Hemofilie
este o tulburare congenitală de sângerare. Este o tulburare genetică care determină producția insuficientă de proteine plasmatice și, prin urmare, coagularea sângelui insuficientă și oprirea sângerării după rănire. Lipsa factorului de coagulare, care este necesar pentru coagularea sângelui, duce la manifestări excesive de sângerare, nu numai după leziuni minime, leziuni, ruperea dinților, după operații. La hemofilii mai severi, i. cei care au un nivel foarte scăzut al acestui factor de coagulare experimentează, de asemenea, sângerări, pe care le numim spontane. Apare fără nici o cauză. Boala este insidioasă, deoarece sângerarea nu poate fi niciodată previzionată și nici chiar prevenită.
Boala este transmisă de femei sănătoase și este afectată de descendenții bărbați ai familiei. Baza genetică a bolii este o tulburare a cromozomului sexual X. Hemofilia este o boală gravă incurabilă. Sângerările frecvente și consecințele sale provoacă suferințe imense și limitează activitățile vitale comune oamenilor sănătoși
Anemia este un termen general pentru lipsa globulelor roșii sau scăderea concentrației hemoglobinei în globulele roșii. Hemoglobina este un pigment din sânge care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge. Lipsa celulelor roșii din sânge înseamnă că sistemul cardiovascular este incapabil să furnizeze suficient oxigen către toate părțile corpului. Reducerea consecventă a conținutului de oxigen din țesuturi poate duce la deteriorarea gravă a organismului.
Valoarea normală a numărului de eritrocite:
o la femei> 3,9 Mil./µl
o la bărbați> 4,3 Mil./µl
Reducerea numărului de eritrocite resp. hemoglobina (Hb), sau anemia, apare atunci când eritrocitele sunt pierdute, distruse sau reduse. Numărul crescut de eritrocite se datorează producției excesive de eritrocite, de ex. compensatorie în bolile pulmonare sau ca semn al creșterii producției (proliferării) în măduva osoasă în policitemia vera.
Hematocritul este proporția componentelor sanguine persistente măsurate în% din sângele total. Hematocritul este determinat în principal de numărul de celule sanguine, în special de numărul de celule roșii din sânge.
Valoare normală a hematocritului:
o la femei 37-47%
o la bărbați 42-52%
Anemia se spune când numărul de eritrocite resp. hemoglobina a scăzut sub valorile de mai sus.
Cauze
Următoarele tipuri de anemie sunt clasificate din diferite motive.
Pierderea de sânge (sângerare)
Creșterea morții eritrocitelor, de ex. hemoliza, adică durata de viață scurtată a eritrocitelor
Scăderea producției de eritrocite (lipsă de „elemente de bază” pentru producție, lipsa celulelor stem ale măduvei osoase, lipsa stimulării hematopoiezei).
Simptome
Din cauza lipsei „purtătorilor de oxigen”, adică a moleculelor de hemoglobină ale eritrocitelor, organismul nu este suficient alimentat cu oxigen. Afectează în principal toate organele, precum și mușchii scheletici. În anemia ușoară, pacientul se poate odihni fără dificultăți, până când în timpul efortului fizic, numărul moleculelor de hemoglobină este prea mic și pacientul obosește rapid, se simte slab și se plânge de respirație scurtă. Pacienții arată palizi, care pot fi observați și la persoanele cu pielea închisă la nivelul mucoaselor, de ex. pe membranele mucoase ale cavității bucale sau pe pleoapa inferioară.
Organismul încearcă să compenseze anemia la anumite limite prin creșterea ritmului cardiac și, prin urmare, prin creșterea cantității de sânge care curge în timp. Acest lucru este cu atât mai bun cu cât anemia este mai ușoară și cu atât anemia se dezvoltă mai lent.
În sângerările acute acute cu scăderea rapidă a hemoglobinei, de ex. după rănire, totuși, corpul nu mai are opțiuni eficiente de compensare și există o creștere a ritmului cardiac cu o scădere concomitentă a tensiunii arteriale, care se datorează pierderii de volum, care este denumită șoc hipovolemic.
Moartea eritrocitelor
Defecte de membrană
Durata de viață scurtată a eritrocitelor se datorează defectelor congenitale ale membranei care apar în diferite secțiuni ale populației. Cea mai frecventă anemie congenitală hemolitică este sferocistoza cu o frecvență de aproximativ 1 din 5.000 de locuitori. Eritrocitele deformate sunt „filtrate” de splină, deci sunt eliminate din fluxul sanguin
Defecte enzimatice
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (favism) este o boală moștenită foarte frecventă după diabetul zaharat. Această moștenire este legată de cromozomul sexual X. Afectează în principal asiatici, africani și oameni care trăiesc în țările mediteraneene. Ca și în cazul bolii cu celule secera, persoanele cu boală sunt rezistente la plasmodia malariei. Crizele hemolitice sunt de obicei cauzate de anumite medicamente (acid acetilsalicilic, clorochină etc.) și de ingestia de fasole (favism
Deficitul de piruvat kinază
Deficitul de piruvat kinază este moștenit de moștenirea autozomală recesivă. Eritrocitele arată micșorate la microscop și au proeminențe. Splina „filtrează” din nou aceste eritrocite deformate.
Defecte ale hemoglobinei
Cea mai frecventă schimbare calitativă a hemoglobinei (obținută prin moștenirea autozomală dominantă) afectează cca. 20-40% din populația din Africa tropicală; Crizele hemolitice apar la purtătorii homozigoti adesea încă din copilărie și sunt asociate cu ocluzii vasculare dureroase și cu infarcturi ale organelor (splină, rinichi, creier, os). Nu există terapie cauzală pentru boala de celule falciforme, astfel încât evitarea situațiilor de deficit de oxigen (sport, altitudine mare, narcoză) este crucială.
O tulburare cantitativă a sintezei hemoglobinei există în diferite forme de talasemie. Cea mai comună formă este ß-talasemia, care este răspândită la persoanele din Mediterana și se caracterizează prin producția redusă de lanțuri ß. La purtătorii heterozigoți (așa-numita formă minoră) există o anemie microcitară hipocromă ușoară cu fier seric crescut. La microscop, așa-numitul celule cocardă. Purtătorii homozigoti (forma majoră) suferă de anemie hemolitică severă cu hematopoieză ineficientă
Anemie hemolitică cauzată de anticorpi
Aici, se face distincția între hemolizine (liză celulară) și aglutinine (agregare celulară). Anticorpii determină eritrocitele să devină „inutilizabile” pentru funcția de „purtători de oxigen”.
Scăderea producției de eritrocite
Cele mai importante „elemente de bază” ale hematopoiezei, care duc la anemie, includ fierul, acidul folic și vitamina B12.
Anemie cu deficit de fier
În Europa, anemia cu deficit de fier, cu 80% anemie, este cea mai frecventă formă de anemie. Femeile aflate la vârsta fertilă sunt deosebit de afectate.
Cauzele pot fi nutriționale, de ex. ca la vegetarieni, sugari sau copii mici. La pacienții după rezecție gastrică sau alte boli intestinale cronice, poate exista o absorbție insuficientă a fierului din dietă. Nevoia de fier este crescută în timpul creșterii, sarcinii sau alăptării. Cu toate acestea, cea mai frecventă cauză a anemiei cu deficit de fier este pierderea cronică de sânge. Aceasta este o sângerare mică, de ex. la femei în timpul menstruației sau pierderii de sânge, în special din tractul gastro-intestinal, de ex. în ulcere gastrice, hemoroizi sau tumori.
Etape
Diferitele etape ale deficienței de fier se disting în funcție de cât este golită „depozitarea” fierului.
Golirea parțială a „stocării fierului” se referă la o deficiență prolatentă de fier; există un deficit latent de fier cu golire extinsă a „fierului de stocare” fără anemie. Dacă există deja anemie hipocromă, carența de fier este evidentă
Anemie megaloblastica
Deficitul de vitamina B12 sau acid folic duce la tulburări ale sintezei ADN-ului, precum și tulburări de maturare în hematopoieză. În mod caracteristic, pot apărea nu numai modificări ale hematopoiezei (anemie megaloblastică), ci și simptome neurologice și probleme stomacale/intestinale.
Vitamina B12 este o coenzimă esențială pentru întreaga sinteză a ADN-ului în corpul uman. Este conținut în hrana animalelor, de ex. în carne, lapte și ouă. Este absorbit în intestinul subțire prin intermediul așa-numitelor factor intrinsec care își are originea în stomac.
Deficitul de acid folic poate apărea din malnutriție, de ex. la vârstnici, la alcoolici sau cu nevoie crescută, de ex. în timpul sarcinii
Prin leucemie înțelegem cancerul celulelor albe din sânge (leucocite). Factorii de risc pentru leucemie sunt radiațiile ionizante, anumite substanțe chimice și viruși, precum și predispoziția genetică.
În general, există o proliferare excesivă a unui subset de leucocite sau globule albe din măduva osoasă. Cu toate acestea, ele sunt imature și incapabile să funcționeze. În același timp, hematopoieza normală este suprimată și există o lipsă de celule sanguine normale. Rezultatul este oboseala, paloarea și palpitațiile cauzate de anemie (anemie), precum și o tendință crescută la infecții și sângerări din cauza lipsei de globule albe și trombocite mature.
Diagnosticul se face prin examinarea sângelui (număr sanguin diferențial), examinarea măduvei osoase este necesară pentru o tipare precisă a celulelor leucemice. Colectarea se face din stern sau pelvis.
Există diferite forme, dintre care cea mai importantă este evoluția bolii. Se face distincția între leucemia acută și cea cronică.
Leucemia acută este rapidă și fără terapie duce la moarte într-un timp scurt. Există o proliferare masivă a celulelor leucemice, care sunt apoi depuse în diferite organe (în principal în ficat, splină, meninge). În plus, simptomele de mai sus apar rapid din cauza lipsei de celule sanguine normale.
Leucemia limfoblastică/limfoblastică acută (LLA) apare la 80% dintre copii. Leucemia mieloidă acută (LMA) este mai frecventă la adulți. Tratamentul se face cu chimioterapie și, dacă este posibil, cu un transplant de măduvă osoasă.
Leucemiile cronice au un curs lent, cu faze stabile mai lungi. Leucemia limfocitară cronică (LLC) nu apare de obicei decât după vârsta de 45 de ani, leucemia mieloidă cronică (LMC) puțin mai devreme. Tipic pentru LMC este trecerea la formarea exploziei, care are loc în timp, ceea ce corespunde unei tranziții la leucemie acută. Tratamentul este orientat - în afară de imunoterapie - în funcție de simptomele bolii.
Transplantul de măduvă osoasă promite cel mai bun prognostic, în timp ce rezultatele bune au fost obținute în principal la copiii cu chimioterapie.