Sindromul Alport este rar din punct de vedere genetic boală congenitală condiționată, care afectează în principal rinichii și organele senzoriale. Boala apare doar la aproximativ 1 din 50.000 de copii născuți. Care este sindromul Alport, cum se manifestă și care sunt cauzele și opțiunile sale de tratament?

alport

Cauzele sindromului Alport

Cauza este tulburare genetică, ceea ce perturbă producerea unui colagen IV. tip. Colagenii sunt substanțe fibroase care formează o parte substanțială a țesutului conjunctiv. Colegii IV. tip se găsește în rinichi (asigură filtrarea urinei în glomeruli), în ochi și în urechea internă.

Discursuri

Boala se manifestă încă din copilărie. Este semnificativ boală de rinichi. Capacitatea lor de filtrare este afectată, celulele roșii din sânge se scurg în urină - O găsim sânge în urină. În plus, proteinele se scurg în urină. Filtrarea urinei scade treptat și observăm insuficiența renală. Treptat, pacientul începe să se dezvolte și el afectarea auzului. Există, de asemenea, diverse boli oculare, care uneori (departe de a fi întotdeauna) duc la probleme de vedere.

S-a raportat că este mai frecvent la unii pacienți cu sindrom Alport tumori benigne de la mușchiul neted (așa-numiții leiomiomi) din esofag și căile respiratorii - creșterea lor poate înfunda și provoca aceste sisteme dificultăți de respirație și tulburări de înghițire.

Diagnostic

Ca de obicei, suspiciunea sindromului Alport poate fi obținută din simptome, o metodă valoroasă este biopsie renală, adică străpungând rinichiul cu un ac subțire și obținând o mică probă de țesut. La examinarea sa microscopică, o tulburare de colagen IV poate fi detectată prin metode speciale. tip. Confirmarea definitivă a sindromului Alport poate fi obținută numai cu ajutorul testarea genetică odată cu constatarea unei mutații genetice.

Tratament

Tratamentul unei tulburări genetice nu este posibil în prezent. Insuficiența funcției renale poate fi încetinită (de exemplu prin administrarea de Inhibitori ai ECA), dar în cazul unei eventuale insuficiențe renale este dializa sau transplantul de rinichi singura soluție posibilă.