Tratamentul timpuriu îmbunătățește prognosticul copiilor cu această boală.

Depistarea precoce a mai multor boli în perioada neonatală permite screening-ul neonatal. Este detectarea precoce a atrofiei musculare spinale și cel mai timpuriu tratament posibil în perioada fără simptome poate avea un impact semnificativ asupra prognosticului general al bolii și a calității vieții ulterioare a pacienților cu SMA.

În prezent există aproximativ șaizeci și patru de pacienți care trăiesc în Slovacia cu acest diagnostic, care afectează partea sistemului nervos responsabilă pentru mișcarea mușchilor controlată de propria voință. Clinic, boala se manifestă prin slăbiciune progresivă și atrofierea mușchiului striat. Medicina modernă a făcut progrese semnificative în ultimul deceniu în ceea ce privește diagnosticul, managementul pacienților cu SMA, dar și tratamentul în sine. Pe lângă biologic, este o altă formă de tratament terapia genică. Această terapie extrem de inovatoare abordează cauza principală a bolii genetice prin introducerea unei copii funcționale a supraviețuirii genei neuronilor motori (SMN). Terapia genică poate afecta în mod semnificativ viața pacienților cu SMA, dar este important să se administreze devreme, de preferință în perioada presimptomatică. De aceea, este important ca diagnosticul acestei boli rare să devină parte a screeningului neonatal.

Pentru a reduce mortalitatea și a îmbunătăți prognosticul copiilor cu SMA, este necesară depistarea precoce a bolii și tratamentul care începe deja presimptomatic.

Screening neonatal poate identifica boala genetică SMA la până la 95% dintre pacienți și astfel poate afecta calitatea vieții. „Bolile potrivite pentru screening neonatal trebuie să îndeplinească mai multe condiții - un beneficiu direct al nou-născutului dintr-un diagnostic precoce, un test adecvat dintr-o picătură uscată de sânge, tratament eficient și monitorizarea pacienților capturați în centre specializate.

În prezent există diagnostice de laborator pentru a determina gena SMN1 dintr-o picătură uscată de sânge. Odată cu introducerea unui tratament inovator, a incidenței bolii și a testului de laborator, SMA a devenit una dintre bolile potrivite pentru screeningul neonatal și în Slovacia. Screeningul nou-născuților la SMA ar reprezenta un progres semnificativ în domeniul detectării precoce a bolii și implementării unui tratament adecvat ", explică RNDr. Dr. Mária Knapková, șefa laboratorului Centrului de screening pentru nou-născuți din Republica Slovacă din Banská Bystrica.

atrofia

Screeningul neonatal la SMA îndeplinește criteriile pentru includerea în screening-ul de rutină în primele zile din viața unui copil. Deoarece screening-ul neonatal SMA nu a fost încă efectuat în Slovacia, medicii diagnosticează această boală la copiii sănătoși din punct de vedere mental doar pe baza dezvoltării fizice, care nu progresează în conformitate cu etapele normale de dezvoltare ca la copiii sănătoși. După un examen neurologic, pe care medicul îl evaluează ca suspect, sângele este prelevat pentru un examen genetic, care este confirmat sau exclus de SMA. Cu toate acestea, nu este suficient să te bazezi pe repere de dezvoltare. Odată ce neuronii motori sunt pierduți, aceștia se pierd pentru totdeauna și ireversibil, ceea ce înrăutățește prognosticul general al bolii, calitatea vieții și, de asemenea, durata acesteia.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o boală moștenită autozomală recesivă caracterizată prin degenerarea motoneuronilor. Această boală nu produce proteina necesară supraviețuirii motoneuronului și funcției musculare striate normale. Ulterior, există slăbiciune musculară și pierderea masei musculare. Este o boală moștenită și, pentru ca un copil să fie afectat, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei care provoacă boala. Transferul genetic are loc complet aleatoriu și dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, există un risc de 25% ca descendenții lor să aibă SMA. Deteriorarea spontană a genelor apare doar la aproximativ 2% dintre pacienți. SMA afectează aproximativ unul din 11.000 de copii, iar 550 până la 600 de copii cu acest diagnostic se nasc în fiecare an în Europa. Deși este o boală rară, este cea mai frecventă cauză de deces la copii.

Experții disting cinci tipuri de boli SMA. Tipurile individuale diferă prin apariția primelor simptome, severitatea și prognosticul lor. SMA1 este cel mai grav tip de boală. „Primele simptome ale formei timpurii a bolii apar în primele săptămâni de viață și boala se dezvoltă foarte repede. Copilul nu este capabil să-și ridice capul, mușchii îi slăbesc, mai târziu nu este capabil să stea, să meargă și să apară probleme de respirație. Prognosticul este foarte slab și fără tratament până la 95% dintre copii vor muri în termen de 2 ani de viață din cauza insuficienței respiratorii ", explică MUDr. Miriam Kolníková, dr., Șefa departamentului de neurologie pediatrică, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles și NÚDCH. Cu toate acestea, cercetările arată că tratamentul timpuriu poate ajuta și preveni multe decese premature ale copiilor mici.