menținem stabili. Între timp, am reușit să aplicăm primele 4 doze inițiale de medicament Spinraza, care ameliorează simptomele părții SMAz și am început să analizăm primele progrese în abilitățile motorii. Cu toate acestea, au fost echilibrați de o rândunică tot mai înrăutățită, care a dus la o a doua vizită la RZP după ce Ami s-a călcat și a început să se sufoce. Din fericire, am reușit să ne păstrăm cel puțin ca un cap rece și să-i acordăm primul ajutor până la sosirea RZP. Când i-am spus medicului ambulanța la ce valori a scăzut în timpul resuscitării, ni s-a spus că râsul fusese deja adus din cealaltă parte a râului. De atunci, ne-am întâlnit cu doctori drăguți de la RZP o singură dată, când Amika a suferit prima sa boală infecțioasă, dar din fericire am supraviețuit. Tot timpul ne aflăm într-un carusel constant de vizite la medici, exerciții de reabilitare și găsirea de soluții care să o ajute să-și îmbunătățească viața.

Cu ceva timp înainte ca fiica noastră să primească un ARO, am aflat de la diferite grupuri de părinți de copii cu același diagnostic că a existat un medicament nou în Statele Unite care a avut rezultate foarte promițătoare. În prezent, acest medicament este singurul de acest fel din lume și cu 90% probabilitate poate opri progresia SMA la copiii cu vârsta sub 2 ani. Nu se mai administrează persoanelor în vârstă, deoarece nu este posibil să se asigure funcționarea și acceptarea corectă a acestora de către pacienți. La sfârșitul anului trecut, 2019 a fost depus cu succes de 2 băieți din Ungaria și ambii au înregistrat progrese extraordinare. Cu toate acestea, cel mai mare dezavantaj al acestuia este prețul său, stabilit la aproximativ 2.125.000 de dolari, adică aproximativ 1.920.000 de euro. Prin urmare, ne adresăm către dvs. cu o cerere de ajutor pentru colectarea acestei sume pentru Aminka, astfel încât să o putem așeza în sfârșit pentru prima dată în viața noastră și care o poate pune într-o bună zi pe picioarele lor.

Mulțumim în prealabil tuturor celor care vor fi dispuși să contribuie și să ne ajute să vindecăm Aminka.