abstract
Prezentăm primul caz clinic al unui nou-născut cu constatări care sugerează sindromul lumbocostovertebral și asocierea VACTERL. Ecografia prenatală a fost suspectată pe agenda renală, iar la naștere rezultatele clinice au inclus o ruptură mare a peretelui abdominal, rect obstructiv, fistulă vestibulară, coasta dreaptă lipsă, anomalii vertebrale, cordonul legat, siringomielia și două mici gropi sacrale.
Sindromul lombocostovertebral este o afecțiune clinică rară. Anomaliile asociate cu această afecțiune includ implicarea coastelor, a trunchiului și a mușchilor abdominali și a vertebrelor. VACTERL este un sindrom de asociere cunoscut cu anomalii ale vertebrelor, rectului, inimii, traheei sau esofagului, rinichilor și membrelor. Raportăm un caz de copil cu anomalii în conformitate cu ambele asociații.
caz
Bebelușul s-a născut la G4P3T3, în vârstă de 31 de ani, la vârsta de 37 de săptămâni. Istoricul familial a fost negativ pentru defecte congenitale, boli genetice sau rudenie. Ecografia prenatală cu 1 săptămână înainte de naștere a indicat o ageză renală corectă și defecte ale coloanei vertebrale inferioare. Alte laboratoare prenatale erau normale. Lucrarea a fost spontană și simplă. Copilul cântărea 2828 g și era potrivit pentru vârsta gestațională. La naștere, avea o masă fluctuantă mare de 10 cm pe partea dreaptă (Figura 1). La scurt timp după naștere, a fost admisă la UCIN în scopuri de evaluare și gestionare.
Ruptura lombară congenitală dreaptă.
Imagine la dimensiune completă
După examinarea fizică, copilul a fost activ și alert. Avea mișcări simetrice și un ton normal al tuturor membrelor. Avea două mici gropi lombosacrale laterale spre medii, de aproximativ 1 cm, cu părul la 3 cm în spatele părului. Rectul a fost deplasat anterior și a apărut ca brevet la examinarea inițială; la o examinare mai atentă, totuși, rectul a fost impracticabil, iar scaunul a trecut prin fistula rectestibulară.
Au fost obținute raze X și RMN ale coloanei lombosacrale (Figura 2) și au prezentat anomalii de segmentare extinse și complexe, mai ales între T5-T12. Anomaliile au inclus hemivertebra, vertebrele fluture, coastele contopite, osificările blocate și lipsă ale corpului cu centrele pediculare contopite și nefuzate. A unsprezecea și a douăsprezecea coastă dreaptă au fost mutate în jos, iar a opta și a noua coastă au fost mutate în sus. Coasta dreaptă invadatoare a fost extrem de hipoplastică sau absentă. O masă mare ieșea din partea dreaptă a corpului. Conținutul său corespundea ficatului și intestinelor. Inima părea mărită.
Un film cu raze X al unui pacient care prezintă ruptură lombară și anomalii osoase și vertebrale extinse.
Imagine la dimensiune completă
Ecografia coloanei vertebrale a arătat un cordon legat cu mai multe siringe și anomalii de segmentare multiple. Ecografia abdominală nu a arătat rinichi drept cu hipertrofie compensatorie a rinichiului stâng. S-a obținut o serie gastro-intestinală superioară care nu a prezentat fistulă traheoesofagiană. Ecocardiograma a arătat un ductus arterios brevetat și un foramen ovale brevetat. Microanaliza ADN-ului nu a fost efectuată, dar a fost obținută o analiză cromozomială de înaltă rezoluție și a demonstrat un cariotip feminin normal.
Înainte de externare, ea a suferit o colostomie deviată cu mucoasă fistulă în urmă cu 6 luni, cu un plan pentru anoplastie și reanastomis. Au fost obținute examinări neurochirurgicale, ortopedice, cardiologice, nefrologice, neurologice și genetice și a fost planificată o urmărire adecvată înainte de eliberare.
discuţie
Sindromul lombocostovertebral este un sindrom de asociere clinică rar, cu mai multe cazuri raportate în literatura de specialitate. Asociația VACTERL a devenit o constelație bine cunoscută a descoperirilor clinice. Din câte știm, pacientul este singurul copil despre care se spune că are proprietățile de diagnostic ale ambelor sindroame.
Touloukian 1 a descris sindromul lombocostovertebral în 1972 ca fiind singurul defect somatic care duce la anomalii ale masei musculare a trunchiului, coastelor și vertebrelor. Pacientul său, la fel ca al nostru, era un nou-născut cu malformații a opta sau hipoplazie prin coasta a XII-a, hemivertebre și hernii lombare bilaterale. El a atribuit aceste malformații stopului de dezvoltare sau agezei somite între săptămânile 3 și 5 de embriogeneză. Acest eveniment a fost considerat a fi cauzat de stres, cum ar fi anoxia, în momentul sarcinii. Din 2007, am găsit doar 20 de cazuri raportate ale acestui sindrom. 2
VACTERL este o asociere bine cunoscută de anomalii, inclusiv anomalii vertebrale, atrezie anală, fistulă traheoesofagiană, anomalii renale și anomalii radiale. A fost descrisă pentru prima dată de Quan și Smith în 1973 ca VATER, un eveniment întâmplător. Sunt incluse și alte constatări conexe și acum sunt denumite cel mai frecvent asociația VACTERL, care include anomalii ale inimii și membrelor. 3, 4 Majoritatea copiilor cu acest sindrom de asociere au două sau mai multe dintre defectele de mai sus. 3 Cele mai frecvente constatări includ atrezia anală, anomaliile vertebrale și fistula traheoesofagiană, care apar la cel puțin 70% dintre pacienți. Anomaliile renale apar în aproximativ jumătate din cazuri. 5