Fiecare om are (cu câteva excepții) două copii ale fiecărui tip de genă, unul de la mamă și unul de la tată. Purtătorul unei tulburări genetice este cineva care are una o versiune funcțională și una disfuncțională (mutată) a aceleiași gene.
Dacă testul senzorului purtător detectează o genă care funcționează corect, individul nu prezintă semne de disfuncționalitate și poate duce o viață fără restricții. În acest caz, deși nu prezintă simptome, poate transmite descendenților săi o versiune disfuncțională a genei. A fi purtător al tulburării nu este problematic din punct de vedere medical sau rar. Este
problematică numai dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași tulburări. În așa
În unele cazuri, este posibil să moștenim o genă defectă de la fiecare părinte. Deci copilul nici nu are
o genă funcțională pentru a îndeplini sarcina necesară și va suferi de o tulburare genetică.
Deoarece un copil moștenește statistic două gene defecte, în doar 25% din toate cazurile, din moment ce
ambii părinți, tulburarea actuală afectează doar unul din patru copii.
Această analiză vă va permite dvs. și medicului dumneavoastră să determinați dacă aveți o tulburare și altele
calculați riscul transmiterii unor tulburări genetice grave copiilor dumneavoastră. Acesta este motivul,
de ce se recomandă testarea ambilor părinți. Aceste cunoștințe permit optimizarea
pregătirea și planificarea familiei.
Dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași tulburări, există trei moduri de a rezolva această problemă:
1. Diagnosticul genetic preimplantator, când 8-20 ouă sunt fertilizate artificial
mamele, sunt ulterior controlate genetic și sunt selectați doar emriopii sănătoși
nu a împărtășit o tulburare genetică. Aceasta elimină tulburarea genealogică. Această procedură
este recomandat numai dacă există riscul unor tulburări severe care nu pot fi tratate
și care pun o povară grea asupra părinților și copiilor.
2. În stadiile incipiente ale sarcinii, se ia o probă și se analizează genetic
lichid amniotic (screening prenatal). Acest lucru face posibil să se determine dacă copilul suferă deja de o afecțiune gravă
tulburare sau este sănătos. Dacă un copil ar trebui să fie afectat foarte serios și viața
amenințând o tulburare metabolică, atunci există posibilitatea avortului spontan. Această procedură
este recomandat numai dacă există riscul unei tulburări severe care nu poate fi tratată și
ceea ce reprezintă o mare povară pentru părinți și copil.
3. Tratament de remediere imediată: multe dintre tulburările examinate pot fi bune
tratat dacă a fost diagnosticat precoce. Este posibil să testați copilul imediat după
naștere (Baby Sensor) și, dacă este necesar, începeți terapia cât mai curând posibil. În multe cazuri, un copil poate duce o viață normală dacă urmează anumite
măsuri preventive și terapeutice.
Avantajele analizei senzorului operatorului:
- analiza a peste 4000 de markeri genetici la peste 100 de gene
- determinarea purtătorului pentru mai mult de 170 de tulburări ereditare
- management cuprinzător cu evaluarea riscului de ereditate
- planificare familială optimizată
- raport combinat cu analiza partenerului (opțional)