Boala Wilson (sinonimă cu degenerarea hepatolenticulară) este o boală genetică rară moștenită caracterizată printr-o tulburare a metabolismului cuprului și depunerea ulterioară a excesului de cupru în organe și țesuturi, în principal în ficat și creier, care sunt deteriorate și, prin urmare, cauzate de simptomele date enumerate. de mai jos.
Această boală moștenită este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil cu boala Wilson moștenește gene defecte de la ambii părinți sănătoși. Pentru a manifesta boala, o persoană are nevoie de 2 gene greșite - de la mamă și de la tată. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genelor greșite, riscul copilului de a dezvolta boala Wilson este de 25%, iar 50% din copil este un purtător sănătos. Riscul de a dezvolta boala este același la ambele sexe. Studiile arată că o mutație a genei ATP7B este responsabilă de boala Wilson. Această genă joacă un rol important în transportul și excreția cuprului prin căile biliare și mai departe prin tractul digestiv. Au fost identificate peste 300 de tipuri de mutații ale genei ATP7B care cauzează boala Wilson. Incidența bolii Wilson în populație este de aproximativ 1 din 30.000 - 40.000 de persoane, la fel pentru toate grupurile etnice.
Semne si simptome:
Unul dintre primele simptome ale bolii Wilson este cea mai frecventă afectare hepatică, care începe în al 6-lea an de viață, dar nu se manifestă clinic până la adolescență sau la începutul anilor 20 de viață. Afectarea ficatului la insuficiența hepatică se manifestă, în general, prin prezența albului galben al ochilor, a pielii galbene, a icterului neinfecțios, a mâncărimii pielii, a umflării membrelor inferioare la ascită (prezența lichidului liber în abdomen), a varicelor esofagiene (anormale umflarea sângerării esofagului), greață, pierderea poftei de mâncare, sângerări excesive (din cauza coagulării slabe, oboseală) .Unii pacienți cu boala Wilson au prezența insuficienței hepatice ca singurul semn al bolii de mai mulți ani.
Puțini pacienți cu boala Wilson au insuficiență hepatică severă. Este mai frecvent la femei și adolescenți. Un astfel de eșec se manifestă, printre altele, prin anemie și motivul hemolizei (descompunerea celulelor roșii din sânge) și dificultăți neurologice - dezorientare. Aproape toți pacienții din acest caz nu au inelul tipic Kaiser-Fleiser, care este o decolorare maro aurie a corneei datorită depunerii de cupru în membrana decapetală a corneei, mai pronunțată la marginea superioară a corneei.
Dacă nu este detectată afectarea ficatului, se dezvoltă simptomatologie neurologică. Aceste simptome includ tremurături - mișcări involuntare ale mușchilor - membre, disfagie - tulburări de înghițire, tulburări de vorbire și articulare (disartrie) slabă coordonare, spasticitate, rigiditate musculară. Aproape toți pacienții cu simptome neurologice au, de asemenea, un inel tipic Kayser-Fleischer.
Tulburările de comportament au o gamă largă. Simptomele actuale pot fi dezorientarea, stările depresive, schizofrenia. Aceste simptome pot fi diagnosticate greșit, iar starea generală este atribuită efectelor substanțelor dependente. De asemenea, pot fi prezente tulburări de personalitate. Aceste simptome merg adesea mână în mână cu simptome neurologice, inelul Kayser-Fleisher se dezvoltă câțiva ani mai târziu.
La femei, dezechilibrul hormonal este prezent din cauza insuficienței hepatice, rezultând un ciclu menstrual neregulat, omiterea menstruației sau lipsa completă a menstruației la fete (amenoree), avorturi spontane repetate sau infertilitate.
Insuficiența renală se manifestă prin formarea de pietre la rinichi, deteriorarea tubilor renali. Artrita, osteoporoza sau alte boli articulare pot fi, de asemenea, prezente.
Diagnostic:
Diagnosticul se efectuează pe baza simptomelor clinice, a examenului ultrasonografic și de laborator (creșterea enzimelor hepatice în sânge), care indică insuficiența hepatică și diagnosticul diferențial al afectării hepatice - distingând leziunile hepatice de alte influențe externe (leziuni alcoolice, virale.) Pe baza teste de laborator. În boala Wilson, nivelurile scăzute de ceruloplasmină (o proteină care leagă cuprul) și nivelurile ridicate de cupru în urină și sânge tind să fie prezente. Pentru confirmarea diagnosticului este adesea necesară o biopsie hepatică.
În cazul simptomatologiei neurologice și psihiatrice, este necesar să se distingă boala Wilson de alte diagnostice neurologice (boala Parkinson etc.), completând imagistica prin rezonanță magnetică, unde ganglionii bazali sunt proeminenți. O examinare oftalmologică pentru confirmarea inelului Kayser-Fleisher este de asemenea importantă.
Deoarece manifestările bolii provoacă un efect cronic al cuprului asupra organismului (intoxicație cronică cu cupru), tratamentul cel mai frecvent utilizat este reducerea aportului de cupru de către alimente (dietă adecvată) și facilitarea coagulării cuprului din corp - penicilamină și zinc se folosesc preparate. O formă posibilă dar foarte invazivă de tratament este transplantul de ficat.
Testarea genetică prin analiza ADN este utilizată pentru a confirma o mutație genetică, care confirmă de obicei mutația genică. De asemenea, este important să examinați alți frați pentru a confirma purtătorul genei defecte.
Diagnosticul precoce și terapia sunt foarte importante pentru a evita complicații suplimentare și pentru a opri procesul de deteriorare a organelor - în special a creierului și a ficatului și, astfel, pentru a evita deteriorarea ireversibilă a organelor.
Tratamentul bolii Wilson este pe tot parcursul vieții, constând în reducerea aportului de cupru în organism pentru a opri stocarea excesivă de cupru în organism.
Primul grup de medicamente sunt medicamente care promovează excreția urinară a cuprului (penicilamina), al doilea sunt sărurile de zinc, care reduc absorbția cuprului de către tractul digestiv. Al treilea grup de medicamente este o combinație a primelor două grupuri - prevenirea absorbției cuprului de către viermi și conversia formei toxice de cupru din sânge într-o formă non-toxică.
Transplantul hepatic este o terapie salvatoare pentru pacienții cu ciroză hepatică avansată.