genomica

Genomica studiază codurile individuale din gene. Ne ajută să înțelegem ce ne face diferiți pe toți și ce suntem la fel. Acesta examinează importanța genelor pentru ereditate. Tehnologiile sunt esențiale în genomica modernă, fără computere nu ar fi posibil să citiți codul genetic și să îl analizați în continuare. Codul genetic este de fapt ca un cod de programare a computerului. Cu excepția faptului că nu alternează 2 caractere - zerouri și unități, ci 4 caractere - literele T, A, G și C.

1/Importanța genomicii pentru înțelegerea genelor și a moștenirii

Mulți ani, elevii au aflat că o genă dominantă controla ochii căprui sau albaștri și că părinții cu ochi albaștri nu ar putea avea copii cu ochi căprui. Tehnologia dezvoltată din 1990 a ajutat la determinarea faptului că cel puțin 10 gene contribuie de fapt la culoarea ochilor. Combinația acestor variante genetice în genomul uman (cod genetic) creează o gamă uimitoare de culori pentru ochiul uman. Alte caracteristici sunt și mai complicate. De exemplu, aproximativ 80% din înălțimea unei persoane este reglementată de peste 700 de variante genomice, fiecare dintre acestea având o influență foarte mică.

2/Genomica schimbă modul în care cancerul este diagnosticat și tratat

Când celulele canceroase cresc foarte repede și mor, eliberează o parte din ADN-ul lor în sânge. Acestea permit detectarea ADN-ului tumorii circulante (sau ADNct) în sângele pacienților în loc de colectarea directă a tumorii (biopsie tisulară). Acum avem teste care sunt suficient de sensibile pentru a detecta și secvența aceste bucăți de ADNct în fluxul sanguin separat de ADN-ul normal al pacientului. Aceasta se numește „biopsie lichidă”.

3/Genomica permite fermierilor să se pregătească pentru schimbările climatice

Din experimentele lui Mendel cu mazăre, am aflat că plantele au gene care le afectează proprietățile, cum ar fi înălțimea, forma semințelor și culoarea. În plus, putem identifica acum variante specifice în acele gene care contribuie la trăsăturile dorite din secvențierea genomului. Putem alege astfel aceste variații genomice pentru culturile viitoare care vor rezista schimbărilor climatice.

4/Moștenirea nu este destin

Deși moștenim gene, pur și simplu avem genomul pregătit, dar putem influența citirea acestuia de către organism prin hrană, mediul în care ne aflăm sau sentimentele pe care le trăim. Oamenii de știință încă nu știu exact cum un organism își citește codul genetic și ce anume și cât de exact îl afectează. Doar câteva domenii sunt examinate.

În iarna 1944-1945, Germania a blocat aprovizionarea cu alimente către Olanda și, prin urmare, populația a suferit de foamete. Efectele „iernii foametei olandeze” au fost observate la copiii născuți de femei care erau însărcinate în timpul foametei. Sugarii mamelor subnutriți în timpul sarcinii au avut o frecvență mai mare de obezitate pe tot parcursul vieții, comparativ cu frații lor născuți înainte sau după foame. Au avut, de asemenea, un risc mai mare de boli cronice, cum ar fi diabetul. În mod surprinzător, s-a constatat că și copiii acestor copii prezintă un risc mai mare de a avea aceleași boli cronice. Se părea că ceva ar putea fi transmis de-a lungul generațiilor, dar nu și schimbărilor în secvența ADN în sine. Cercetările au arătat în mod clar că modelele de metilare din ADN la acești copii s-au schimbat și că modelele modificate au fost moștenite de proprii copii, schimbându-și rezultatele asupra sănătății.

Știm că dieta afectează în mod direct metilarea, deoarece nutrienții din dieta noastră sunt furnizați chiar de grupurile metil. Aceasta înseamnă că dieta oricărui părinte poate afecta sănătatea copiilor și nepoților. Cu toate acestea, nu este doar dieta - există dovezi convingătoare că fumat poate schimba și modelele de metilare. Tiparele epigenomice pot fi schimbate și prin consumul de alcool în timpul sarcinii.

5/Dintr-o dată, este posibil diagnosticul bolilor rare

Aproximativ 350 de milioane de oameni de pe Pământ trăiesc cu tulburări rare și 95% dintre ei nu au tratament aprobat. Problemele multor oameni sunt încă nediagnosticate.

Matt Might și soția sa Cristina au știut aproape imediat că fiul lor Bertrand a avut unele dificultăți care s-au agravat în timp. L-au făcut să fie testat pentru o serie de afecțiuni genetice cunoscute, dar niciunul dintre ei nu i-a confirmat lui Bertrand. În 2010, s-au înscris într-un studiu la Universitatea Duke care a folosit secvențierea ADN pentru a ajuta copiii cu tulburări nediagnosticate. A durat un an, dar în cele din urmă au aflat că Bertrand avea o mutație în fiecare copie a unei gene numită NGLY1. Mutațiile Bertrand au însemnat că nu are proteină funcțională N-glicanază 1 (care codifică această genă). Tulburarea sa a fost atât de rară încât mutațiile din această genă nu au fost niciodată documentate. El a fost prima persoană cunoscută care nu are această proteină. El a ajutat la definirea unei liste de simptome atunci când cineva nu are proteine ​​NGLY1, inclusiv incapacitatea de a induce lacrimi sau de a mișca în mod corespunzător anumiți mușchi. Cunoașterea simptomelor și mutațiilor lui Bertrand a permis rapid identificarea a cel puțin 15 copii suplimentari cu aceeași boală și înființarea Fundației NGLY1 pentru a sprijini cercetarea bolii și implementarea posibilelor tratamente.

6/Genomica ne ajută să alegem medicamentul potrivit în doza potrivită pentru fiecare pacient

Adaptarea medicamentelor la indivizi pe baza genomului lor nu ar fi posibilă fără secvențierea genomului multor oameni și compararea răspunsurilor lor la medicamente. Cercetătorii în farmacogenomică studiază modul în care variantele specifice din secvența genomică afectează un răspuns individual la medicamente. Astăzi, putem stabili dacă medicamentul va funcționa pentru pacient și dacă va funcționa mai slab, mai puternic sau deloc. De asemenea, putem dezvălui dacă corpul unei persoane poate scăpa de un medicament folosit dezactivându-l sau excretându-l în urină.

7/Genomica permite o revoluție în testarea fetală înainte de naștere

Testarea prenatală timp de mulți ani a necesitat proceduri invazive și riscul asociat de avort spontan. Secvențierea ADN ne permite acum să testăm defecte specifice la un copil nenăscut folosind o mică probă de sânge de la o mamă însărcinată. Testarea ADN-ului fetal fără celule este testarea prenatală neinvazivă. Poate fi efectuat foarte devreme în timpul sarcinii. Câteva milioane de femei însărcinate din întreaga lume sunt supuse acestui test în fiecare an. Cu această examinare, mamele pot dezvălui informații importante nu numai despre sănătatea fătului, ci și despre sănătatea lor. Acest lucru s-a întâmplat de ex. în cazul lui Marin Mejia, când medicii au aflat că bebelușul ei nu avea anomalii cromozomiale, dar Marin avea cancer. Apoi, ei ar putea stabili cea mai bună terapie posibilă în timpul sarcinii, nașterii premature și ulterior tratament intensiv al mamei.

8/Genomica avansează în studiul microbilor individuali și a comunităților lor

În plus față de gripă, tehnologiile genomice de ultimă generație sunt utilizate pentru a monitoriza infecțiile cauzate de virusurile Ebola și Zika, care se răspândesc și se mută. Pe lângă microbii care te îmbolnăvesc, există microbi „buni”. Ei trăiesc în intestinul nostru și fără ei și fără un sistem imunitar funcțional, fără expunerea regulată la aceste microorganisme, nu am putea digera alimentele în mod corespunzător. Ei chiar ne antrenează propriul sistem imunitar în ceea ce este „bine” și ceea ce este „rău” în lumea microbiană. Secvențierea genomului ne-a arătat cât de diverse sunt comunitățile noastre microbiene. Cercetarea variantelor genomice în cazul rezistenței la antibiotice a bacteriilor poate fi, de asemenea, benefică.

9/Genomica descompune ideile despre ce este rasa

Se pare că doi oameni care se numesc aceiași rasă pot fi complet diferiți la nivel genomic. Genomica ne ajută să înțelegem relația complexă și corelată între origine, origine etnică și identitate rasială. Studiile continue ale implicațiilor etice, legale și sociale ale progresului genomului pot ajuta la eliminarea barierelor și la o mai bună evaluare a ceea ce este și nu în ADN-ul nostru - și ce înseamnă pentru noi, familiile și comunitățile noastre. Genomica modernă ne transformă identitățile.

Studii ample pe afro-americani au arătat că genomurile lor conțin în medie 25% din secvențele ADN europene. În aceleași studii, genomul latin al populației SUA arată o combinație de ADN din surse africane, indiene și europene.

Codificarea genei

Spre deosebire de testarea clinică a genomului, de exemplu în cancer și screening-ul prenatal, este posibil să achiziționați teste genomice online sau chiar la farmacia dvs. locală. Opțiunile sunt ușor disponibile, dar înainte de a efectua orice test genomic, este o idee bună să vă puneți câteva întrebări: Societatea este serioasă? Este știința din spatele testului credibilă și verificată independent? Testul specific care vă interesează a fost aprobat oficial? Cum vor fi tratate informațiile de testare? Vrei să vorbești despre rezultatele testelor cu un consilier genetic sau un furnizor de servicii medicale?

Odată cu progresele viitoare în tehnologia genomică, este de asemenea nevoie să se ia în considerare cu atenție implicațiile etice ale unor astfel de noi opțiuni de testare.