Sănătate și frumusețe - Către vitalitate și sănătate

Știi ce este boala Gaucher? Probabil ca nu. Mulți medici știu, de asemenea, puțin despre bolile genetice rare. Și oamenii obișnuiți nu au nicio idee despre ei. Nu pot da vina pe asta. La urma urmei, o astfel de boală apare în împrejurimile lor sau în familie, poate mai rar decât câștigarea jackpotului la loterie. Cu toate acestea, a trăi cu o astfel de boală nu este un câștig.

boli lizozomale

Unul dintre pacienții slovaci care suferă de boala Gauduch este Kristína Gandiová.

Un număr mare de boli rare, apariția lor rară, simptome identice în multe cazuri cu boli comune și lipsa de expertiză - aceștia sunt principalii factori care fac dificilă diagnosticarea corectă și la timp a medicilor. În plus, unicitatea bolilor înseamnă că mulți medici nu întâlnesc niciodată un pacient care suferă de o boală rară pe tot parcursul practicii. Prin urmare, intervalul de diagnostic este în ani sau. până la decenii.

A fost cauzată de o enzimă

Această rară boală moștenită determină depunerea particulelor unui anumit tip de grăsime - glucocerebrosidul, în organele și oasele umane. Acest lucru se datorează unei deficiențe a activității uneia dintre enzime care descompune acest tip special de moleculă de grăsime. Celulele din corp sunt umplute cu grăsimi neconvertite/nemetabolizate și se numesc celule Gaucher. Această afecțiune provoacă o serie de simptome grave. Celulele Gaucher se formează în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă, dar se pot acumula și în alte organe. În cele mai rare cazuri, creierul și sistemul nervos sunt afectate. Boala afectează aproximativ 30.000 de oameni din întreaga lume.

Un test de picătură uscată vă va ajuta

Un grup de boli metabolice - boli lizozomale (boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe), în care una dintre enzime este insuficient activă din cauza afectării genelor, se numără printre bolile rare relativ ușor de diagnosticat. Paradoxul este că tratamentul unor boli lizozomale, inclusiv boala Gaucher, este deja posibil astăzi, dar diagnosticul său este insuficient. În zilele noastre, însă, este deja posibil să se facă o măsurare simplă dintr-o „picătură uscată de sânge”. Această metodă este fiabilă și rapidă și este deja utilizată în multe țări ca metodă de screening pentru mai multe boli.

Speranță pentru pacienții slovaci

Un proiect de screening selectiv pentru boala Gaucher la pacienții cu risc crescut a fost lansat în Slovacia de la începutul acestui an. Cele mai frecvente două simptome ale bolii Gaucher sunt splina mărită și pierderea trombocitelor. Dacă pacientul prezintă simptome similare, el sau ea ar trebui să contacteze un hematolog pentru informații cu privire la posibilitatea screeningului pentru o picătură de sânge uscată cu boală Gaucher suspectată. Astfel, hematologii au un rol cheie de jucat în diagnosticarea acestei boli.

„Este foarte important să crești conștientizarea medicilor și a pacienților cu boli lizozomale cu privire la screening-ul cu această metodă. Terapia de substituție enzimatică administrată sub formă de perfuzii la fiecare 14 zile a fost un tratament salvator pentru mulți pacienți din 1991. Cu toate acestea, diagnosticul este doar începutul îngrijirii pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu o tulburare metabolică moștenită. Trebuie să fie urmată de îngrijiri clinice și ambulatorii speciale. După toate eforturile depuse în diagnosticarea și solicitarea administrării acestei terapii speciale, este uimitor să observăm că pacienții a căror boală a distrus anterior întregul corp pot participa la viața de zi cu zi și mulți pot trăi o viață deplină ”, a spus MUDr. Anna Hlavatá de la Centrul pentru Tulburări Metabolice Moștenite.

Poate că nu știi asta .

  • . Boala Gaucher a fost numită după medicul francez Philippe Gaucher, care, în calitate de student în 1882, a descoperit boala la un pacient în vârstă de 32 de ani, cu splina mărită. La acea vreme, Gaucher a crezut că este o formă de cancer și a descris descoperirea în disertația sa de doctorat. Și până în 1965, însă, natura bolii Gaucher nu fusese dezvăluită și înțeleasă corect.
  • . Bolile rare sunt boli care afectează mai puțin de una din 2000 de persoane. Împreună, distingem între 6.000 și 8.000 de tipuri de astfel de boli. Ele diferă prin severitate, dar în general sunt boli cronice, progresive, degenerative, care limitează pacientul pentru o lungă perioadă de timp, cu dizabilități și chiar îi pun viața în pericol. Aproximativ 80% dintre acestea sunt boli ereditare care se manifestă în copilărie, dar și la vârsta adultă.

redacție Doma a Rada, FOTO: arhivă