În prezent, există 73 invitați și 0 membri conectați.

testarea

Sunteți un utilizator anonim. Vă puteți înregistra aici

FNsP Bratislava, locul de muncă al orașului vechi
CENTRUL DE GENETICĂ MEDICALĂ
Departamentul de diagnostic genetic molecular și biochimic
Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava 1 tel: 02/57290 192 (689)

EXAMENE GENETICE MOLECULARE

  1. Distrofia musculară Duchenne/Becker (detectarea delețiilor din gena distrofinei) [PCR multiplex] (8)
  2. sindromul Turner (detectarea prezenței secvențelor specifice Y) [PCR] (8)
  3. Detectarea prezenței secvențelor specifice X și Y [PCR] (8)
  4. Detectarea microdelecțiilor cromozomiale Y la pacienții cu tulburări de fertilitate [PCR] (8)
  5. Hiperplazia suprarenală congenitală [PCR imbricată, analiza secvenței genetice utilizând analizorul genetic ABI 310] (8)
  6. ApoB-100 defect familial -R3500Q detectarea mutației [ACRS/RFLP] (6)
  7. Izoforme de apolipoproteină E - genotipare (APOE2, APOE3, APOE4) [PCR/RFLP] (6)
  8. Deficiența de acil-CoA dehidrogenază pentru lanțurile medii(MCAD) - detectarea mutației 985A®G [ACRS/RFLP, analiza secvenței a celui de-al 11-lea vector folosind analizorul genetic ABI 310] (6)
  9. MTHFR (677C®T) - 5,10 polimorfismul genei metilenetetrahidrofolat reductazei [PCS/RFLP] (6)
  10. X-adrenoleucodistrofie [Analiza secvenței genei ABCD1 folosind analizorul genetic ABI 310] (5)
  11. Mioadenilat deaminază AMPD1 defectă - Detectarea mutației 34C®T [PCR/RFLP] (6)
  12. PPARg2 (34C®G) - polimorfismul receptorului nuclear activat de proliferatorul peroxizomului [ACRS/RFLP] (6)
  13. Hemocromatoza ereditară (HC) (C282Y, H63D, S65C) [PCR/RFLP] (6)
  14. Rezistența APC (proetina C anticoagulantă) - mutația factorului V Leiden (1691G®A) [PCR/RFLP] (6)
  15. Varianta genei protrombinei 20210G®A [PCR/RFLP] (6)
  16. Citocromul P-450 Polimorfism CYP2C9 - detectarea alelelor CYP2C9 * 1, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3 [ACRS/RFLP] (6)
  17. Mutație genică pentru proteina membrana peroxizomului PEX1 (G843D și c2097-2098insT) [analiza secvenței cu ajutorul analizatorului genetic ABI 310]
  18. Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS) [analiza secvenței genei 7DCHR folosind analizorul genetic ABI 310] (5) (6)
  19. Sindromul Gilbert - deficit de bilirubină UDP-glucuroniltransferază cauzată de polimorfism (TA) n în promotorul genei UGT1A1 [analiza fragmentelor, analizor genetic PCR marcat fluorescent ABI 310] (6)
  20. Boala Canavan (deficit de aspartoaciclază) [analiza secvențială a genei ASPA folosind analizorul genetic ABI 310] (6)
  21. Intoleranță ereditară la fructoză (deficit de fructoză-1,6-bifosfat aldolază) [analiza secvențială a genei ALDOB utilizând analizorul genetic ABI 310] (6)
  22. Deficiență de hidroxiacil-CoA dehidrogenază pentru lanțuri lungi(LCHAD) - detectarea mutației 1528G®C [PCR/RFLP] (6)
  23. Sindromul X fragil - analiza fragmentării genei FRAXA [analizor genetic PCR marcat fluorescent ABI 310] (6)
  24. Sindromul Prader-Willi/Angelman [metilare PCR/RFLP] (6)
  25. Presenilin1 [Analiza secvenței genei PS1 utilizând analizorul genetic ABI 310] (5)
  26. Presenilin2 [Analiza secvenței genei PS2 utilizând analizorul genetic ABI 310] (5)
  27. Proteină asociată microtubulară tau [analiza secvențială a exonilor 9, 10, 11. Gena MAPT utilizând analizorul genetic ABI 310] (6)
  28. Proteina precursoare amiloidă [analiza secvențială a exonilor 16, 17. Gena APP utilizând analizorul genetic ABI 310] (6)

Colectarea materialelor
Izolarea ADN, precum și testele sunt făcute din sânge venos și colectarea nu necesită condiții speciale. Adăugați 1 ml de sânge într-un tub care conține 50 μl de K2EDTA și amestecați bine. Este recomandabil să luați două tuburi. Colectarea poate fi efectuată, de asemenea, în seringi cu o singură injecție pentru hemoleucogramă. Transportul în timpul zilei nu necesită condiții speciale.
În bolile X-ALD și SLOS, este necesar să se izoleze ARNm de cel puțin 5 ml de sânge luat în EDTA pentru diagnostic. Transportul trebuie să aibă loc în decurs de 24 de ore într-o stare neînghetată și examinarea trebuie să fie aranjată telefonic cu CLG FNsP.
Când colectați probe de la mai mulți pacienți, depozitați sângele colectat într-un congelator și asigurați condițiile de transport înghețate (probele înghețate sunt stabile mult timp).
Examinarea mai multor parametri poate fi efectuată într-un eșantion din același eșantion. Completați informațiile solicitate pe biletul de însoțire. Vă vom trimite în scris rezultatul examinării.
În caz de informații suplimentare, sunați la CLG FNsP Bratislava - 02/57290 192.