Sindromul Bazex-Dupré-Christol (sindromul Bazex în engleză) este o boală foarte rară. Este o boală moștenită care este moștenită predominant pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că diferă în funcție de care dintre părinți poartă gena deteriorată. Dacă sunt moștenite de la un tată care poartă gena greșită, fetele au un risc de 100% de a dezvolta sindromul, băieții sunt sănătoși. În schimb, dacă această genă este purtată de o mamă sănătoasă, copilul are o speranță de 50% că nu se va îmbolnăvi.
Este asociat cu atrofodermie foliculară, carcinom bazocelular (o tumoare malignă a pielii din celulele bazale care apare pe față cu un risc scăzut de metastază), hipotricoză (păr redus) și hipohidroză (transpirație redusă). Această boală nu trebuie confundată cu acrokeratoza paraneoplastică, care poate avea manifestări foarte similare.
Diagnosticul este foarte dificil și adesea boala vine târziu, adică doar în momentul în care cancerul apare pe față. Prin urmare, trebuie să se acorde atenție prevenirii și nu neglijării vizitelor regulate la dermatolog, mai ales dacă boala a apărut în familie.
Tratamentul constă în tratarea tumorii. Aceasta poate include intervenții chirurgicale sau crioterapie (îngheț). Unii pacienți pot necesita tratament pe termen lung cu retinoizi orali (vitamina A). Protecția solară preventivă este, de asemenea, importantă.
- simptomele se întâlnesc cel mai adesea pe suprafața superioară a mâinilor, coatelor, picioarelor și feței
- mărirea foliculilor de păr
- inflamația foliculilor de păr
- carcinom bazocelular - carcinom al celulelor bazale ale pielii din zona feței
- mile (mici umflaturi grase pe piele)
- hipohidroză localizată sau generalizată (fără transpirație)
- hipotricoză (reducerea părului și a părului)