Bolile care se dezvoltă din cauza unui factor genetic sunt considerate a fi relativ rare, dar cu cât o persoană trăiește mai mult, cu atât apar mai des în practica medicală.
Patologiile congenitale sunt una dintre cele mai dificile în tratament, deoarece de fapt devine o sarcină în fața medicului să înșele natura și să corecteze greșelile acesteia.
Boala Wilson-Konovalov a fost descrisă în 1912 de neurologul englez Samuel Wilson, care a identificat o serie de simptome hepatice și cerebrale cu distonie, ciroză hepatică și termenul lui United ca „degenerescență lenticulară progresivă”.
Esența bolii constă în faptul că corpul acumulează o cantitate excesivă de cupru în cele mai importante organe vitale - creierul și ficatul.
Formarea cuprului de fibre nervoase, os, producția de colagen și pigmentul de melanină sunt utilizate în cantități comune. Dar când procesul de retragere a cuprului este întrerupt (și aceasta este esența problemei bolii), acesta poate pune viața în pericol. În mod normal, cuprul este digerat cu alimente și excretat în bilă, la care ficatul participă activ. Dacă boala nu este tratată, prognosticul este nefavorabil.
Probabilitatea de a dezvolta boala Wilson-Konovalov
Din numărul total de 100 de mii de persoane, doctorează această patologie în doar trei cazuri. Se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că este probabil ca persoanele ai căror ambii părinți să aibă gena ATP7B mutantă pe cromozomul 13 să o dezvolte. Genetica a estimat că această genă este prezentă la aproximativ 0,6% din populația lumii. Într-un grup de risc special, copiii care s-au născut într-o relație strânsă.
Simptomele bolii Wilson-Konovalov
Boala se poate manifesta în copilărie sau adolescență sub formă de tulburări neuropsihiatrice și insuficiență hepatică.
Medicii disting trei forme ale bolii:
- tulburarea afectează numai ficatul;
- interferența afectează doar activitatea sistemului nervos central;
- cu formă mixtă, există manifestări ale ambelor forme.
Există, de asemenea, 2 etape în boală, care este tipul perioadei de incubație a bolii Wilson-Konovalov:
- latent - 5-7 ani;
- stadiul manifestărilor clinice.
Există două tipuri de boli:
- acută - 25% dintr-o dată este icter, temperatura crește, insuficiență hepatică;
- cronică - o manifestare lentă a bolii, care apare în 8-16 ani.
Când apar probleme cu ficatul, apar următoarele simptome:
- sângerări nazale;
- oboseală și slăbiciune;
- apetit redus și capacitate de muncă;
- instabilitate a scaunului și balonare;
- dureri hepatice severe;
- mâncărime;
- febră;
- icter;
- umflătură;
- sângerări în stomac și intestine.
În cazul unei tulburări a sistemului nervos central, apar următoarele simptome:
- manifestarea simptomelor la vârsta de 20 de ani;
- "Mască";
- salivație bogată;
- tulburarea vorbirii și coordonarea mișcărilor;
- tras;
- atetoza;
- agresivitate - stări isterice și de panică.
Printre simptomele speciale ale bolii - formarea unui inel maro de-a lungul marginii corneei.
Complicațiile bolii Wilson-Konovalov
Consecințele bolii Wilson-Konovalov în absența tratamentului sunt mari. Perturbarea apare în multe organe și sisteme:
- piele - pigmentare crescută, găuri albastre pe unghii;
- rinichi - pietre la rinichi, umflarea picioarelor;
- tulburări ale ritmului cardiac;
- articulații - afectate în 20 până la 50% din cazuri;
- oase - fragilitatea lor crește, fracturile sunt frecvente;
- sistemul endocrin - dezvoltarea sexuală întârziată, bărbații pot avea o creștere a glandelor mamare, femeile au o problemă cu fătul.
Diagnosticul bolii Wilson-Konovalov
Următoarele metode sunt utilizate pentru diagnostic:
-
inspecția lămpii cu fantă;
Tratamentul bolii Wilson-Konovalov
Tratamentul include medicamente și măsuri dietetice:
- Dieta bolii Wilson-Konovalov - tabelul numărul 5 limitat la cupru la 1 mg pe zi;
- Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamina B6.