Boala Wilson sau degenerescența hepatolenticulară este o boală moștenită caracterizată prin afectarea transportului cuprului în organism. Cuprul este utilizat pentru diferite funcții vitale. Rolul principal al cuprului este acela că face parte din enzimele necesare pentru respirația celulară, producerea de hormoni sau important pentru îndepărtarea radicalilor liberi nocivi din organism.
Cuprul pătrunde în organism prin alimente și este absorbit în intestinul subțire, apoi intră în circulația portal sau este excretat în bilă. În sânge, cuprul este transportat în legarea de proteina ceruloplasmină. În boala Wilson, o mutație a genei ceruloplasminului face acest transportator nefuncțional. Cuprul se acumulează astfel în ficat și are ca rezultat hepatită cronică, fibroză (ciroză) și ciroză hepatică. În plus față de ficat, cuprul liber pătrunde în structurile creierului și poate provoca afectarea coordonării mișcărilor, memoriei, învățării și comportamentului.
Cauză
Boala este ereditară și este legată de o mutație pe cromozomul 13. Este moștenită autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că există așa-numitele purtători care nu prezintă simptome. Dacă un copil are doi purtători, cu 50% probabilitate, copilul va fi și purtător, cu 25% va fi complet sănătos și cu 25% probabilitate va avea boala Wilson.
Simptome
Pacienții la o vârstă mai mică solicită asistență medicală pentru simptomele hepatice; la o vârstă mai înaintată predomină simptomele neurologice sau psihiatrice. Boala se manifestă între 5.-50. an de viață.
Afectarea ficatului
- oboseală
- hipertensiunea portală poate duce la formarea varicelor esofagiene, mărirea splinei, ascita (vezi articolul Ascita, Ciroza ficatului)
- tulburări hepatice rezultate din hipoalbuminemie, tulburări de coagulare a sângelui, prezența deșeurilor metabolice (amoniac)
- Simptome neuropsihiatrice
- inițial confuzie, stângăcie, schimbări de comportament
- manifestări parkinsoniene (rigiditate a membrelor, mișcări lente, tulburări de echilibru, căi, tulburări de vorbire, tulburări de coordonare a mișcării)
- schimbări mentale (impulsivitate, promiscuitate, apatie, incapacitate de a lua decizii)
- probleme psihiatrice (depresie, anxietate, psihoză)
- în jurul elevului puteți observa așa-numitul Inel Kayser-Fleischer, care este realizat din cupru
- cataractă, tulburări vizuale
- disfuncție renală
- cardiomiopatie - slăbirea mușchiului inimii, aritmii
- lipsa hormonilor metabolismului calciului, infertilitate, avort spontan
Diagnosticul începe cu teste hepatice, care sunt examenul de bază, enzimele hepatice, albumina și parametrii de coagulare a sângelui. În caz de simptome neurologice, pacientul este trimis pentru imagistica prin rezonanță magnetică-RM a creierului. Nivelurile sanguine de ceruloplasmină și cupru sunt monitorizate, precum și concentrațiile de cupru într-o probă de urină de 24 de ore. Un diagnostic definitiv este confirmat de o biopsie hepatică.
Terapie
Tratamentul constă din medicamente care leagă cuprul liber între ele și ajută la excretarea acestuia în urină. Un astfel de medicament este penicilamina. În dietă este necesar să omiteți alimentele bogate în cupru (ficat, ciocolată, cacao, nucă de cocos, nuci, pește de mare, ceai, cafea, pătrunjel, fulgi de ovăz.) Simptomele se diminuează lent, după câteva luni. Mai recent, se administrează zinc, care previne absorbția cuprului din intestin, dar efectul acestuia începe târziu, deci nu este utilizat la începutul tratamentului. În stadiul de insuficiență hepatică severă, transplantul se începe dacă pacientul îndeplinește condițiile (vârsta, starea de sănătate).
Tratamentul modifică tulburarea metabolică și îmbunătățește simptomele neurologice cu până la 80%. Prognosticul este că, dacă boala este detectată la timp, aceasta este favorabilă.