Științe ale naturii »Biologie
Sindromul Down
De ce am ales acest subiect?
Aproape fiecare dintre noi a văzut o persoană cu dizabilități fizice sau psihice. Astfel de oameni atrag adesea priviri pline de regret, dar sunt adesea neplăcute și deseori pline de dezgust și dispreț. Totuși, un astfel de comportament nu îi ajută, dimpotrivă, evocăm în ei un sentiment mai mare de inferioritate și subliniem diferențele lor față de ceilalți oameni. Prin urmare, am decis să vă aducem mai aproape de viața persoanelor cu dizabilități în acest proiect, să răspundem la întrebări despre de ce apar astfel de boli, cum să le facem față, cum să le tratăm sau cum să ajutăm oamenii să-și atenueze dizabilitățile. Sperăm că acest proiect va schimba punctul de vedere al unora dintre voi mai uman. Deoarece nu trebuie să ignorăm sau să excludem din societate persoanele care suferă de un sindrom, ele fac și ele parte. Și poate vă inspirăm să vă alăturați unei organizații care să le ofere o viață mai plină.
Introducere în genetică
GENETICA este știința eredității și variabilității organismelor vii. Proprietatea unui organism care asigură similitudinea dintre părinți și descendenți se numește MOȘTENIE. Conținutul studiului eredității este structura și funcția genelor și modul de transfer al acestora din generație în generație. Cu toate acestea, similitudinea nu înseamnă identitate. Descendenții diferă în anumite caracteristici de părinții și frații lor. Diferențele dintre ele sunt condiționate de variabilitate - VARIABILITATE. Cauzele variabilității sunt duble. Poate fi cauzată de factori genetici - variabilitatea genetică. Exprimă diferențele dintre organisme, care sunt condiționate de diferențele dintre genele lor. Variabilitatea conținutului de gene a fost creată în timpul procesului evolutiv prin mutații și diferite combinații de gene (diviziune independentă a cromozomilor în meioză, combinația lor aleatorie în fertilizare).
Variabilitatea non-genetică este condiționată de factori de mediu.
Genetica caută să elucideze cauzele și natura componentei genetice a variabilității. Există o relație foarte strânsă între ereditate și variabilitate. Acestea se exclud reciproc, dar și condiționate. Fondatorul geneticii este JOHAN GREGOR MENDEL (1822-1884), stareț în mănăstirea augustiniană din Brno. Rezultatele muncii sale de mulți ani cu experimente genetice pe mazăre pot fi formulate simplu astfel încât caracterele și proprietățile ca atare să nu fie moștenite, ci ceva care le condiționează originea. Mendel le-a numit elemente și din 1909 au fost numite gene. Condițiile pentru dezvoltarea geneticii ca știință nu au apărut decât după 1900. Lucrările fundamentale care au contribuit la cunoașterea eredității și variabilității datează din ultimii 50 de ani. Această perioadă se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a geneticii și a disciplinelor conexe, în special a biologiei moleculare și a biochimiei.
Genă, genotip
Materialul genetic de bază este ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic), este un purtător de informații genetice, care este conținut în ordinea secvenței nucleotide-nucleotide. Este capabil de auto-reproducere, duplicarea ADN produce copii ale acestor informații, iar diviziunea celulară (mitoza) asigură că aceste informații sunt transmise celulelor fiice. Informațiile genetice pentru structura și funcția proteinelor sunt codificate în ADN. Un GEN este o unitate de bază a informațiilor genetice care are o expresie fenotipică specifică. O genă este o secțiune a unei molecule de ADN care transportă informații genetice complete pentru o anumită manifestare biologică - proprietate sau funcție biologică. Setul tuturor genelor dintr-un organism se numește GENOTIP. Setul tuturor genelor dintr-o celulă se numește GENOM. Genomul este descris în prezent: om, cimpanzeu, șoarece, șobolan și câine.
Cromozomi
În celule, materialul genetic este organizat în structuri numite cromozomi. Cromozomii sunt structuri în formă de tije stocate în nucleul fiecărei celule din corpul uman. Cromozomii codifică toate genele pe care un copil le moștenește de la părinți. Jumătate din fiecare cromozom provine de la mamă, cealaltă jumătate provine de la tată. Deoarece, spre deosebire de alte celule ale corpului, celulele germinale conțin doar jumătate din echipamentul genetic, care este finalizat chiar după fertilizarea oului cu spermatozoizi în celula germinativă.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down (DS) nu este o boală în sensul clasic al cuvântului, este o anomalie genetică cu consecințe pentru viață. Există mai multe diferențe decât similitudini în rândul copiilor cu sindrom Down. Nu este vorba doar despre aspectul fizic, ci și despre natura și abilitățile variate. Copiii cu DS pot fi calmi și pașnici, alții sunt energici. Unora le place muzica, altora nu le interesează deloc. Prin urmare, ar trebui să ignorăm generalizarea tipului „Copiii cu DS sunt calmi și iubesc muzica”. Este puțin probabil ca această generalizare să se aplice tuturor copiilor cu DS, deoarece fiecare individ este o personalitate unică.
Cu toate acestea, există simptome tipice ale DS în ceea ce privește aspectul (figura inferioară, gâtul scurt.), Sensibilitatea la anumite boli (imunitate redusă, deficiențe de vedere și auz.) Și întârzierea mentală de diferite grade este întotdeauna prezentă - majoritatea copiilor și adulților cu DS cad în zona ușoară (IQ între 50-70) sau cu întârziere mentală moderată (IQ între 35-50). Și aceste trăsături comune sunt caracteristice unui anumit sindrom.
Un sindrom este un grup de simptome care se manifestă împreună. Dacă o persoană are mai multe simptome tipice pentru un anumit sindrom în același timp, spunem că individul suferă de sindrom. Sindromul congenital, cum ar fi DS, este una dintre tulburările care este evidentă imediat după naștere. Este cauzată de dezvoltarea fetală anormală. Fiecare celulă a corpului uman conține 46 de cromozomi (aranjați în 23 de perechi) - persoanele cu DS au 47 de cromozomi (22 de perechi și un triplet). Cromozomii sunt studiați dintr-o probă de sânge sau țesut. Identificarea vizuală și proiecția cromozomilor, numerotate în funcție de forma lor caracteristică și aranjate în funcție de mărime, se numește CARIOTIP.
Până în prezent, cauza acestui fenomen nu a fost explicată în mod satisfăcător. Cunoașterea actuală confirmă faptul că replicarea eronată a materialului genetic are loc întâmplător și nu este afectată de nimic din ceea ce părinții ar fi făcut sau nu au făcut înainte sau în timpul sarcinii. S-a găsit o anumită legătură între frecvența DS și vârsta mamei mamei după 35 de ani, iar tații după 50 de ani sunt mai expuși riscului nașterii unui copil cu DS. Se știe, de asemenea, că DS apare în mod egal la ambele sexe, la toate rasele umane, grupurile etnice, clasele socio-economice și naționalitățile. Conform celor mai recente date, aproximativ 100.000 de nou-născuți se nasc cu DS- pentru fiecare 700 de nașteri vii, există un copil cu DS.
Educaţie
Copiii cu DS au dreptul la educație, precum și colegii lor fără dizabilități. La vârsta preșcolară, aceștia ar trebui să poată participa la grădinițe, fie ele speciale sau obișnuite. La vârsta școlii obligatorii, toți copiii ar trebui să meargă la școală. În funcție de gravitatea dizabilității, aceștia au posibilitatea de a fi educați în școli speciale, școli auxiliare sau pot fi înscriși în școlile primare obișnuite. De asemenea, au ocazia să urmeze învățământul secundar.
Societatea Sindromului Down din Slovacia
Este o organizație membră a Consiliului umanitar slovac din 1993. A fost înființată la inițiativa a cinci părinți ai copiilor cu DS (MUDr. Javorská, MUDr. Straková, MUDr. Šustrová, Ing. Šuterová și prof. Ing. Ráček) în 1993, ca asociație neguvernamentală independentă, rolul este de a ajuta persoanele cu DS și familiile lor.
Scopul acestei asociații este de a proteja interesele și nevoile persoanelor cu această boală, de a promova îmbunătățirea asistenței medicale și de a apăra dreptul la educație adecvată și integrare în societate. Misiunea acestei societăți este de a oferi copiilor cu DS șansa de a-și accepta societatea, astfel încât să se poată dezvolta la fel ca alți copii, să învețe, să studieze, să joace sport, să își dezvolte talentul în diferite arte, să se distreze, dar, de asemenea, să își facă prieteni, relații mai strânse și eventual căsătorii în viitor.
Este foarte important să oferiți servicii de consultanță calificate - cooperare cu experți, în special psihologi, educatori speciali și lucrători în reabilitare.În 1994, Compania sa alăturat Departamentului DS de la Institutul de Medicină Preventivă și Clinică din Bratislava. A fost creat aici un centru pentru copii și adulți cu DS, părinții lor, profesioniști și voluntari. Conform programului optim de îngrijire a sănătății, acești copii sunt monitorizați de la nașterea dezvoltării lor psihomotorii, se propun programe individuale de prevenire pentru prevenirea posibilelor condiții patologice, tratamentul corect și tratamentul medicamentos, chirurgical sau de altă natură necesar. Accentul este pus pe un stil de viață adecvat, exerciții fizice-reabilitare regulate, dezvoltarea vorbirii de la o vârstă fragedă. De asemenea, diverse programe de îngrijire pentru adolescenți și adulți cu DS.
Compania organizează, de asemenea, diverse seminarii pentru părinții copiilor dintr-o anumită grupă de vârstă, de exemplu copiii de la unu la trei ani - un seminar cu demonstrații practice ale procedurilor de reabilitare, interviuri psihologice. Pentru părinții copiilor de la trei la șase ani - un seminar axat pe o abordare pedagogică specifică și pregătirea copiilor pentru intrarea în grădinițe.
În fiecare vară, asociația pregătește câteva sejururi de o săptămână pentru familii întregi cu copii cu DS. Sanatoriile sunt de obicei în mediul munților slovaci. Copiii au un program conceput cu precizie. Programele sunt adaptate vârstei copiilor. Avantajele șederii sunt întâlnirile părinților, schimbul de experiențe, relaționarea cu prietenii. De asemenea, sejururi recreative de o zi în cadrul Zilei Internaționale a Copilului, concerte benefice, sejururi de relaxare pentru părinți (fără copii care să se relaxeze cel puțin parțial de grijile cotidiene) extinderea activităților de publicare (care este insuficientă în domeniul DS) sunt organizate de compania.
Tratamente alternative
-terapie cu extracte de celule - se injectează DS și celule cerebrale uscate ale fătului de oaie sau de vițel
-chirurgie plastică - poate ajuta la ajustarea aspectului copiilor cu DS
-administrarea masivă de vitamine și minerale
-Dietele „antialergice” și fără gluten
-Dieta Feingold - excluderea alimentelor care conțin culori artificiale
-optometrie de dezvoltare - influențarea funcțiilor vizuale poate ajuta copiii cu învățare
-Chiropracticienii chiropractici tratează bolile prin manipularea coloanei vertebrale
-medicamente - cele mai utilizate includ metilfenidatul (ritalina) și dexamfetamina (dexedrina) - acestea sunt stimulente care calmează unii copii hiperactivi, copilul este capabil să se concentreze mai mult, să rămână în activitate, este mai puțin exploziv și neliniștit
Concluzie
Relația cu indivizii cu sindrom Down s-a schimbat semnificativ în ultimii ani. Cu toate acestea, schimbarea nu s-ar fi putut întâmpla dacă nu ar fi părinții care au încredere în copiii lor. Din ce în ce mai mulți părinți cresc copiii cu sindrom Down acasă, adesea în ciuda sfaturilor experților și cu puțin sprijin din partea celorlalți. Copiii fac parte din familie, unde au un mediu îngrijitor în care să crească și să învețe.
Apar societăți în care acești oameni se sprijină reciproc și îi conduc pe profesioniști să privească sindromul cu ochi noi. Au promovat oportunități mai bune în educație, activități de agrement și ocupare a forței de muncă. Tot ce trebuie să faceți este să participați la o întâlnire a unui astfel de club de părinți, să vizitați o asociație civică care susține persoanele cu sindrom Down pentru a vedea cât de copleșitori sunt părinții pentru a ajuta copiii, cum vor să afle mai multe despre boala în sine și cât de mândri sunt de rezultatele obținute de copiii lor. Și dvs. puteți ajuta copiii cu sindrom Down.
Ca urmare a noii atitudini față de acest sindrom, fitness-ul persoanelor cu sindrom Down a crescut. Astăzi, acești oameni sunt mai sănătoși, mai capabili și mai bine integrați în societate. Sunt mai conștienți de individualitatea și abilitățile lor. În astfel de condiții, viitorul persoanelor cu sindrom Down este mult mai luminos decât înainte și promite oportunități și împliniri mai bune în viață.