Șef al Departamentului de Neurologie Pediatrică al Institutului Național de Boli Pediatrice MUDr. Miriam Kolníková se ocupă de boli neurologice rare de 22 de ani. De multe ori se simte ca un detectiv care caută un diagnostic al copiilor. Copiii care au evoluat de-a lungul anilor conform tabelelor și dintr-o dată de la sănătate deplină vor începe să aibă probleme inexplicabile la școală, vor începe să dea mâna sau uită brusc să numere. Ea consideră că fiecare dintre pacienții ei este excepțional și deseori studiază și caută informații chiar și seara pentru a-i ajuta.
MUDr. Miriam Kolníková caută deseori diagnostice seara, foto: Boli rare
În interviu puteți citi și:
- ce rare boli neurologice pediatrice știm
- modul în care are loc diagnosticul și tratamentul acestora
- de ce este important să nu întârzieți tratamentul
- când părinții ar trebui să viziteze un neurolog împreună cu copilul lor
Îți amintești primul caz în care ai întâlnit o boală rară?
Una dintre primele boli rare cu care am fost diagnosticați a fost boala Niemann-Pick de tip C (NPC). Primul meu pacient avea 13 ani și ne luptam cu diagnosticul său de doi ani, deoarece nu exista niciun screening de laborator în acel moment. Toate rezultatele testelor pe care le-am putut face în condițiile noastre au fost negative. În cele din urmă, am îndepărtat măduva osoasă de la băiat și am analizat-o la Praga la Institutul Tulburărilor Metabolice Moștenite. Abia atunci a fost dezvăluit ce fel de boală era. Când au venit la noi alți pacienți similari, am fost mai deștepți și i-am putut clasifica împreună cu laboratorul de hematologie, pentru că am avut deja primul și îi cunoșteam deja simptomele.
De ce diagnosticul a durat atât de mult?
Un grup de medici specializați în tulburări metabolice ereditare a început să lucreze la Spitalul Universitar al Copiilor în 1993, ne-au luat ca neurologi și am putut apoi să ne consultăm împreună cu departamentul de biochimie - Departamentul de Medicină de laborator și departamentul de la UDMP Praga. Cu toate acestea, diagnosticarea s-a accelerat în unele cazuri de atunci și este disponibilă în țara noastră, nu trebuie să trimitem întotdeauna mostre în străinătate. Boala este diagnosticată cel mai bine dacă există o metodă biochimică simplă pentru a o detecta. De exemplu, când se iau urină, sânge sau o altă probă în care se detectează prezența sau absența unei substanțe și se suspectează o anumită boală. În cazul nostru al bolilor NPC, această substanță este grăsimi specifice care sunt procesate imperfect și le putem găsi la pacienți. Ulterior, analiza genetică intră în joc și astăzi avem rezultatul în termen de două luni.
Care sunt simptomele bolii Niemann-Pick?
Această boală implică copii cu vârste cuprinse între 10 și 12 ani, care încep treptat să aibă probleme la școală de la o sănătate deplină. Pur și simplu, uită ce știau, au probleme cu scrisul, numărarea, învățarea. Copiii scutură fontul, nu pot calcula un exemplu. Cu siguranță părintele nu o va confunda cu niciun handicap de învățare, deoarece aceștia sunt cu adevărat copii care obișnuiau să funcționeze perfect și erau complet sănătoși. Boala Niemann-Pick are 5 forme, iar la vârsta școlară tocmai aceste probleme ar trebui să îi conștientizeze pe părinți. Alte etape ale bolii se manifestă în mers. Boala poate izbucni în adolescență, dar și la maturitate, vârstă preșcolară sau neonatală. De ce se manifestă boala la cineva mai devreme și la cineva mai târziu și de ce în aceste perioade specifice de vârstă, nu se știe încă.
Și aici, cu cât un părinte observă mai repede că se întâmplă ceva, cu atât copilul este mai repede diagnosticat și tratamentul trebuie început imediat.
Boala poate fi detectată și prin screening neonatal?
Screeningul se face pentru boli precum fenilcetonuria, pentru care există un așa-numit tratament cauzal. Acesta este un tratament în care vă puteți vindeca copilul cu un medicament sau o dietă specială. Boala Niemann-Pick nu se răspândește nicăieri în Europa. Există tratament pentru aceasta, dar nu este cauzal. Aceasta înseamnă că promovează doar prevenirea faptului că metaboliții nocivi nu sunt formați și depozitați în astfel de cantități. Copilul se stabilizează, dar nu este vindecat de boală. Cu toate acestea, cu medicamente putem influența semnificativ boala și opri progresia rapidă a acesteia. Boala se dezvoltă semnificativ mai bine decât atunci când pacientul rămâne fără medicamente, iar calitatea vieții copilului este semnificativ mai bună. Și aici, cu cât un părinte observă mai repede că se întâmplă ceva, cu atât copilul este mai repede diagnosticat și tratamentul trebuie început imediat.
Aveți experiență în practică în care un pacient a primit tratament imediat și altul mai târziu? Care sunt diferențele dintre ele?
Da, am pacienți, trei băieți și toți au fost diagnosticați la vârsta de aproximativ 16 ani. Doi dintre ei au reușit să ofere tratament mai devreme, al treilea a început tratamentul numai atunci când medicamentul a fost înregistrat în Europa. Acest pacient se înrăutățește. Doi băieți tratați anterior merg încă pe jos, iar al treilea a ajuns într-un scaun cu rotile. În total, există aproximativ doisprezece pacienți cu această boală în Slovacia, sunt opt în ambulatoriul nostru. Diagnosticul este deja simplu astăzi, colectarea se face printr-o așa-numită picătură uscată de sânge, când sângele este picurat pe o bucată de hârtie, trimis prin poștă la laborator la UDMP Praga și în termen de două sau trei săptămâni avem rezultatul . Când este pozitiv, un test genetic este, de asemenea, efectuat automat, iar aici analiza este finalizată în termen de două luni.
Neurologia pediatrică are mai multe boli rare și grave, foto: Pixabay
Cu ce boli neurologice rare vă confruntați la clinică?
Neurologia pediatrică are mai multe boli rare și grave. În general, există aproximativ 15 grupuri de boli metabolice, neurologia afectează în mod direct până la aproximativ 10 grupuri, în timp ce boala este de peste 3000. Le diagnosticăm aici de aproape 25 de ani. Aș menționa o altă boală foarte specifică numită x-adrenoleucodistrofie. Este o boală a băieților care uneori se manifestă ca ADHD, dar este fatală. Băieții în sănătate deplină sunt brusc neatenți, pot avea crize epileptice și comportamentul lor se poate schimba. Această boală nu poate fi tratată. Cu toate acestea, avem unele tulburări metabolice moștenite care pot fi tratate, de exemplu, cu o dietă specială. Avem mai mulți copii cu tulburări de transport ale glucozei atunci când glucoza nu intră în creier. Apoi furnizăm energie creierului prin consumul unei diete grase, așa-numita dietă ketogenică.
Cum este diagnosticată această boală?
Am diagnosticat aleatoriu primul pacient cu această boală în urmă cu zece ani. I-am examinat lichidul cefalorahidian pentru crize epileptice și am constatat că avea niveluri foarte scăzute de glucoză a lichidului cefalorahidian. Personalul laboratorului ne-a informat imediat că ar putea fi o defecțiune. La alți pacienți cu rezultate similare, ne-am gândit ulterior imediat la această boală și astăzi avem cinci dintre ei diagnosticați. Am și un pacient în vârstă de cinci ani care suferă de ceroid-lipofuscinoză neuronală, este o boală extrem de rară, în Slovacia numărul pacienților crește cu o rată de aproximativ 5 ani. Putem pune diagnosticul rapid și într-un stadiu incipient astăzi, dar obstacolul este un tratament costisitor. Fata va avea nevoie de acest tratament toată viața, dar trebuie să subliniez că ar avea un efect semnificativ și calitatea vieții sale ar fi îmbunătățită diametral.
Ce se întâmplă dacă întâlnești o anomalie pe care încă nu ai întâlnit-o?
Genă de genă este investigată, foto: Pixabay
Cum ajung pacienții la dvs. la un loc de muncă specializat?
Din fericire, neurologii slovaci sunt suficient de educați și, atunci când suspectează că un copil are simptome speciale, îl trimit la noi. De exemplu, atunci când un copil se deteriorează mental din cauza sănătății depline, el încetează să mai meargă, să vorbească sau are o criză epileptică. Există diferite simptome pentru diferite boli neurodegenerative în care trebuie remarcat. În general, atunci când un copil cu dezvoltare adecvată încetează să se dezvolte sau începe să-și piardă abilitățile mentale sau motorii, atunci trebuie să fie ascuțit. Cu toate acestea, simptome minore sunt suficiente, de exemplu, atunci când începe să meargă mai stângaci, sau folosește o mână mai puțin, tremură, nu își folosește vocabularul obișnuit, vorbește rău sau brusc puțin când recită poezii și brusc nu mai știe, mai bine vizitați un neurolog. Știe deja să ghideze și să investigheze.
Aveți un caz diferit, special, excepțional pentru dvs.?
Mulți dintre pacienții noștri sunt diagnosticați excepționali pentru noi. Deoarece acestea sunt tulburări neurologice rare, cu o incidență foarte scăzută, care este o medie reală de 5-10 copii în Slovacia cu aceste diagnostice, acești copii sunt foarte rare, așa că îmi amintesc pe fiecare. De exemplu, am avut doi frați care au fost prinși ca primele cazuri în Cehoslovacia. Erau surori, una patru și cealaltă zece. Amândoi s-au născut sănătoși, sarcinile mamelor lor au fost fără probleme, la fel ca și nașterile. Cu toate acestea, nu s-au dezvoltat bine după naștere. Au întârziat, au început să aibă crize epileptice, comportament autist, asistenta mai în vârstă nu vorbește, are nevoie de ajutor în toate cazurile și are tulburări de comportament și epilepsie. De asemenea, este un „copil mare”, are deja 27 de ani. La o anumită vârstă, sora ei mai mică a început să semene izbitor cu ea. Astfel de simptome au fost asociate odată cu diagnosticul de paralizie cerebrală. Unele coridoare rare nu au fost detectate și au fost nediagnosticate, dar de multe ori nu au fost identificate în trecut.
A fost și cazul acestor surori?
Nu a existat niciun motiv să credem că este vorba despre un DMO, ambele surori s-au născut normal și fără complicații. Prin urmare, am analizat elementele biochimice din creier folosind spectroscopia prin rezonanță magnetică și am constatat că creierului copiilor îi lipsește creatina, o proteină energetică care este de neînlocuit pentru funcționarea corectă a creierului și are, de asemenea, niveluri ridicate de metaboliți înrudiți cu creatina în urină. Am găsit un diagnostic al unei tulburări a metabolismului creatinei, dar nu am găsit o mutație genetică exactă în gena relevantă, deoarece mutațiile identificate până acum, care au fost investigate în străinătate, nu au fost găsite la copii. Am dori să le redeschidem cazul și să-l supunem analizei genetice în Slovacia cu noile noastre posibilități. Am început să furnizăm creatină artificial sorei mai mici, iar starea ei s-a îmbunătățit semnificativ. Fata vorbește, merge la școală, cere toaleta. Din păcate, vârstnicii nu au putut fi ajutați atât de eficient, creierul a fost deteriorat ireversibil (era semnificativ mai vechi), ea primește și creatină. Comportamentul ei s-a îmbunătățit, este mai calmă și nu are convulsii.
În cele din urmă, părinții acceptă întotdeauna diagnosticul copilului lor, dar îngrijirea ulterioară este o problemă.
Cum reacționează părinții la astfel de mesaje? Când un copil se schimbă de la sănătate deplină la ochi și prognosticul este adesea nefavorabil? Uneori lucrezi și ca psiholog?
Știi, aceste boli vin adesea încet și treptat. Nu este un diagnostic brusc și părinții nu au un moment de surpriză. Pur și simplu au un copil bolnav de lungă durată, a cărui afecțiune se agravează de obicei și sunt adesea ușurați când găsesc în cele din urmă un diagnostic. Când în sfârșit putem numi ce este un bebeluș. Dar apoi vine a doua fază, când părinții află cât de gravă este boala, adesea incurabilă. Apoi vine șocul și trebuie să fim și consilieri și psihologi pentru ei. Și cu dificultatea copilului, este și mai rău. Apoi, este în mod explicit solicitant în etapele finale ale bolii, când copiii bolnavi necesită îngrijire specială pe tot parcursul zilei, sunt scutecați, hrăniți cu sonde și poziționați. Nu avem suficiente îngrijiri paliative în Slovacia. Și există adesea o problemă cu finanțele, îngrijirea acestor copii este costisitoare și trebuie să spunem deschis că de multe ori părinții așteaptă ca un copil să ajungă la vârsta de 18 ani pentru a începe să primească o pensie de invaliditate. Apoi, două persoane trăiesc din aceasta - un copil bolnav și mama lui, care are o indemnizație de îngrijire. În cele din urmă, părinții acceptă întotdeauna diagnosticul copilului lor, dar îngrijirea ulterioară este o problemă.
Este posibil să separați munca de confidențialitate? Puteți închide ușa după-amiaza și vă puteți depersonaliza acasă?
Cred că fiecare medic și mai ales un pediatru își ia și el slujba acasă. Când predăm medicii, le spun întotdeauna să ia pacientul ca rudă. Îi întreb, ce ar face dacă ar fi copilul lor? De obicei, transformă întreaga situație și persoana decide ca și cum ar vrea ca cineva să aibă grijă de el. Când vin acasă și ceva nu mă lasă în pace, caut seara pe Google. Am jurat să mă vindec, așa că încerc tot posibilul să o fac.
Nu ești demotivat căutând diagnostice pentru o lungă perioadă de timp? Sau trist, nefericit? Mulți medici într-o specializare atât de dificilă vor arde, așa cum este cazul dvs.?
Când văd acele cazuri dificile care sunt, de asemenea, legate de o situație financiară și socială proastă, nu pot spune că nu o voi face. Asta mă începe, un efort de a-i ajuta și de a-și trata copilul. Dar dacă această profesie nu m-ar împlini, cu siguranță nu aș fi făcut-o.
Nu regretați că ați început o carieră de neurolog? Te-ai gândit vreodată că ți-ar fi mai ușor decât un chirurg sau un medic pediatru?
La început, am vrut doar să fiu chirurg. Cu toate acestea, viața a adus-o atât de mult încât, în pregătirea pentru neurologia pediatrică, am ajuns la un stagiu la acest loc de muncă. Ulterior doamna Brozmanová mi-a oferit mai târziu un loc de muncă și am rămas pentru că îmi plăcea conexiunea mai multor departamente. Pe lângă neurologie, există ceva din genetică, biochimie, intern, pregătim copiii pentru neurochirurgie. Și de-a lungul timpului, am întâlnit și boli rare, diagnostice, dintre care un astfel de detectiv este de fapt. Multe dintre aceste boli au manifestări neurologice.
MUDr. Dr. Miriam Kolníková (54) - Șef al Departamentului de Neurologie Pediatrică al Institutului Național de Boli Pediatrice. Se ocupă cu bolile neurologice rare, tratamentul și cercetarea acestora. Este singură, fără copii. Îi place să se relaxeze în grădină, să citească, în special literatură filosofică și istorică. Rada călătorește, destinația ei preferată este Croația.