Articolul expertului medical

Sindromul de deleție cromozomială se datorează pierderii unei părți a cromozomului. În același timp, există o tendință de dezvoltare a malformațiilor congenitale severe și o întârziere semnificativă în dezvoltarea mentală și fizică. Sindroamele de deleție cromozomială sunt rareori asumate prenatal, dar uneori pot fi diagnosticate în această perioadă dacă efectuează cariotipuri din anumite motive (nu sunt asociate cu aceste sindroame). Suspiciunea postnatală a sindroamelor de ștergere a cromozomilor din copilărie, a manifestărilor clinice și confirmate de cercetarea cariotipului, precum și a altor metode de analiză genetică.

ștergere

5p-Deletion (sindrom felin)

Capătul de eliberare al brațului scurt al cromozomului 5 (5p) se caracterizează printr-un MEWu foarte subțire care plânge foarte amintind de țipătul unui pisoi, care este observat imediat după naștere timp de câteva săptămâni și apoi dispare. Bebelușul se naște cu greutate corporală scăzută, tensiune arterială scăzută, trebuie remarcat microcefalia, fața rotundă cu ochii distanțați dispuși oblic (în jos), fante oculare (cu sau fără epicant), strabism și nas cu baza lată. Urechile sunt așezate jos, anormale, înainte ca acestea să poată fi marcate ca creșteri, canalul audio extern este adesea îngustat. Sindicatele, hipertensiunea și insuficiența cardiacă sunt adesea observate. Există o întârziere semnificativă în dezvoltarea mentală și fizică. Mulți pacienți trăiesc mai mult de 20 de ani, dar sunt grav afectați.

[1], [2], [3]

4β-ștergere (sindrom Vollpa-Hirschhorn)

Ștergerea brațului scurt al celui de-al patrulea cromozom (4p) duce la o întârziere mentală profundă. Manifestările pot include, de asemenea, nasul întreg sau cu cioc, defecte mediale ale pielii capului, ptoză, colobom, palat despicat și maturarea osoasă ulterioară, precum și hipospadiasul băiatului și criptorhidia. Mulți pacienți mor în primul an de viață; relativ puțini trăiesc mai mult de 20 de ani, dar sunt profund afectați și predispuși la infecții și epilepsie.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Sindroamele genelor înrudite

Aceste sindroame implică deleții micro și submicroscopice ale genelor legate în anumite părți ale multor cromozomi; Există, de asemenea, mici duplicări ale cromozomilor. Efectele duplicărilor sunt de obicei mai simple decât decolteul. Aproape toate cazurile sunt sporadice; concomitent cu leziuni ușoare, cum ar fi unele deleții 22q11.21, pacienții pot transmite sindromul prin moștenire. Au fost identificate numeroase sindroame cu manifestări foarte diferite. Ștergerile și duplicările sunt adesea detectate folosind sonde fluorescente și alte metode. Uneori nu pot fi detectate sau excluse prin metode citogenetice, dar prezența lor poate fi confirmată de sondele ADN care completează regiunea lipsă.

ștergeri telomere

Acestea sunt deleții mici și adesea submicroscopice care pot apărea la un capăt al cromozomului. Modificările fenotipice pot fi minime. Ștergerile telomerice pot reprezenta un procent mare de întârziere mintală nespecifică în care pacientul prezintă trăsături dismorfe ușoare.