Sindromul Cartagener (sindromul algelor nemișcate, Dischinezie ciliară primară engleză, sindromul Kartagener) este o boală congenitală foarte rară, dar este destul de interesantă. În general, incidența acestui sindrom la nou-născuți este în intervalul de aproximativ 1: 30.000. Astfel, unul din 30.000 de copii va avea unul cu sindromul Cartagener, dar este mai probabil să apară.

genetice

Cauze: Boala este cauzată de o mutație genetică care este congenitală. Rezultatul unei mutații genetice este o tulburare a proteinelor care alcătuiesc flagelul celular și cilii. Deși algele și flagelii din corpul nostru „dețin” doar relativ puține celule, disfuncția lor are multe consecințe neplăcute. Un număr mare de celule cu alge se găsesc în membranele mucoase ale căilor respiratorii, cavitățile benefice, urechea medie și trompa Eustachian.

Destul de des, pacienții cu sindrom Cartagener au o afecțiune numită „situs viscerum inversus” (organe interne inversate) în latină. Un pacient cu această particularitate are inima în locul potrivit (la propriu). Ficatul și vezica biliară sunt la stânga la o astfel de persoană, splina cu stomacul la dreapta. Această afecțiune poate apărea singură fără sindromul Kartagener și foarte adesea scapă atenției. Persoana afectată nu are probleme (dar uneori pot fi prezente defecte cardiace) și întreaga afecțiune este determinată la întâmplare prin examinarea atentă.

Diagnostic: Medicii pot avertiza asupra infecțiilor respiratorii recurente, dar datorită rarității mari a bolii, nu este deloc ușor să ne amintim sindromul Kartagener. Defectul algelor poate fi detectat prin examinare la microscopul electronic. Cu toate acestea, testarea genetică poate găsi cu ușurință această tulburare.

Tratament: Tratamentul unei tulburări genetice nu este posibil în prezent și, prin urmare, sunt tratate numai simptomele. Cele mai periculoase sunt infecțiile repetate ale tractului respirator, care agravează și scurtează viața pacientului. Orice astfel de infecție trebuie tratată temeinic cu antibiotice și pacientul trebuie vaccinat împotriva unui număr cât mai mare de microorganisme care pot cauza aceste infecții. Bronșiectazia rezultată poate fi uneori tratată chirurgical. Infertilitatea este rezolvată cu un anumit succes prin metode de inseminare artificială.

  • plasarea inversă a organelor interne
  • afectarea auzului
  • infertilitate
  • bronșiectazii (mucus care se acumulează în bronhii)
  • infecții ale tractului respirator

Asociații, fundații, organizații:

Familii care locuiesc în Slovacia:

Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.