Prezentare generală Spina bifida este o anomalie de dezvoltare a coloanei vertebrale și a măduvei spinării („spatele deschis”) care poate apărea la diferite grade de severitate. Anomalia dezvoltării constă într-un eșec al închiderii tubului neural în perioada 3-4.
29. ian 2004 la 19:46 Primar.sme.sk
Prezentare generală
Prin spina bifida înțelegem o anomalie de dezvoltare a coloanei vertebrale și a măduvei spinării („spatele deschis”), care poate apărea în diferite grade de severitate a bolii. Anomalia de dezvoltare constă dintr-o tulburare de închidere a tubului neural în timpul săptămânii a treia până la a patra embrionare și, împreună cu anencefalia, aparține defectelor tubului neural. Ocurența arată diferențe geografice și diferențe specifice populației. În Europa Centrală, aproximativ una din 1.000 de sarcini este afectată de acest defect. Nu se cunoaște cauza defectului. Cu toate acestea, s-a demonstrat că dozele de acid folic la începutul sarcinii reduc probabilitatea de a naște un copil cu spina bifida. Tendința de a se produce în familie vorbește pentru interacțiunea factorilor genetici.
Dificultățile cu spina bifida depind de amploarea leziunii măduvei spinării și variază de la restrângere mică la mers până la leziuni transversale ale măduvei spinării cu tulburări ale vezicii urinare și intestinului. Hidrocefalia (umflarea lichidului cerebral în ventriculul cerebral) apare de obicei în legătură cu spina bifida.
Spina bifida poate fi adesea detectată prin ultrasunete prenatale. O altă posibilitate de depistare precoce este un test de sânge al unei femei însărcinate în a 16-a săptămână de sarcină (test triplu). Aproximativ 80% din fisurile spinale pot fi detectate printr-un test triplu. După un copil cu spina bifida, ar trebui să se aștepte un defect al tubului neural (spina bifida sau anencefalie) în următoarea sarcină din Europa Centrală cu o probabilitate de 2 până la 3%.
Definiție
Spina bifida - tradus literal - înseamnă „coloană vertebrală despărțită”. Aceasta este o anomalie de dezvoltare la nivelul coloanei vertebrale și măduvei spinării. Deoarece coloana vertebrală și măduva spinării se dezvoltă din tubul neural, se vorbește și despre un defect al tubului neural. În circumstanțe normale, cele două părți ale arcului coloanei se îmbină într-un singur cerc, care delimitează deschiderea vertebrală. Măduva spinării, înconjurată de scutece spinale, se află în deschiderea vertebrală. Spinei bifide îi lipsește închiderea arcului uneia sau mai multor vertebre. Prin această fantă, părți ale măduvei spinării și ale nervilor se pot arca într-o cămilă (mielomeningocele). Dacă există doar meningele și sacul se rupe, acesta este meningocelul.
Spina bifida este mai frecventă în coloana lombară sau sacrum decât în coloana toracică și cervicală
Defectele tubului neural în adevăratul sens, care sunt denumite și spina bifida aperta (aperta = evident existentă), definesc spina bifida occulta (occulta = ascunsă), în care există doar un arc spinal de două ori despărțit, fără implicare a măduvei spinării. Spina bifida ocultă este foarte frecventă și este de obicei detectată aleatoriu prin raze X.
Forme de spina bifida (aperta)
În spina bifida (aperta), pe lângă fisura arcadelor spinale, sunt atașate și măduva spinării și/sau măduva spinării. Arcul este numit „chila”.
- Rachischisis: Rachischisis (literal: creastă în coloana vertebrală) este un termen sinonim pentru spina bifida aperta. Cu toate acestea, acest nume este adesea utilizat pentru constatări extrem de dificile atunci când țesutul nervos este complet expus și acoperirea pielii lipsește.
- Meningocel: În meningocel, numai meningele (măduva spinării) sunt arcuite sub fanta în arcul spinal sub piele.
- Meningomielocel: În meningomielocel, nu numai meningele (măduva spinării), ci și mielomul sunt situate în afara arcului coloanei vertebrale. Ele sunt vizibile ca arcuri sub piele.
Cauze
Spina bifida este cauzată de o tulburare embrionară a tubului neural. Tubul neural reprezintă stadiul incipient de dezvoltare a sistemului nervos central, adică creierul și măduva spinării și țesuturile înconjurătoare, cum ar fi oasele, mușchii sau țesutul conjunctiv. Se formează prin fuziunea movilelor neuronale, care se formează pe ambele părți ale canalului neuronal în aproximativ ziua 18 a embrionului. Măduva spinării și coloana vertebrală se dezvoltă din secțiunea inferioară a tubului neural, iar creierul și bolta craniană din secțiunea superioară. Atunci când apare o tulburare de închidere în regiunea inferioară a coloanei vertebrale, are ca rezultat spina bifidă, în timp ce într-o tulburare de închidere în regiunea superioară, anencefalie. Un defect al tubului neural apare în a treia până la a patra săptămână a embrionului.
Nu se cunosc adevăratele declanșatoare ale acestei tulburări de dezvoltare. Cu toate acestea, s-a constatat că lipsa acidului folic, respectiv vitamina B. Tulburarea metabolismului acidului folic cauzează spina bifidă, precum și anencefalie. Din tratamentul epilepsiei, se știe că femeile care iau medicamente antiepileptice în timpul sarcinii din cauza convulsiilor epileptice prezintă un risc crescut (aproximativ 1%) de a dezvolta bifide la bebelușul lor. Factorii genetici sunt implicați și în formarea spinei bifide.
Frecvență
Frecvența defectelor tubului neural este diferită din punct de vedere geografic. Cu toate acestea, raportul dintre anifal și bifidul coloanei vertebrale este încă de aproximativ 1: 1. Defectele tubului neural sunt frecvente de ex. în Irlanda de Nord cu 10 defecte la 1.000 de sarcini. În Europa Centrală, sunt afectate 1 până la 2 din 1000 de sarcini. Dacă o familie cu spina bifidă sau anencefalită s-a născut într-o familie, există riscul între 2% și 3% ca acest lucru să se întâmple din nou. Probabilitatea recurenței crește odată cu numărul membrilor familiei cu un defect al tubului neural.
Sexul feminin este afectat puțin mai des.
Simptome
Dificultățile la persoanele cu spina bifida depind de înălțimea formării fisurilor (de exemplu coloana toracică sau lombară) și de întinderea părților măduvei spinării sau măduvei spinării. nervii culcați în umflătură („kele”). Măduva spinării resp. nervii localizați în „umflătură” au o funcție afectată. Acest lucru duce la paralizia mușchilor, pierderea percepției sentimentelor și durerii, precum și paralizia vezicii urinare și a intestinului. Umflând măduva spinării, creierul mic și legătura dintre creier și măduva spinării (medulla oblongata) prin capul mare pot fi trase în jos către canalul spinal. Datorită relocării acestor părți ale creierului, apar tulburări circulatorii (sindromul Arnold-Chiari) pentru lichidul cerebral și spinal. Revenirea în creier creează hidrocefalie (nufărul creierului).
Datorită paraliziei musculare, pot apărea poziții incorecte și deformări ale articulațiilor, cum ar fi picior strâmb. Datorită afectării funcției vezicii urinare, sunt adesea observate infecții ale tractului urinar, precum și tulburări de golire a vezicii urinare, atât în ceea ce privește „vezica urinară”, cât și „vezica urinară debordantă”.
Dezvoltarea mentală depinde de coexistența anomaliilor de dezvoltare ale creierului, precum și de evoluția bolii, de ex. din tratamentul hidrocefaliei.
Complicațiile spinei bifide includ de ex. inflamația măduvei spinării și a măduvei spinării, inflamația rinichilor sau a osteoartritei articulare. Dacă nu este tratată, hidrocefalia poate duce la tulburări severe și chiar la presiunea care pune viața în pericol din cauza presiunilor la care este expus creierul.
Diagnostic
Spina bifida poate fi adesea detectată cu ultrasunete în timpul sarcinii. Suspiciunea unui defect al tubului neural poate rezulta dintr-un test de sânge (test triplu), care se poate face în a 16-a săptămână de sarcină. Cu acest test, 80% din fisurile coloanei vertebrale pot fi detectate. Diagnosticul după naștere se bazează pe un defect vizibil.
Terapie/prognostic
Pacienții cu spina bifida au nevoie de asistență medicală regulată pe tot parcursul vieții. Vindecarea nu este posibilă.
Tratamentul spinei bifide se bazează pe tipul și întinderea anomaliei de dezvoltare. Tratamentul chirurgical al defectului efectuat de un neurochirurg/chirurg pediatric trebuie efectuat în 24-48 de ore de la naștere prin tehnică microchirurgicală. Tratamentul chirurgical poate îmbunătăți semnificativ șansele de supraviețuire, dar adesea limitările neurologice și complicațiile ulterioare nu pot fi evitate.
Dacă există hidrocefalie, este necesară ameliorarea prin introducerea unui șunt. Se introduce un cateter, care permite drenarea lichidului cerebral din ventriculi în cavitatea abdominală cu un peritoneu acoperit.
Tulburările de golire a vezicii urinare includ administrarea medicamentului, cateterizarea (inserarea unui tub în vezică), precum și intervenția chirurgicală pentru a preveni creșterea infecțiilor cu afectare și afectarea rinichilor.
Gimnastică terapeutică și ajutoare ortopedice, cum ar fi cu un corset sau pantofi special făcuți, încearcă să contracareze deformările articulațiilor. Operațiunile sunt deseori necesare aici. Scopul tratamentului este, dacă este posibil, echilibrarea funcțiilor limitate.
Profilaxie
Pentru a preveni defectele tubului neural, femeilor însărcinate li se recomandă să ia acid folic, o vitamină B. Acidul folic trebuie început cu cel puțin patru săptămâni înainte de concepție și continuat până la opt săptămâni după concepție.
La nivel internațional, pentru profilaxia generală împotriva defectelor tubului neural la femeile în vârstă fertilă care doresc să rămână gravide, se recomandă să ia zilnic 0,4 mg de acid folic.
La femeile care au născut un copil cu un defect al tubului neural sau a cărui sarcină a fost întreruptă ca urmare, precum și la femeile a căror familie sau familie are un defect al tubului neural, se recomandă profilaxia acidului folic de 5 mg dacă copilul dorește pentru a face acest lucru.zilnic.