Încă nu poți să te saturi de nou-născutul tău. Dar vi se pare ciudat „sărat” când vă sărutați și sărutați? Bănuiești că nu este chiar corect. Imediat, medicul pediatru vă va confirma îngrijorările - copilul dumneavoastră suferă de fibroză chistică. Un mesaj care măcar complică din păcate viața de familie.
Aproximativ cincizeci de părinți ascultă în fiecare an un vultur atât de răutăcios.
Copiii cu fibroză chistică (CF) arată la fel ca colegii lor sănătoși, la prima vedere nu veți ști că au nevoie de tratament intensiv zilnic și că, în ciuda progreselor medicinei actuale, această boală congenitală le scurtează viața. Jumătate dintre bolnavi astăzi nu vor trăi pentru a-și vedea 32 de ani.
Poveste:
„Trebuie să inspir de câteva ori pe zi timp de aproximativ douăzeci de minute și apoi să fac exerciții de respirație pentru a-mi curăța mucusul. Altfel voi respira și tușesc mult și aș putea să mă îmbolnăvesc și eu. Apoi ar trebui să merg la spital, unde mi-ar da antibiotice în venă. Chiar și așa, trebuie să merg deseori la spital pentru controale și tot felul de analize. Pentru inhalare și exerciții fizice, trebuie să mă trezesc devreme pentru a prinde totul înainte de a merge la școală. De asemenea, trebuie să mănânc bine, nu-mi place, dar trebuie, chiar dacă nu am chef. Și înainte de fiecare masă, trebuie să iau medicamente cu enzime digestive. În caz contrar, mi-ar face rău stomacul și aș avea diaree ”, Katka, de 11 ani, își descrie viața normală.
CF este o boală foarte gravă și, din păcate, relativ frecventă, apare într-un raport de 1: 3000, adică un pacient la 3000 de nașteri. Afectează ambele sexe și în principal albii. Asiaticii și africanii nu sunt deloc afectați de FC.
Ce s-a întâmplat?
Boala este cauzată de transferul eronat de săruri peste membranele celulare. Cauza acestei tulburări este o mutație genetică a genei care este responsabilă de transportatori. Boala părinților este adesea indicată de transpirația foarte sărată a copiilor lor. Transpirația bolnavilor conține de 5 ori mai multă sare decât transpirația persoanelor sănătoase. Chiar și cristalele de sare pot apărea pe pielea celor afectați. Tulburările transferului de sare se manifestă prin formarea de mucus gros, în special în plămâni, respirația este mult mai intensă pentru pacienți. În mucus, bacteriile care provoacă infecții respiratorii cronice, de asemenea, se descurcă foarte bine. Infecțiile repetate duc la leziuni pulmonare, care apoi nu reușesc. În cel mai rău caz, este necesar un transplant.
Diagnosticul precoce este important
Mucusul dens interferează, de asemenea, cu absorbția vitaminelor și a substanțelor nutritive din intestine, pacienții digerând prost, deci trebuie să mănânce o dietă foarte bogată în calorii și să completeze cu enzime digestive în tablete. La bărbați, CF duce la infertilitate.
Simptomele descrise încep să se manifeste la începutul copilăriei. Cu cât boala este diagnosticată mai repede, cu atât sunt mai mari șansele de a prelungi viața pacienților.
Este contagios?
CF nu este contagioasă, pacientul trebuie să moștenească două gene mutante defecte de la ambii părinți, una de la fiecare părinte. Fiecare a 25-a persoană din țara noastră este purtătoare, ceea ce înseamnă că are o genă greșită cu o mutație. O astfel de persoană nu se îmbolnăvește, dar poate transmite gena greșită descendenților săi. Când acest purtător întâlnește un alt purtător, ceea ce se poate întâmpla destul de des, cuplul este relativ probabil să aibă un copil cu CF.
Copiii cu CF pot merge la o școală normală sau pot avea un plan de studiu individual, dar, în general, trebuie să fie foarte atenți și să respecte multe restricții pentru a nu se infecta cu bacterii care ar putea să se așeze în plămâni. Pacienții nu trebuie să intre în contact unul cu celălalt, astfel încât să nu se infecteze cu bacterii.
Screeningul este obligatoriu
Astăzi, aproximativ 500 de persoane cu FC diagnosticate trăiesc în Slovacia, două treimi dintre ele fiind copii. Se estimează că aproximativ 500 de alte persoane au CF, dar nu a fost diagnosticată corect, iar aceste persoane sunt tratate pentru un diagnostic diferit sau nu sunt tratate deloc. Prin urmare, din 2009, toți nou-născuții au fost examinați în țara noastră. Sângele este preluat din călcâiul bebelușului și testat pentru FC și alte câteva boli congenitale. Începerea tratamentului devreme este foarte importantă.
Pentru a confirma diagnosticul, se poate efectua așa-numitul test de transpirație pentru a determina cantitatea de sare din sudoare, iar gena poate fi testată și pentru prezența unei mutații direct. Dacă o persoană este purtătoare poate fi determinată doar prin examinarea unei gene, deoarece purtătorii nu dezvoltă boala.
Tratament? Problemă încă
În ciuda tuturor îngrijirilor disponibile, tratamentul se limitează la tratarea simptomelor, nu putem trata boala ca atare. În ciuda îngrijirii zilnice intensive și solicitante, starea pacienților se agravează odată cu vârsta. Tratamentul cu CF include inhalarea și exercițiile ulterioare de respirație, reabilitarea de mai multe ori pe zi, o dietă bogată în calorii și aportul de enzime digestive în tablete.
Pacienții trebuie adesea să ia antibiotice din cauza infecțiilor cronice și, atunci când starea se agravează, primesc doze mari de antibiotice într-o venă în timpul spitalizării. Se duc la controale regulate la centrele de tratament pentru CF. Există, de asemenea, mai multe asociații și cluburi de pacienți în Slovacia care apropie familiile cu copii cu FC și le ajută să facă față soartei lor dificile.
Alianța pentru boli rare EURORDIS (European Rare Disease) a declarat ziua bolilor rare pe 28 februarie 2011.