Bolile genetice umane și posibilitățile de prevenire a acestora

posibilități

Conținut de ADN Boli ereditare Achondroplazie autozomală dominantă, coreea Huntington Albinism autosomal recesiv, Fibroză chistică Tulburări ereditare recesive legate de X Hemofilie

ADN-ul în nucleul celular „Cheia” vieții Baza eredității Descoperită - 1953 în Cambridge, Anglia de James Watson și Francis Crick ADN mitocondrial Moștenit doar de mamă

TULBURĂRI GENETICE Defecte ale celulelor umane Congenitale/Observabile în timpul dezvoltării Cauză familială: Formarea proteinelor defecte Monofactorial/Multifactorial

Indivizi autosomali dominanți - heterozigoti - 1 normal + 1 genă defectă Probabilitate de handicap - 1: 2

ACHONDROPLAZIA Dwarfismul afectează - oasele membrelor lungi Cartilajul epifizei se osifică în curând Înălțimea medie - aproximativ 130 cm 1 din 15.000 de nou-născuți Tratament - ameliorarea complicațiilor

COREA HUNTINGTON Corea - mișcări anormale, necontrolabile, zvâcniri, grimase Demență prematură, iritabilitate, impulsivitate 10 - 20 de ani de la apariția simptomelor - moarte Moarte neuronală în ganglionii bazali Nu se cunoaște niciun tratament sau încetinirea progresiei

Homozigotii autosomali recesivi - persoanele cu dizabilități au moștenit o genă defectă de la ambii părinți - sunt heterozigoți Purtătorii genei depășesc numărul persoanelor cu dizabilități Probabilitatea 1: 4

ALBINISM Absența melaninei în piele, păr, ochi La toate rasele umane, 1 din 20.000 de persoane este afectată Probleme - fotofobie, nistagmus, miopie, cancer de piele Piele albă și părul, ochii sunt albini africani palizi până roz

FIBROZA CISTICĂ Afectează sistemele respiratorii, digestive și reproductive Diagnostic - până la pubertate 1: 2000 - afectează Tratamentul - fizioterapie, antibiotice, dietă Dieta - bogată în proteine, vitamine, calorii

Tulburări moștenite recesive legate de X Gena defectă - întotdeauna pe cromozomul X Femeile - au gene X 2, bărbați doar 1 - după mama Bărbații sunt întotdeauna afectați, femeile sunt doar purtători

HEMOFILIA O apariție în familiile conducătoare europene - Regina Victoria, ultimul țar rus Alexei 1: 5000 - 10.000 Deficiență de proteine ​​din sânge F VIII Sângerări - spontane, traumatice În trecut - Transmiterea HIV Tratament - perfuzie cu F VIII