imunitate

De ce?

Deși imunodeficiențele primare cu evoluție severă sunt boli rare, impactul lor asupra sănătății copilului poate fi fatal la depistarea târzie. Multe dintre aceste boli pot fi tratate cu diagnostic precoce.

În primele luni după naștere, bebelușul este protejat de anticorpi transmiși de la mamă, tulburarea imunitară s-ar putea să nu se manifeste imediat. La copiii cu imunitate celulară afectată, administrarea vaccinurilor vii este contraindicată și poate provoca un curs sever al bolii. În țara noastră, cele mai frecvente sunt vaccinurile împotriva rotavirusurilor, vaccinul împotriva tuberculozei și vaccinul MMR (rujeolă, oreion, rubeolă).

Un nou test care poate testa atât imunitatea celulară, cât și imunitatea la anticorpi înainte de apariția manifestărilor clinice ale imunodeficienței este noul test TREC (cercuri de excizie a receptorilor T) și KREC (cercuri de excizie de recombinare Kappa-ștergere). Este un test genetic modern de laborator care poate fi efectuat dintr-o picătură uscată de sânge sau dintr-o probă de sânge periferic prelevată într-o eprubetă de sânge (EDTA).

Sondajul este potrivit și ca parte a unui screening neonatal cuprinzător, în 2013 a fost recomandat prin Declarația de la Berlin, care este susținută de peste 212 de experți din 78 de țări.

TREC | Testul KREC surprinde multiple imunodeficiențe primare, indiferent de diagnosticul genetic specific. Tulburările imunității celulare includ SCID (sindromul imunodeficienței combinate severe), unele forme ale sindromului DiGeorg, tulburări ale imunității anticorpilor, de ex. Agammaglobulinemia legată de X. Un rezultat pozitiv al testului necesită examinarea de către un imunolog specialist și este o contraindicație pentru vaccinarea cu vaccinuri vii atenuate. Dimpotrivă, un rezultat negativ al testului crește siguranța vaccinării cu aceste vaccinuri.

• nou-născut, cel târziu înainte ca copilul să fie vaccinat cu primul vaccin viu atenuat (rotavirus, tuberculoză, MMR - rujeolă, oreion, rubeolă)
• screening pentru tulburări imune congenitale

Material și colecție

• o picătură uscată de sânge, cel puțin 3 ținte
• posibil sânge periferic într-o eprubetă (EDTA, 2 ml)

Abordare

1. Puteți comanda materiale speciale de eșantionare împreună cu cererea sub numele TREC | Testul KREC în secțiunea GENETICĂ MEDICALĂ prin intermediul site-ului web de comandă online Unilabs.

2. În caz de colectare a sângelui capilar, trebuie completate cel puțin 3 ținte pe cartea Guthrie. Colectarea se efectuează în mănuși, astfel încât să se prevină contaminarea țintei cu alt ADN. Ștergeți picătura de sânge formată de la locul injectării, de obicei pe călcâie, pe țintă. Lăsați sângele să se înmoaie în card timp de 10 - 20 s. Colectarea într-o eprubetă se efectuează în mod obișnuit.

3. Scrieți numele pacientului, numărul de naștere pe card și lipiți o parte mai lungă a codului de bare pe spatele cardului.

4. Introduceți cardul cu cererea completată în plicul primit și lipiți a doua parte mai scurtă a codului dublu pe plic. Atașați cererea la materialul din laborator, puneți-l într-un plic și sigilați plicul.

Stabilitatea probei

• picătură de sânge uscată - depozitați la temperatura camerei, uscați, nu expuneți la lumina soarelui, la temperaturi ridicate, la radiații UV
• eprubetă în EDTA - depozitați la frigider (2 - 8 ° C)

Probele vor dura cel puțin 2 săptămâni în condițiile stabilite