Mielofibroză primară

Măduvă osoasă în plasă

societatea

Ce este?

Mielofibroza primară este cea mai rară și în același timp cea mai riscantă boală din grupul de neoplasme mieloproliferative Ph-negative. Cele mai frecvente manifestări ale sale sunt anemia și mărirea splinei. La un procent mic de pacienți, mielofibroza se poate transforma în leucemie mieloidă (LMA). LMA este un cancer grav și progresiv al sângelui și măduvei osoase.

Apariție:

Mielofibroza este rară, apare între 0,2 și 1,5 cazuri la 100.000 de populații pe an. Este mai frecvent la persoanele cu vârsta peste 65 de ani. Este cea mai complicată boală din categoria sa.

Simptome:

Simptomele bolii variază în funcție de stadiul în care se află pacientul și de factorii de risc, cum ar fi vârsta sau volumul celulelor albe sau roșii din sânge.

La momentul diagnosticului, aproximativ 60 până la 70 la sută dintre pacienți au semne clinice ale bolii. Boala se caracterizează prin simptome rezultate din sindromul hipercatabolic (pierderea în greutate, transpirații nocturne, prurit și febră). Aproximativ 35 de pacienți suferă de splină mărită. Complicațiile trombotice sunt relativ frecvente.

  • Anemie
  • Pierdere în greutate
  • Transpiră noaptea
  • Prurit (mâncărime)
  • Temperaturi
  • Mărirea splinei însoțită de durere datorată opresiunii organelor din jur
  • Complicații trombotice
  • Sângerare
  • Panitopenie (scăderea numărului de celule sanguine din sânge)
  • Hipertensiune arterială (creșterea tensiunii arteriale)

Diagnostic:

Constatările tipice sunt simptome obiective de anemie, splină extrem de mărită și simptome care rezultă din complicațiile bolii, cum ar fi sângerări, tromboze, infecții, hipertensiune portală.

În stadiile anterioare ale bolii, medicii observă hipercelularitatea măduvei osoase (proliferarea celulelor), anemia menționată anterior (lipsa celulelor roșii din sânge), dar și leucocitoza (o creștere a volumului de celule albe din sânge) și trombocitoza (o creștere a volum de trombocite).

În etapele ulterioare, toate simptomele se agravează. Există din ce în ce mai puține celule roșii din sânge și, dimpotrivă, cresc globulele albe și trombocitele, apar leucocitoză și trombocitemie.

Tratament:

Transplantul de celule stem hematopoietice alogene (ALO - TKB) este cea mai eficientă formă de tratament pentru mielofibroza primară. Este un tip de transplant de măduvă osoasă de la un donator sănătos (frate sau neînrudit). Este indicat pentru semne de progresie a bolii și la pacienții tineri cu factori de prognostic negativi.

Interferon alfa - o substanță biologic activă cu efect benefic în ceea ce privește încetinirea progresiei bolii, remisiunea fibrozei măduvei osoase. În tratamentul stadiilor incipiente ale bolii, pe lângă reducerea numărului crescut de trombocite, celule albe din sânge, se realizează și o reducere a splinei. Cu toate acestea, tratamentul este împovărat și de apariția efectelor secundare, aproximativ 20% (oboseală cronică, dureri articulare, risc de sindrom depresiv).

Inhibitori JAK1/JAK2 - sunt tratamente noi cu un efect rapid și semnificativ asupra reducerii dimensiunii splinei. Tratamentul cu inhibitori JAK1/JAK2, pe lângă reducerea menționată mai sus a dimensiunii splinei, elimină simptomele bolii (transpirații nocturne, mâncărime, scădere în greutate, anorexie). Tratând pacienții, obținem o calitate mai bună a vieții și o supraviețuire mai lungă a pacientului. În Slovacia, folosim cu succes ruxolitinib.

Hidroxiureea - o folosim pentru a reduce numărul crescut de trombocite. Reduce efectiv numărul de leucocite și trombocite în câteva zile, dar reducerea splinei nu vine decât după câteva luni. Este destinat pacienților vârstnici care nu sunt candidați potriviți pentru transplant de celule stem.

Anagrelidă - efectul său selectiv asupra numărului de trombocite este utilizat în stadiile incipiente ale bolii, care se manifestă printr-o creștere izolată a numărului de Tr. Nu poate încetini progresia bolii, dar este un bun candidat pentru terapia combinată cu interferon.

Pentru a trata simptomele bolii, avem:

  • Eritropoietină - administrată o dată sau de două ori pe săptămână pentru creșterea hemoglobinei
  • Danazol - administrat de 3 ori pe zi și crește funcția măduvei osoase și nivelul hemoglobinei
  • Glucocorticoizi - utilizați în anemia hemolitică, unele pot avea un efect la pacienții cu anemie fără hemoliză
  • Agenții imunomodulatori - IMID - în special talidomida și lenalidomida pot ajuta la îmbunătățirea numărului de sânge în doze mici

Splenectomie - abordăm îndepărtarea chirurgicală a splinei numai în cazuri rare, deoarece operația este împovărată de o incidență crescută a complicațiilor.

Iradierea splinei - iradierea unei spline extrem de mărite este rezervată numai pacienților vârstnici, în caz de inadecvare a altor proceduri.