boli

Statura redusă a fetelor, abaterile organelor individuale, lipsa cromozomului X sunt trăsăturile de bază ale unei boli congenitale numite sindrom Turner. Astăzi, sindromul Turner, la fel ca sindromul Down, nu mai este considerat o boală. Mai degrabă, acestea sunt tratate ca un set de simptome care sunt prezente în diferite forme pentru fiecare fată afectată în acest fel și care îi afectează viața în diferite forme.

O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi în fiecare celulă. 23 de cromozomi de la mamă, 23 de la tată. În sindromul Turner, un cromozom este „pierdut”, iar cel final nu este de 46, ci de 45 de cromozomi. Dacă cromozomul Y se pierde, atunci are loc un avort. Fără acest cromozom, dezvoltarea nu este posibilă.

Dacă se pierde cromozomul X, se dezvoltă un făt marcat de anumite anomalii, care formează esența sindromului Turner. Cu toate acestea, există și o afecțiune în care unele celule conțin un număr normal de cromozomi și unele celule conțin un cromozom mai puțin. Noi îl numim mozaic.

Cu cât procentul de celule afectate este mai mic, cu atât simptomele sunt mai puțin pronunțate. Pierderea unui cromozom este accidentală. Nu depinde de vârsta părinților, de stilul de viață al mamei, nu este posibilă nicio acțiune preventivă. Apariția este raportată la un copil la 2000 până la 2500 de nașteri.

Simptomele sindromului Turner

Nu toate simptomele sunt prezente la fiecare fată cu sindrom Turner și, de asemenea, nu toate simptomele sunt la fel dezvoltate.

Simptome la naștere

Greutate redusă la naștere apare numai la ¾ afectate.

Modificări comune. Coate rigide - incapacitate de a întinde mâna,.

Alte personaje. Umflarea spatelui picioarelor - așa-numita. umflare alunecoasă, pete pigmentate, epicant - pliul pielii în colțul interior al ochiului, climat dur arcuit, defect congenital al rinichilor - cel mai adesea rinichi dublat sau în formă de potcoavă la aproximativ jumătate dintre copii, gât scurt, pliuri ale pielii pe laturile gât, piept mai larg, în formă de cupă ¾ fete.

Mai rar există o scădere a pleoapei superioare, mobilitate limitată și dureroasă la încheietura mâinii, defecte cardiace congenitale - dintre care cel mai frecvent este coarctația aortică. Mai multe defecte cardiace congenitale

Simptome în viața ulterioară

  • Creștere mai mică. Fetele netratate sunt cu aproximativ 10 cm mai mici la vârsta adultă, ca și cum ar fi fără boală. Cauza nu este clară, în majoritatea cazurilor hormonul de creștere se formează normal, dar efectul său nu este suficient.
  • Tulburări ale dezvoltării sexuale. Caracteristicile sexuale externe sunt dezvoltate în mod normal, dar ovarele nu produc hormoni sexuali feminini, nici măcar nu conțin ouă. Este posibil să nu fie adevărat pentru tipul de mozaic. La femei, se raportează infertilitate de 95-98%. Datorită organelor genitale dezvoltate în mod normal, acestea sunt capabile să aducă bebelușul „dintr-o eprubetă” din ouă donate. Fetele nu sunt fertile și nu menstruează fără tratament. Tratamentul adecvat poate induce un ciclu menstrual normal.
  • Otita medie recurentă, pierderea auzului.
  • Antrenament, miopie.
  • Tensiune arterială mai mare.
  • Intoleranță la gluten.
  • Boli ale glandei tiroide.
  • Tulburarea metabolismului zahărului și a grăsimilor, niveluri mai ridicate de enzime hepatice.

Dezvoltare mentală, abilități mentale și de caracter

IQ la aceste fete este comparabil cu colegii sănătoși. Au mai bine exprimat abilități verbale (vorbire) decât non-verbale (scris, desen, matematică). Au tulburări mai frecvente de concentrare și imaginație spațială. Încep să scrie mai târziu, știu să citească ca și colegii lor. Din cauza lipsei de imaginație, ei au adesea probleme cu matematica. Este necesar ca profesorul să fie informat despre această afecțiune și să corecteze evaluarea elevului în legătură cu boala sa.

Trăsături de caracter

Nu au atacuri de furie, nu sunt dispuși, sunt deschiși, populari în echipă. În timpul creșterii, este necesar să se consulte un psiholog, în special pentru părinți, astfel încât abordarea lor, care este fie extrem de grijulie, regretabilă sau neglijentă, să nu afecteze inutil negativ stabilitatea mentală a copilului. Fetele pot suferi de un complex de inferioritate datorită înălțimii lor.

Tratament

Hormonul de creștere și hormonii sexuali sunt utilizați cel mai frecvent în tratament. Hormon de creștere începe la vârsta de 3 ani. Se injectează zilnic până la oprirea creșterii. Rezultatele tratamentului sunt foarte bune. Tratamentul cu hormoni sexuali începe între 9 și 13 ani. Tratamentul afectează aspectul și psihicul fetei și maturizarea organelor genitale.

Tratamentul hormonilor sexuali contribuie la închiderea decalajului de creștere și accelerează încetarea creșterii, de aceea începutul administrării ar trebui să fie atent considerat. Medicamentele sunt administrate fie sub formă de tablete, fie de plasturi. Este, de asemenea, o variantă cunoscută îndepărtarea chirurgicală a ovarelor. La fetele cu boală de tip mozaic, se recomandă îndepărtarea ovarelor nefuncționale. Prezența cromozomului Y și administrarea de hormoni sexuali pot provoca dezvoltarea cancerului ovarian. Prin urmare, din punct de vedere al siguranței, această procedură este luată în considerare în colaborare cu un ginecolog și un endocrinolog.

Diagnostic

Diagnosticul pentru naștere nu este ușor. Deoarece nu este asociat cu vârsta maternă, amniocenteza este o dovadă incidentă. La ultrasunete, acest sindrom poate fi suspectat prin examinarea zonei nucale, care este scurtată, gâtul este mai scurs, rinichii sau defectele cardiace pot fi conectate. Confirmarea diagnosticului se face doar prin examinarea celulelor după amniocenteză.

În cazul unei constatări pozitive, decizia privind continuarea sarcinii revine părinților. Diagnosticul după naștere este mai ușor. Pe baza simptomelor prezente, medicul va exprima o suspiciune, care va fi confirmată sau exclusă printr-un test de sânge la locul de muncă genetic.