Mai ales cei mai în vârstă dintre noi știu basmul ceh despre Otesánek. O figură de bebeluș sculptată din lemn prinde viață și trebuie să mănânce. Inițial, foamea este durabilă. Dar într-o clipă distracția se termină. Este doar un basm! Vom întâlni un fenomen similar de goliciune nesatisfăcătoare a stomacului în lumea reală.
Sindromul Prader-Willi, o boală genetică foarte rară, nu este altceva decât o reflectare tristă a lumii fictive a lui Otesánek

otesankov

„Vă amintiți momentul în care v-ați simțit cel mai flămând? Deci, imaginați-vă că vă veți simți așa în fiecare zi pentru tot restul vieții ", spune Mayim Bialiková, neurolog care se ocupă de boli genetice și actriță cunoscută din seria Big Bang Theory. Nu descrie altceva decât afecțiunea cu care se confruntă fiecare persoană care suferă de sindromul Prader-Willi extrem de rar. Afectează o persoană pentru alte treizeci de mii de persoane. Din fericire, există puțin peste 200.000 de persoane care trăiesc cu boala la nivel mondial (din fericire).

De la anorexie la obsesie
Sindromul Prader-Willi a fost descris pentru prima dată în detaliu în 1956 de către medicii elvețieni Andrea Prader, Heinrich Willi și Alexis Lebhart. În practica lor medicală, aceștia au identificat un grup de pacienți care prezentau simptome foarte asemănătoare și destul de excepționale, care încă nu se încadrau în sfera oricărei tulburări sau boli cunoscute. Imediat după naștere, există o reducere anormală a tensiunii musculare la copii, adică stimularea insuficientă a mușchilor cerebrali, dezvoltarea insuficientă a organelor genitale și anorexia deseori severă, care trebuie abordată prin hrănirea printr-un tub introdus în stomac.

Apetitul scăzut dispare și, după câteva luni, este înlocuit de un sentiment de foame insaciabilă, care nu va dispărea niciodată.

Există mai multe variante când sindromul Prader-Willi devine parte a sinelui uman.

Cel mai adesea, în aproximativ 70% din cazuri, lipsește o parte esențială a cromozomului pe care îl moștenim de la tatăl nostru. Aproape 30% fac o astfel de eroare încât, în loc de un cromozom de la mamă și unul de la tată, primim doi de la mamă. A treia posibilitate apare la mai puțin de 1% dintre cei afectați: există o mutație care împiedică funcționarea corectă a cromozomilor 15. Ce înseamnă toate acestea? Incurabilitate. Pentru cei cărora li s-a diagnosticat sindromul, nu mai rămâne decât o luptă îndelungată cu ceva care nu este încă complet cartografiat astăzi. Numai tratamentul hormonal funcționează pentru a ajuta la menținerea unei creșteri sănătoase a corpului.

Moarte de foame
Dar cel mai fundamental simptom este foamea menționată mai sus, care este cel mai rău lucru asociat cu Prader-Willim. „Când ești atât de obsedat să mănânci ceva toată ziua doar pentru a-ți satisface stomacul infinit gol, este ceva foarte greu”, Gonna Heijen Corstjen descrie experiențele fiicei sale Suzanne, în vârstă de 12 ani. În cazul în care un copil dezvoltă sindromul, este necesar să se stabilească imediat o dietă radicală, care să prevină consumul de alimente bogate în grăsimi și zahăr. Pacienții cel mai adesea nu mor din cauza dezvoltării fizice slabe. Vor muri de mâncare excesivă. Obezitatea extremă împiedică funcționarea corpului și o persoană moare într-un mormânt de grăsime. Prin urmare, pacientul trebuie tratat în așa fel încât să fie conștient de starea sa și să știe ce poate și ce nu poate face. Asistența unui psiholog este una dintre bazele succesului.

Dacă se neglijează o educație aprofundată, există riscul ca copilul să ajungă foarte repede la marginea societății.

Copiii cu Prader-Willim își fură adesea al zecelea și, de asemenea, banii de la colegii de la școală, astfel încât să le poată asigura hrană. Ei termină în sufragerie după ceilalți, iar în cele mai extreme situații, foamea le spune, de asemenea, să ajungă în coș. „Ne mai amintim că va veni un moment în care fiica noastră ne va distruge frigiderul în fiecare zi”, adaugă Gonna.

Ajutați-ne
Deși vindecarea nu va fi disponibilă până când tehnologia de reparare a ADN-ului nu este pe deplin stăpânită, copiii primesc îngrijiri excelente de la specialiști. În țara noastră și în Republica Cehă vecină, experții sunt pe deplin familiarizați cu problema sindromului. Cu toate acestea, deoarece este necesar să faceți examinări în diferite departamente, aceștia recomandă site-ul web pwsyndrom.sk sau prader-willi.cz, care servesc drept sursă esențială de informații pentru publicul larg. Acolo, aceștia primesc cele mai bune îngrijiri posibile în toate domeniile într-un singur loc, precum și sfaturi despre cum să procedeze în creșterea descendenților, indiferent dacă sunt nou-născuți sau preșcolari. Chiar dacă este o luptă pe tot parcursul vieții, datorită îngrijirii disponibile, nu este posibil să vorbim despre o luptă pierdută.

Bolile nu merg la munte, ci la oameni. Chiar dacă nu vă puteți pregăti pe deplin pentru ei în avans, este puțin ce se poate face ... Am creat împreună un nou microsite special numit Cât costă sănătatea? Aflați cât durează incapacitatea medie de muncă sau la ce ajutor de stat aveți dreptul dacă vă îmbolnăviți pe termen lung.