Sindromul plânsului felin este o boală moștenită nu foarte frecventă care provoacă scindarea cromozomului 5, scurtând astfel unul dintre brațe.

sindromul

Termenul „sindrom de plâns de pisică” se bazează pe similaritatea sunetului produs de sugari, deoarece aceștia au dezvoltat laringele.

Cauze

Sindromul plânsului felin este cauzat de scindarea structurii cromozomiale. Acesta este un decolteu pe cromozomul cinci. Prin clivaj înțelegem pierderea unei mici părți a unui cromozom.

Semne clinice

Bebelușii se nasc adesea cu o greutate redusă la naștere

Copiii suferă de tonus muscular redus. Mulți au probleme cu inima și respirația

Strigătul caracteristic de pisică, un strigăt pătrunzător al copiilor este cauzat de dezvoltarea necorespunzătoare a laringelui

Dezvoltarea necorespunzătoare a organelor interne nu este atât de frecventă, dar dacă apare, inima este cel mai adesea afectată

Problemele vizuale, cum ar fi strabismul și nealinierea dentară, sunt frecvente

Nu numai dezvoltarea mentală, ci și cea fizică a copiilor este puternic întârziată

Diagnostic

Se determină pe baza rezultatelor analizei cromozomiale. Dacă se suspectează un risc crescut de boală, este posibil să se examineze cromozomii bebelușului în timpul sarcinii. După naștere, analiza cromozomială poate fi efectuată dacă se suspectează o boală ereditară atunci când apar modificări caracteristice.

Tratament

Nu există nicio terapie care să afecteze formarea sindromului plânsului felin. Cu toate acestea, multe dintre manifestările tipice ale sindromului pot fi tratate terapeutic.

Terapia fizioterapică și ocupațională este crucială într-un stadiu incipient. La fel ca toți copiii cu dizabilități, aceștia pot beneficia doar de îngrijirea logopedică în timp util și pe termen lung. Dezvoltarea dinților poate fi, de asemenea, monitorizată medical și terapeutic influențată la momentul potrivit.