Este o tulburare enzimatică cauzată de ereditate sau lipsa dobândită de activitate a uneia dintre enzimele de sinteză hormonală.
Cauze
Funcția cortexului suprarenal este controlată de hormonul adrenocorticotrop (ACTH). Dacă enzimele lipsesc sau sunt deteriorate în sinteza hormonilor suprarenali, apare supraproducția hormonală.
Tulburarea producției de hormoni poate fi:
- congenital (afectarea dezvoltării fetale, defect în producția de enzime. 21-hidroxilază, așa-numita hiperplazie suprarenală congenitală)
- obținut (după inflamație, boli autoimune, tumori, radiații, sângerări)
Simptome
Acestea depind de sexul și vârsta pacientului la momentul declanșării bolii. Sunt mai pronunțate la femei decât la bărbați. În timpul dezvoltării intrauterine, fetele dezvoltă diferite stadii ale pseudohermafroditismului (sex nedefinit).
Citiți și ce cauzează supraproducția hormonului aldosteron: Sindromul Conn
După naștere, se observă următoarele:
- clitoris mărit
- lipsa labiilor minore (buze mici)
- labia majora (buzele mari) seamănă cu un scrot divizat (scrot)
În stadiul cel mai sever de virilizare, ureterul (ureterul) trece prin clitoris, care arată ca un penis micșorat, iar labiile majore mărite imită un scrot gol. Începe la ambele sexe pubertate prematura.
Dacă tratamentul nu este început, aproximativ din al treilea an, vor apărea următoarele:
- păr pubian
- musculatura dezvoltata
- voce profundă (aspră)
- barba și bărbia la fete
- fantele de creștere se închid prematur - înălțimea finală a figurii este mai mică
Băieții se nasc cu organe genitale masculine normale, dar ca urmare a creșterii producției androgeni penisul este mărit. Deși testiculele sunt mici, apare pubertas praecox (pubertate prematură).
În sindromul adrenogenital dobândit se observă următoarele:
- masculinizare
- hirsutism (păr excesiv)
- chelie
- acnee
- voce groasă
- amenoree (lipsa menstruației)
- atrofie uterină
- clitoris hipertrofic (mărit)
- câștig de masă musculară
- libidoul (dorința sexuală) poate fi crescut
În cazuri ușoare, doar hirsutismul poate fi prezent.
Diagnostic
În plus față de semnele clinice de mai sus, în ceea ce privește virilizarea (dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine secundare la femei) sunt descoperiri tipice de laborator (determinarea concentrației în repaus a hormonilor cortexului suprarenal, nivelurile de reglare a secreției adrenocorticale în fluidele corporale, modificări ale corticoidului plasmatic niveluri etc.). Se folosesc tehnici de imagistică (Raze X, CT, sonografie, scintigrafie) și metode de genetică moleculară, care caută mutații în genele implicate în producția de steroizi.
Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital
Hirsutismul ușor și virilizarea cu hipomenoree (o tulburare de sângerare menstruală care este mai ușoară și mai scurtă decât de obicei) și rezultatele de laborator ale nivelurilor crescute de testosteron plasmatic pot fi, de asemenea, observate în sindromul ovarului polichistic (chisturi ovariene multiple).
Tratament
Tratamentul precoce suprimă simptomele de virilizare și permite dezvoltarea fiziologică. Tratamentul constă în administrarea de cortizol pe viață. La 60% dintre copiii afectați, este prezentă o tulburare a producției de mineralocorticoizi. Este o criză suprarenală care pune viața în pericol la nou-născuți și la prima copilărie. Este necesară înlocuirea imediată și permanentă a hormonilor lipsă (cortizol și aldosteron). Apoi, accesați corectia chirurgicala a organelor genitale iar în adenoamele sau adenocarcinoamele virilizante îndepărtarea chirurgicală a glandelor suprarenale.
Sursa foto: Shutterstock.com
Prognoza
Deși majoritatea simptomelor virilizării dispar odată cu tratamentul, hirsutismul și chelia dispar doar încet. Vocea poate rămâne permanent mai aspră și fertilitate (fertilitatea) poate fi afectată.
Supraproducția de hormoni poate provoca, de asemenea, această problemă: Sindromul Conn