Toate mamele își vor aminti cu siguranță cum bebelușii lor au scos sânge de pe tocuri în maternitate. De ce este extras sânge din călcâie? Ce boli sunt screeningul neonatal?
Screeningul neonatal este un program preventiv care este utilizat pentru a căuta nou-născuții cu risc crescut de anumite boli, în care deteriorarea timpurie și tratamentul precoce pot preveni deteriorarea gravă a sănătății copilului. Această examinare se efectuează la nivel național, adică pe teritoriul statului nostru.
Cum se efectuează examinarea?
Screeningul neonatal este efectuat de laboratoare specializate din așa-numitele picături uscate de sânge. După naștere, câteva picături de sânge sunt luate din călcâiul bebelușului în maternitate în 48-72 de ore pe o hârtie specială de filtru. În cazul nașterii în afara maternității, colectarea este aranjată la ora specificată de medicul care are grijă de nou-născut.
Bolile sunt căutate pe baza nivelurilor crescute sau scăzute de substanțe (hormoni și aminoacizi).
Rezultatele screening-ului
Rezultat negativ
Dacă nu se suspectează nicio boală, laboratorul de screening nu va emite o declarație de constatare negativă. Părinții care nu sunt contactați de un laborator sau de un medic în legătură cu screeningul neonatal pot fi în largul lor.
Rezultat pozitiv
Un rezultat pozitiv nu înseamnă că nou-născutul este bolnav, ci este doar o suspiciune a bolii. Părinții sunt sfătuiți să repete testul sau un alt examen de specialitate. Laboratorul de screening sau medicul pediatru care se ocupă de copil va contacta părinții copilului, de obicei în decurs de 1 săptămână, și dacă se suspectează fibroză chistică, în decurs de 6 săptămâni. Prin urmare, este important ca părinții să furnizeze contactul exact în maternitate (reședință, contact la medicul pediatru sau telefon și adresă).
De asemenea, pot apărea constatări fals pozitive, cu o examinare suplimentară a bolii suspectate.
Boli observate
În Slovacia, 13 boli sunt examinate în cadrul screeningului neonatal. În principal, acestea sunt boli bine tratabile. Unele sunt importante pentru a fi surprinse la timp pentru a asigura îmbunătățirea calității vieții copilului.
- Hipotiroidismul congenital (CH) - este un hipotiroidism congenital
- Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) - deficit hormonal suprarenal congenital
- Tulburări ereditare ale procesării aminoacizilor - Fenilcetonurie și hiperfenipalaninemie (PKU/HPA), leucinoză - boală a siropului de arțar (MSUD), acidurie glutarică tip I (GA I), acidurie izovalerică (IVA)
- Tulburări ereditare ale procesării acizilor grași - deficit MCAD, deficit LCHAD, deficit VLCAD, deficit CPT I, deficit CPT II, deficit CACT
- Fibroza chistică (CF) - o tulburare congenitală a producției de mucus
Probabilitatea ca nou-născutul să aibă oricare dintre bolile investigate este foarte mică. Unele boli se găsesc la aproximativ 1 din 1.100 de nou-născuți. Dar tocmai acest copil singur screeningul nou-născutului va ajuta la salvarea sănătății, uneori chiar a vieții.
Îngrijirea unui copil bolnav
Tratamentul fiecăreia dintre bolile monitorizate are loc în locuri de muncă specializate. Tratamentul diferă pentru fiecare dintre boli și include administrarea de medicamente speciale și produse dietetice sau administrarea hormonilor lipsă (include tratamentul prin inhalare și reabilitare).
În același timp, se efectuează testarea genetică, deoarece majoritatea bolilor monitorizate în screening-ul neonatal sunt ereditare. Prin urmare, consilierea genetică și posibilitatea examinării genetice a rudelor fac parte, de asemenea, din aceasta.
Consimțământul părinților informat
Părinții nou-născutului, în special mama din maternitate, trebuie informați cu privire la principiul și modul de acțiune înainte de a lua o probă de sânge de pe călcâie. Părinții trebuie să accepte prelevarea de sânge și screeningul neonatal. Forma consimțământului nu este prescrisă (oral sau scris) și depinde de obiceiurile obstetricienilor individuali. Deoarece screeningul neonatal se efectuează în interesul sănătății copilului, se presupune că părinții își vor da consimțământul. Refuzul screeningului trebuie înregistrat în mod corespunzător în dosarele medicale ale copilului.