MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala | 24 martie 2016 Simptome

diagnostic

Sindromul Rett este o tulburare de dezvoltare a sistemului nervos central.

Boala apare dintr-o mutație genetică și afectează în special femei.

Sindromul Rett este una dintre bolile rare cu 1:10 000 de locuitori, care se aplică tuturor raselor și grupurilor etnice.

Împreună cu dizabilitățile neurologice și motorii severe, pacienții suferă tulburări psihice grave.

Cauzele sindromului Rett

Cauza este mutație în gena MECP2 (proteină de legare la metil CpG). Această genă este localizată la Cromozomul X.

Proteina MeCP2 este implicată în reglarea și controlul altor gene pe care le controlează dezvoltarea normală a creierului. Fără acest regulator de proteine, zonele creierului se dezvoltă incorect și îl deteriorează senzorial, emoțional, motor A funcții autonome.

Mutația perturbă maturarea creierului în timpul fazei de dezvoltare a conexiunilor neuronale, în special în ultimul trimestru de sarcină, resp. în primele luni de viață ale unui copil.

Semne clinice

Ei însoțesc sistemul nervos tulburări de diferite funcții, care include:

  • circulaţie,
  • vorbire,
  • mestecând,
  • a inghiti,
  • respiraţie,
  • activitatea inimii,
  • digestie,
  • învăţare, percepția de sens,
  • manifestări ale dispoziției.

În îndeplinirea necesităților de bază ale vieții, majoritatea copiilor au nevoie de ea ajutor de la alte persoane. Cu toate acestea, semnele clinice, severitatea (gradul de dizabilitate), precum și progresia bolii sunt individuale pentru fiecare copil.

În plus, observăm dizabilități la unii copii mai probabil, decat altii. În unele cazuri este dexteritatea mâinilor, resp. mersul pe jos, conservate de-a lungul vieții, alteori aceste abilități ei au pierdut, sau copiii merg deloc nu vor învăța.

Sindromul clasic Rett

Bebelușul se dezvoltă normal după naștere. Boala începe să se manifeste în aproximativ Al 2-lea an de viață, și anume o pierdere treptată amenda A motricitate brută. Copilul încetează să se rostogolească, să stea, să stea în picioare, să țină sau să-și piardă controlul mișcări ale capului. Reacțiile sociale și de comunicare ale copilului sunt aplatizate, evoluând retard mental.

Există și alte manifestări pe care nici un laic/părinte nu le va trece cu vederea:

  • mișcări stereotipe ale mâinilor - bat din palme, ca și cum s-ar spăla mâinile,
  • ataxia mersului - pierderea echilibrului, labilitatea în timpul mersului, mersul pe o bază largă,
  • tonus muscular crescut,
  • tulburări respiratorii - respirație neregulată, accentuată, stop respirator pe termen scurt (apnee),
  • convulsii.

În timp, mișcările învățate, utilizate în mod conștient, dispar, și așa-numitele. apraxia. Copilul nu poate să înghită, să-și folosească mâinile, să nu mai meargă etc. El este prezent salivare excesivă, limba frecventă care iese în afară. Persoana afectată nu știe suficient mâncați mâncare, înghite prea mult aer din care flutură abdomenul balonat pronunțat (după ce am mâncat și am băut).

De asemenea, încetinește creșterea antetului, și aproximativ în Anul 4 este detectabil microcefalie - cap disproporționat de mic. Prin creșterea tonusului (până la rigiditatea mușchilor) se creează curbura scoliotică a coloanei vertebrale, la maturitate handicap motor sever.

Cele patru etape ale sindromului Rett (evoluția și dezvoltarea bolii

Primul stagiu

Primele 6 - 18 luni de viață copilul se dezvoltă normal. Abia după această perioadă începe rămân în urmă, sau pierde abilități, atât motorii, cât și verbale (abilități de vorbire și folosirea intenționată a mâinilor) Încep probleme cu stând, prin așezare, permanent. Copiii își pierd interesul pentru joc, precum și pentru comunicare. Creșterea antetului rămâne în urmă, apar stereotipurile, mișcări neobișnuite ale mâinilor. Această etapă continuă câteva luni, pana cand an.

A doua faza

De la 1 la 4 ani de viață există o regresie a dezvoltării psihomotorii (așa-numita dezvoltare inversă). Sunt tipice mișcări stereotipe, care dispar în timpul somnului. Copilul nu poate controlează-ți mișcările, faceți o mișcare vizată, suferă de tulburări respiratorii (respirație neregulată, accentuată, respirație pe termen scurt) a tulburari de somn (somnul întrerupe plânsul sau râsul). Pare ca scrâșnirea dinților, și în caz de agitație - trasee ale întregului corp. Copilul nu manifestă interes pentru împrejurimi.

A treia etapă

Din al 2-lea până în al 10-lea an de viață există o perioadă în care, după o deteriorare semnificativă a stării clinice, începe o perioadă stabilizare. Este caracteristic/dominant incapacitatea mișcărilor vizate, epilepsie A scolioza. Comunicarea este ajustată - contactul vizual, plânsul dispare. În unele cazuri, aceasta este perioada stadiu final - sănătatea copilului nu se deteriorează.

A patra etapă

După al 10-lea an de viață - comportamentul social (reacția la mediu și contactul vizual) nu se deteriorează, dar continuă să o facă afectează abilitățile motorii, slăbiciune musculară, rigiditate spastică și, astfel, scolioza se adâncește. Tulburări vasculare face copilul să aibă rece A membre palide. Mișcările stereotipe ale mâinilor au un caracter în retragere.

Diagnosticul sindromului Rett

Experții fac un diagnostic după o examinare amănunțită a pacientului. Ei performează examinări fizice (scanări neurologice, oculare, RMN, CT), monitorizați semnele clinice prezente.

Diagnosticul trebuie să fie aprofundat și cuprinzător, deoarece unele semne clinice și mutații se găsesc și în alte boli.

Grup de experți Societatea Europeană de Neurologie Pediatrică stabilite în mod specific criterii de diagnostic. După împlinirea lor, confirmăm sindromul Rett test de sange (examinarea genetică a mutației).

Baza pentru determinarea diagnosticului este stagnare la copil - încetinirea dezvoltării care are loc în jur Primul an de viață (urmează regresia, așa-numita dezvoltare înapoi).

Clasic Sindromul Rett trebuie să se întâlnească toate criteriile principale A toate criteriile de excludere, și cel puțin 5 de susținere (dar nu obligatoriu).

Atipic Sindromul Rett este despre 15 - 20% cazuri, inclusiv cel puțin 3 din criterii principale A 5 din 11 de sprijin.

Acest tip de sindrom poate avea sosire devreme, atunci când dezvoltarea întârziată este detectabilă la scurt timp după naștere, sau agravează dezvoltarea convulsii severe.

Sosire tarzie este tipic în jur Luna a 18-a, dar în unele cazuri la vârsta de 10 ani A Mai mult.

Citește și:

Principalele criterii:

  • pierderea parțială sau completă a abilităților de mână dobândite,
  • pierderea parțială sau completă a limbii vorbite dobândite,
  • tulburări de mers, pierderea mersului,
  • mișcări stereotipe ale mâinilor - scuturare, stoarcere, aplauze, frecare, „spălare”.

Criteriu de excludere:

  • leziuni cerebrale (în timpul nașterii, după naștere),
  • boală neurometabolică,
  • boli infecțioase grave,
  • dezvoltare psihomotorie marcat anormală în primele 6 luni de viață.

Criterii secundare, de sprijin:

  • tulburări respiratorii,
  • bruxism (scrâșnirea dinților),
  • tulburari de somn,
  • tonus muscular anormal,
  • tulburări vasomotorii periferice (contracția vaselor de sânge ale mâinilor și picioarelor - paloarea degetelor, mâinilor și picioarelor reci),
  • scolioză/cifoză,
  • creștere lentă,
  • comportament inadecvat - râsete, țipete,
  • răspuns redus la durere,
  • contact vizual prezent.

Alte constatări:

  • niveluri crescute de beta-endorfină în lichidul cefalorahidian,
  • scăderea nivelului de dopamină și noradrenalină,
  • diagnosticat imaturitatea sistemului de transfer atrioventricular al inimii (cauza aritmiei), scăderea densității osoase,
  • insuficiență de creștere și deficiență nutrițională (cauza malnutriției),
  • disfuncție orofaringiană (utilizare insuficientă a limbii, mestecare, înghițire), dismotilitate gastroesofagiană (afectarea funcției esofagiene, golire întârziată, reflux gastroesofagian, scădere a peristaltismului gastric),
  • disfuncție a vezicii biliare,
  • epilepsie.
Citește și:

Terapie și medicamente

Tratamentul sindromului Rett este în primul rând simptomatic - aceasta înseamnă că tratamentele sunt axate pe simptome (și dificultățile rezultate). Aici aparține:

  • dieta ajustata individual (dietetica),
  • fizioterapie,
  • reabilitare,
  • logopedie,
  • conducerea psihologică și dezvoltarea comunicării.

Este necesar un tratament ortopedic deformări articulare A coloanei vertebrale, dar și influență terapeutică tulburari de somn A respiraţie.

Prevenim antiepilepticele sechestru, reducem tratamentul neurologic mișcări stereotipe la minimum. Deoarece pacienții cu sindrom Rett sunt expuși riscului aritmii, este necesară monitorizarea cardiacă.

Unii pacienți sunt in intregime dependent de ajutorul altora. Uneori învață să folosească toaletă, mananca singur, sau folosiți comunicare augmentativă - expresii faciale, gesturi, gesturi, fonturi, personaje, desene etc.

În studiile clinice, următoarele medicamente sunt studiate cu eficacitate individuală:

  • Dopa,
  • Naltrexonă,
  • Bromocriptina,
  • Tirozină,
  • Triptofan,
  • L-Carnitina,
  • Dextrometorfan,
  • Betaine,
  • acid folic.

Acestea sunt substanțele care le afectează neurotransmițători ai creierului (în special dopamină, acetilcolină, glutamat). Unele nu au adus îmbunătățiri clinice semnificative, altele au participat ameliorarea convulsiilor epileptice, atomisme ale mâinilor, comunicarea afectată (interes pentru împrejurimi), mobilitate crescută A energia pacientului, neliniște redusă etc.

Prognosticul bolii

Prognosticul sindromului Rett este discutabil, deoarece este una dintre bolile rare pentru care încă nu avem suficiente informații. Se afirmă că 95% dintre femei trăiește 25 de ani, cu toate acestea, sunt descrise cazurile în care pacientul a atins vârsta de vârstă 40 - 50 de ani.

Datorită rarității bolii, nu avem înregistrări suficiente ale pacienților vârstnici (modul în care au dezvoltat boala). Prin urmare, sindromul Rett este subdiagnosticat.

Cele mai frecvente cauze de deces sunt bruște (neașteptate):

  • infecţie,
  • leziuni,
  • convulsii severe,
  • pneumonie (din cauza problemelor de înghițire),
  • aritmie,
  • tulburări gastro-intestinale (malnutriție, perforație intestinală ...).

În ciuda evoluției dificile a bolii și a complicațiilor, fetele afectate își pot exprima emoțiile, duc o viață (relativ) normală, dar au nevoie de sprijinul familiei și al celor dragi, de reabilitare de calitate și de diferite programe speciale.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.