Știi ce este boala Gaucher? Probabil ca nu. Mulți medici știu, de asemenea, puțin despre bolile genetice rare. Oamenii obișnuiți deseori nu știu nimic. Nu înțeleg cum apar, de ce diagnosticul și tratamentul bolilor genetice sunt dificile sau chiar imposibile. Nu pot da vina pe asta. La urma urmei, o boală genetică rară apare în împrejurimile lor sau în familie, poate mai puțin frecvent decât câștigarea unui jackpot la loterie. Cu toate acestea, a trăi cu o astfel de boală nu este un câștig.

viață

BRATISLAVA, 20 noiembrie (WBN/PR) - Boli rare sunt boli care afectează mai puțin de o persoană din 2000. Împreună, distingem între 6.000 și 8.000 de tipuri de aceste boli. Ele diferă prin severitate, dar în general sunt boli cronice, progresive, degenerative, care limitează pacientul pentru o lungă perioadă de timp, cu dizabilități și chiar îi pun viața în pericol. Aproximativ 80% dintre ei sunt boli ereditare manifestată în copilărie dar și la maturitate. Boala Gaucher este cea mai frecventă boală din grupul bolilor lizozomale.

Un număr mare de boli rare, apariția lor rară, simptome identice în multe cazuri cu boli comune și lipsa de expertiză - aceștia sunt principalii factori care fac dificilă diagnosticarea corectă și la timp a medicilor. În plus, unicitatea bolilor înseamnă că mulți medici nu întâlnesc niciodată un pacient care suferă de o boală rară pe tot parcursul practicii. Prin urmare, intervalul de diagnostic este în ani sau. până la decenii.

Creșterea gradului de conștientizare a pacienților și a publicului cu privire la bolile rare și impactul acestora asupra vieții persoanelor care suferă de acestea și a persoanelor care îi îngrijesc este principala misiune. Asociațiile bolilor genetice izolate (ZOGO). Asociația încearcă să simplifice accesul la tratament pentru pacienții cu aceste boli, să accelereze și să îmbunătățească diagnosticul și să le ofere consiliere medicală și socială.

"Am simțit direct cum este să fiu un pacient cu o boală genetică rară. Am avut norocul să fiu diagnosticat cu boala Fabry, chiar dacă a durat 20 de ani. Și am norocul să fiu tratat cu succes. Știu" sunt nu numai cu boala mea. Suntem mai mulți, dar este posibil să nu știm despre noi înșine. Dar numai împreună, cu sprijinul medicilor și al persoanelor din jurul nostru, putem schimba starea actuală de diagnostic și tratament al acestor boli în Slovacia ", el spune. Rado Baraník, Președinte ZOGO.

Boala Gaucher afectează peste 30.000 de oameni din întreaga lume
Boala Gaucher a fost numită după medicul francez Philippe Gaucher, care, în calitate de student în 1882, a descoperit boala la o femeie de 32 de ani care avea splina mărită. La acea vreme, Gaucher a crezut că este o formă de cancer și a descris descoperirea în disertația sa de doctorat. Și până în 1965, însă, natura bolii Gaucher nu fusese descoperită și înțeleasă corect. Dezvoltarea terapiei de substituție enzimatică în 1991 a salvat viața multor pacienți.

Acest boală moștenită rară cauzele depozitarea particulelor unui anumit tip de grăsime - glucocerebrozid, în organele și oasele umane. Cauza este activitate insuficientă a uneia dintre enzime descompunând acest tip special de moleculă de grăsime. Celulele din corp sunt umplute cu grăsimi neconvertite/nemetabolizate - se numesc Celule Gaucher. Această condiție cauzează o serie de simptome severe. Celule Gaucher sunt formate în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă, cu toate acestea, se pot acumula și în alte organe. În cele mai rare cazuri este creierul afectat și sistemul nervos. Boala afectează aproximativ 30.000 de oameni din întreaga lume.

Test de picătură de sânge uscat
Un grup de boli metabolice - boli lizozomale (Boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe), în care una dintre enzime este insuficient activă din cauza deteriorării genelor, se numără printre bolile rare relativ ușor de diagnosticat prin screening selectiv. Cu toate acestea, diagnosticul este insuficient, deși tratamentul unor boli lizozomale, inclusiv boala Gaucher, există deja astăzi.

În zilele noastre, este posibil să se facă o astfel de măsurare neinvaziv din „picături uscate de sânge”. Această metodă este fiabilă, rapidă și neexigentă. Astăzi, este utilizat în multe țări ca metodă de screening pentru mai multe boli.

În Slovacia, un proiect de screening selectiv (adică testarea populației cu risc) pentru boala Gaucher a fost lansat de la începutul acestui an la pacienții cu splenomegalie și trombocitopenie. Medicii din toate clinicile de hematologie sunt informați despre proiect. 86% dintre pacienții cu boala Gaucher au vizitat un hematolog în timpul diagnosticului. Boala Gaucher este cel mai adesea ascunsă în spatele semnelor și simptomelor mai multor tumori maligne hematologice. Cele două simptome cele mai proeminente și cele mai frecvente ale bolii Gaucher sunt splenomegalia (mărirea splinei) și trombocitopenia (pierderea trombocitelor). Dacă pacientul prezintă simptome similare, el sau ea ar trebui să contacteze un hematolog pentru informații cu privire la posibilitatea screeningului pentru o picătură de sânge uscată cu boală Gaucher suspectată. Astfel, hematologii au un rol cheie în diagnosticul bolii Gaucher și, în cooperare cu pacienții, ar putea îmbunătăți starea de diagnostic a acestei boli în Slovacia.

„Este foarte important să sensibilizăm medicii și pacienții cu boli lizozomale cu privire la screening-ul folosind metoda de testare a picăturii uscate. Terapia de substituție enzimatică, administrată sub formă de perfuzie la fiecare 14 zile, a fost un tratament de salvare a vieții pentru mulți pacienți din 1991. Cu toate acestea, diagnosticul este doar începutul îngrijirii pacientului pe tot parcursul vieții. După toate eforturile depuse în diagnosticarea și administrarea complexă a acestei terapii speciale, este minunat să vedem că pacienții a căror boală a distrus treptat întregul corp pot participa la viața de zi cu zi și mulți trăiesc și eu o viață plină ", a spus ea MUDr. Dr. Anna Hlavata. MPH, primar II. Clinica pentru copii a Facultății de Medicină, Universitatea Charles și DFNsP, Centrul pentru Tulburări Metabolice Moștenite.

Societatea este, de asemenea, implicată în proiect pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la bolile lizozomale Genzima (Compania grupului Sanofi).

„Obiectivul nostru este ca și medicii care nu sunt specialiști în boli rare să aibă o conștientizare suficient de ridicată a așa-numitelor boli lizozomale, precum și posibilitatea de a confirma sau infirma prezența unei astfel de boli. Și asta este ceea ce sângele uscat Testul de scădere este, prin urmare, capabil să detecteze în mod fiabil boala. Sarcina noastră este, prin urmare, să sensibilizăm medicii și publicul cu privire la bolile rare ca atare ", a spus Ing. Beáta Kujanová, manager comunicare Sanofi.


Asociația bolilor genetice unice invită experți, mass-media și publicul să:

"Sprijinați-ne în eforturile noastre de a crește gradul de conștientizare a bolilor genetice rare. Deși suntem excepționali, nu vrem să fim singuri cu bolile noastre unice."