Copiii au făcut-o să se simtă diferită. De vină a fost sindromul displaziei ectodermice.

dinți lapte

Kristínka Waczulíková din Bratislava s-a născut ca un copil aparent sănătos. Nu exista niciun indiciu că soarta aranjase altfel și înainte ca ea să se nască. La vârsta de doi ani, părinții ei habar nu aveau că fiica lor avea o tulburare genetică. Când primul dinte a fost tăiat, a fost ascuțit, dar nimeni nu a făcut un cap greu din el. Cu toate acestea, ceilalți dinți de lapte aveau aceeași formă conică, iar fata nu avea aproape păr. „Încă nu avea decât o amendă pe cap, ceea ce nu avea să crească și nici să nu crească”, spune Iveta, mama lui Kristínka.

În acel moment, a început să crească suspiciunea că aceste manifestări ar putea fi legate. Au urmat o serie de examinări și consultări pentru a afla care era problema. Punctul final din spatele îndoielilor a fost dat de examenul de la Centrul de genetică medicală din Bratislava. Kristínka a fost diagnosticat cu sindrom de displazie ectodermică. Este o tulburare care apare într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale. Afectează organele și țesuturile care se dezvoltă din stratul germinal, ectodermul. Astfel, pielea, glandele sudoripare, dinții, părul, unghiile, unele organe precum ochii, urechea internă, membranele mucoase ale organelor respiratorii și altele. Simptomele acestei boli apar în diferite combinații și diferite grade de severitate.

Copiii au râs de ea

În cazul lui Kristínka, dinții au fost cea mai mare problemă. Toți dinții permanenți erau compuși dintr-un singur dinte, la fel de ascuțit ca și dinții de foioase. Din această cauză, ea a fost adesea o țintă ușoară a ridiculizării sau a îndepărtării de colegii ei. „Odată ce un băiat l-a numit deschizător de conserve”, spune doamna Waczulikova. Chiar și după ani de zile, această amintire o doare, pentru că pentru mama ei, neputința este probabil cel mai rău lucru de a-și ajuta propriul copil.

„Îmi amintesc că copiii din grădiniță au râs de mine că sunt băiat pentru că totuși trebuiau să mă tundă”, adaugă Kristínka. Când era mai mică, abdomenul îl durea adesea pentru că nu putea mușca bine mâncarea, avea eczeme frecvente, fisuri sângeroase pe piele, tulburări de transpirație, probleme respiratorii recurente. Cu toate acestea, a învățat să trăiască cu diagnosticul și manifestările sale. Și-a așteptat cu răbdare toată copilăria până a devenit mai mare, astfel încât a fost posibil să se rezolve ceea ce o deranjează cel mai mult chiar și atunci când era tânără - problema dinților permanenți absenți.


Tratament aprobat în străinătate

„Am ocolit, probabil, zece până la cincisprezece clinici de specialitate, dar medicii au fost în cea mai mare parte jenați, întrucât nu au întâlnit încă un astfel de caz”, își amintește doamna Iveta. De asemenea, la Departamentul de Chirurgie Dentară Pediatrică de la Institutul Oncologic din St. Elizabeth din Bratislava le-a confirmat că cazul lui Kristínka este o afecțiune complicată care necesită munca în echipă a chirurgilor, implantologilor și protezelor. Părinții au căutat sfaturi și în Republica Cehă vecină. La Spitalul Universitar din Brno, l-au contactat pe prof. Univ. Jiří Vaněk, la acea vreme șefa clinicii dentare, care a mutat dosarul medical al lui Kristínka la colega ei, specialist în copii cu acest sindrom, MUDr. Patrik Prachar. „Când s-a uitat la pozele fiicei sale, ne-a prezentat imediat mai multe opțiuni și a stabilit o dată pentru procedură, cu condiția că va pregăti și un calcul pentru compania de asigurări de sănătate”, spune doamna Iveta.

Un cunoscut chirurg dentar ceh le-a propus o procedură prin care, potrivit ei, medicii din Slovacia nu au încă o experiență ca specialiștii în Brno - o combinație de implanturi și dinți permanenți sau utilizarea scaunelor de lapte. În loc de o reconstrucție radicală după atingerea vârstei de majoritate, ceea ce ar fi un mare traumatism pentru o tânără fată, MUDr. Prachár a decis o intervenție mai blândă, cu mari șanse de succes. Prin urmare, tratamentul în Republica Cehă a oferit o soluție diametral diferită de cea sugerată de clinica din Ružinov, care nu a recomandat tratamentul menționat în străinătate.

Datorită faptului că acesta este un diagnostic rar și nu există experiență în Slovacia cu tratamentul propus în copilărie, Všeobecná zdravotná poisťovňa a solicitat opinia expertului șef al Ministerului Sănătății din Republica Slovacă în domeniul stomatologiei prof. . MUDr. Nedu Markovská, CSc. și a consultat și tratamentul cu medicii din țara noastră care sunt specializați în implantologie. Potrivit acestora, starea Kristínka a fost atât de complicată încât a necesitat o viziune extrem de profesională și un plan de tratament de către un expert cu experiență, care are o experiență suficientă, pe termen lung și pozitivă cu aceste afecțiuni. Clinica din Brno a îndeplinit acest lucru. Pe baza acestor opinii, de la procedura și procedurile de tratament propuse de MUDr. Prachár nu sunt disponibile în Republica Slovacă, Všeobecná zdravotná poisťovňa a respectat cererea și a aprobat plata pentru tratament.

Am rezolvat lucrurile din mers.


În 2014, Kristínka și-a revenit după prima operație la care a fost supusă la o clinică din Brno. „Nu mă temeam, eram optimistă”, spune tânăra simpatică. În timpul operației, care a durat mai puțin de o oră, ea a smuls cinci dinți de lapte pentru a face loc implanturilor și a forat patru implanturi în partea superioară a dinților.

Îmi trăiesc visele

Astăzi, Kristínka are 21 de ani și își face părinții foarte fericiți. Studiază chimie medicală la Universitatea Tehnică din Brno. „Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Kika are o proteză, dinți reconstruiți. Nu avea scaune, ci doar dinți de lapte. Până a avut loc operația menționată, necesară între 16 și 18 ani, fiica mea a suferit foarte mult. Pentru că nu avea dinți buni, trebuia doar să urmeze o dietă lichidă. Nu putea prelucra bine mâncarea. În plus, aceste probleme de sănătate au afectat psihicul. Din fericire, am găsit un tânăr psihiatru care știa să-și ajute fiica cu anxietate ", explică mama ei Iveta.

Kristína vine zilnic la Brno din Bratislava. Familia ei nu-i va permite doctorului Prachár. „Doctorul a fost o alegere excelentă. Până în prezent, au o relație foarte frumoasă cu Kristínka ", spune Iveta Waczulíková. Tânărul student a întâlnit chiar o nouă dragoste la Brno cu un aspect nou și un zâmbet mai frumos. „Am un iubit de doi ani. Ne întâlnim și sunt fericit. Îmi place să merg la natură și îmi plac sporturile de adrenalină. Acum câțiva ani, am încercat un salt în parașută în tandem. Recent, un salt de la coșul de fum din Pezinok ", a dezvăluit Kika.

Când întregii ei dinți au fost finalizați în 2014, și-a îndeplinit marele vis. Părinții ei au plătit jumătate de an de studiu în Perth, Australia, unde a locuit odată cu familia ei. „Am studiat engleza acolo. Tatăl meu a venit apoi la mine o lună și am călătorit prin țară. Părinții mei mi-au făcut visul să devină realitate. Mă bucur că am putut să mă întorc din nou în Australia ", intenționează tânărul student.

Se simte sănătoasă în acest moment. Din fericire, nu mai are probleme digestive. „Am două poduri și dinții mei sunt literalmente croiți. Cu toate acestea, la fiecare șase luni merg la medic pentru controale regulate ”, spune el. Pe lângă sporturile de adrenalină, Kristína iubește și universul și secretele sale. „Obișnuiam să visez să fiu prima femeie pe Marte. Astăzi, știu că este nerealist, dar îmi place totuși să merg la observator ".