Sindromul Allagile este o boală genetică congenitală foarte rară. Apare la aproximativ 1 din 70.000 - 100.000 de nașteri vii.
Cauze: Cauza este o mutație genetică care apare în timpul dezvoltării unui individ sau este transmisă acelui individ de la părintele său. Gena, care este responsabilă pentru formarea corectă a structurii interne a corpului în timpul dezvoltării embrionilor, este perturbată. Prin urmare, tulburarea are ca rezultat numeroase deformări și defecte atât în țesuturi, cât și în organe.
Discursuri: Cele mai afectate organe sunt ficatul și inima. Pacientul suferă de o serie de defecte cardiace congenitale, afectarea ficatului și a căilor biliare se manifestă prin acumularea de bilă, acizi biliari, bilirubină și colesterol în țesuturile pacientului. Acest lucru este asociat cu icter și mâncărime a pielii neplăcute. Colesterolul este stocat în țesutul subcutanat sub formă de bucăți, care sunt denumite xantome .
Secreția biliară afectată în intestin duce la o digestie afectată a grăsimilor intestinale și aceasta duce la absorbția afectată a vitaminelor A, D, E și K din alimente. Aspectul general al pacientului este, de asemenea, modificat, în special fața acestuia este afectată. O frunte largă și o bărbie mai mică, alungită, sunt vizibile.
Tratament: Este necunoscut și simptomatic. Problemele pot fi rezolvate prin intervenții chirurgicale cardiace, tratamentul tulburărilor hepatice și acumularea bilei în organism intră în competența unui gastroenterolog pediatric - de obicei, medicamentele sunt administrate pentru a îmbunătăți scurgerea bilei în intestin.
- trăsături faciale - frunte largă, bărbie mică
- defecte cardiace congenitale
- afectarea ficatului
- acumularea de bilă și acizi în căile biliare
- acumularea de bilirubină și colesterol în țesuturi
- icter frecvent
- xantoni (umflături biliare)
- probleme cu digestia grăsimilor
- probleme cu absorbția vitaminelor din alimente