Sindromul Barakat (sindromul HDR) este o boală extrem de rară determinată genetic, cu un spectru divers de manifestări. Cauza este o mutație genetică găsită într-o genă situată pe cromozomul 10. Frecvența este necunoscută, sindromul este foarte rar. Moștenirea este probabil autosomală dominantă.
Diagnostic: Diagnosticul se face prin teste genetice. Testarea genetică trebuie luată în considerare la frații copiilor afectați, la pacienții cu diferite anomalii ale tractului urinar.
Tratament: Prevenirea sau tratamentul sindromului singur nu este posibil. Cu toate acestea, simptomele sindromului sunt tratabile - este esențial să vă concentrați asupra menținerii funcției renale cât mai bune posibil cât mai mult timp posibil. Dacă funcțiile lor dispar complet, este necesară dializă sau un transplant de rinichi.
- implicarea sistemului urinar și a rinichilor de diferite extensii, ceea ce poate duce la funcționarea și insuficiența lor insuficientă - de exemplu, există sindrom nefrotic și chisturi renale mai numeroase, reflux vezicouretral. În cele mai grave cazuri, rinichii pot să nu se dezvolte deloc.
- hipoparatiroidism (funcție paratiroidiană redusă) și tulburări consecvente ale metabolismului calciului. Există un nivel mai scăzut de calciu, care se manifestă prin convulsii, tetanie
- deficiențe de auz în diferite grade