Bună ziua, doctore. Îți apreciez sfaturile, deoarece mi-ai dat și sfaturi bune și m-ai liniștit când am avut probleme. Acum vă cer sfaturi pentru un prieten. S-a născut bunica ei cu sindrom Down. Rezultatele triplului test au fost negative, au fost și pe parcursul întregii sarcini. Abia în luna a 8-a i-au spus că am un picior mai scurt, dar imediat doctorul i-a spus cumva să nu-și facă griji. Înainte de sfârșitul sarcinii, li s-a arătat că o monitorizează, pentru funcția placentară redusă sau ar fi putut să o facă imperios dacă ceva nu era în regulă. Dar în 38, ea a reușit să nască o fetiță. Acum suntem cu toții în asta. Se spune că inima mea este sănătoasă, așteaptă capul ei, testele de sânge vor fi făcute în 100 de săptămâni pentru a-i confirma sindromul Down 100%. Deci, putem spune cu certitudine că bebelușul are sindrom Down? Sau mai este speranța că au greșit? Până acum, am întâlnit experiența opusă - teste pozitive și o dietă sănătoasă. Iti multumesc foarte mult pentru raspunsul tau.
O zi buna,
testele triple în sarcină determină doar riscul sindromului Down, nu până la 100% eliminarea acestuia. De exemplu, asumăm un risc 1: 1000 ca rezultat negativ, dar una dintre femeile cu 1000 care au același rezultat va avea un copil cu fiul lui Down. Colectarea lichidului amniotic pentru analize genetice oferă o certitudine de 100%, dar există un risc de 1: 200 ca avortul să aibă loc după colectare, deci colectarea nu se face în mod obișnuit.
Semnele DS la un nou-născut pot fi vizibile, că vor fi descoperite mai târziu și invers, chiar și un copil sănătos poate semăna cu o persoană cu dizabilități, în plus, există și așa-numitele mozaicuri, atunci când copilul are doar un anumit procent de celule afectate, iar restul este sănătos.
Întrebări similare
De ce.
Bună ziua, doctore.
Am avut o sarcină fără probleme, până pe la 15, când am primit teste AFP slabe, la Downow 1: 2. Am suferit amniocenteza, care a exclus toate defectele genetice. Cu toate acestea, la aproximativ 5 - 7 zile după amnio, fătul a murit în stomacul meu (în 17). Probabil că m-au provocat să avort și s-a spus că este lichid amniotic verde, despre care medicul a concluzionat că este probabil o infecție. Ar putea fi, dar de unde ar proveni infecția, ar putea fi cauza morții fătului amnio sau care ar putea fi cauza atunci când defectele genetice au fost excluse? Nu îmi vine în minte de ce ar muri un făt sănătos. Te rog, știu că nu-mi vei scrie cauza exactă, dar măcar sfaturi despre ce ar putea fi, pentru că probabil înnebunesc de ce.
mulțumesc foarte mult
O zi buna,
este foarte complicat, dar fătul dvs. probabil nu era complet sănătos dacă testele aveau un risc atât de mare. Deși sindromul Down nu a fost confirmat, aceste rezultate (eu personal nu am experimentat încă un risc atât de mare) cu siguranță au indicat ceva, există defecte genetice și modificări care nu pot fi demonstrate prin testarea de rutină a lichidului amniotic sau a fost un defect metabolic.
gândirea la cauza morții este complet inutilă, fiecare dintre noi va muri o dată, aparține existenței noastre. Unii sunt bolnavi de la fecundare, unii se îmbolnăvesc și alții mor în copilărie. Pur și simplu ar fi trebuit să fie, fătul nu era sănătos.
Sindromul Down
O zi buna. Doctore, ți-am scris despre sindromul Down. Am fost diagnosticat cu o ecografie și, deoarece am deja 29 de săptămâni, nu recomandă amniocenteza, deoarece oricum nu are nimic de-a face cu ea. Diagnosticul a fost pus în funcție de markeri pozitivi pentru downa, și anume femurul și piciorul mai scurte. În plus, bebelușul are un defect cardiac congenital tipic copiilor cu sindrom Down. Credeți că nici acești markeri nu sunt 100% pentru a determina acest diagnostic. ei bine, multumesc.
O zi buna,
Acum inteleg. Dar, pe măsură ce scrieți, aceștia sunt încă doar markeri și, prin urmare, diagnosticul nu este sigur, singurul diagnostic sigur este examinarea lichidului amniotic. Există încă șanse reale ca bebelușul să fie sănătos genetic.
Sindromul Down
O zi buna. As dori sa intreb. La 27 de săptămâni am aflat că bebelușul are sindrom Down. Rezultatele AFP au fost negative, nu mi-au efectuat amniocenteză. Ce este mai precis pentru dumneavoastră ca medic, amniocenteză sau examinare cu ultrasunete. Observ că ecografia mi-a fost făcută de Dr. Dankovčík. ei bine, multumesc.
O zi buna,
amniocenteză fără echivoc, ultrasunetele exprimă doar suspiciune, nu cred că cineva fără amniocenteză ți-a spus un astfel de diagnostic 100%.
a da sfaturi
Bună ziua, vreau să întreb că am 32 de ani în timpul primei sarcini din 2007. Am avut un test de triplă pozitiv pentru sindromul Down 1: 1200 amniocenteza sa dovedit că fiica sa născut pe o terasă sănătoasă. Am fost din nou însărcinată și am suspectat dow. un fiu. este 1: 400 ce mi-ai recomanda foarte mult Nu mai vreau să mă duc pentru acea amniocenteză ce examinări ar putea exclude pentru ultrasunete la care merg miercuri va arăta și ultrasunete aceste erori? ei bine, multumesc
O zi buna,
1: 1200 este TEST NEGATIV. Dacă într-adevăr ați făcut amniocenteză pentru o astfel de constatare, sunt atât de uimit și mă mir și nu cred .
1: 400 este un test în așa-numitul zona gri, nici pozitivă, nici negativă. Personal, aș sugera o examinare cu ultrasunete detaliată, care va reduce sau crește riscul.
o altă sarcină
Răspuns de MUDr Jozef Záhumenský În ceea ce privește translocarea echilibrată, există o modalitate de a vă aranja să aveți un copil sănătos. Fertilizarea in vitro este efectuată și embrionii sunt examinați genetic pentru a vedea dacă sunt în ordine și un embrion genetic sănătos este introdus în uter.
Am vorbit despre asta cu genetica mea, a spus că inseminarea artificială nu este recomandată, pentru că sunt practic sănătoasă, va trebui doar să am câteva avorturi spontane. Și din aceste centre de genetică asistată, încă nu pot afla dacă dieta este afectată sau nu, resp. că se concentrează doar pe unele tulburări și încă nu este posibil să se detecteze această translocație echilibrată din celulele recoltate, este posibil să se detecteze doar câteva dintre aceste tulburări (cum ar fi sindromul Down).