grave

O persoană sănătoasă care transmite o tulburare genetică se numește purtător. Tulburarea nu provoacă niciun simptom (sau doar foarte ușor) sau boli grave purtătorului. Dar, în anumite circumstanțe, el poate transmite boala copiilor săi.

Fiecare persoană are (cu câteva excepții) două copii ale fiecărui tip de genă - una de la mamă și una de la tată. Un operator de transport este cineva care poartă o copie funcțională și cealaltă disfuncțională (mutantă).

Fibroza chistică, surditatea congenitală și beta-talasemia sunt doar câteva exemple ale celor mai frecvente boli moștenite recesive. Majoritatea oamenilor care îi poartă în ADN-ul lor nici nu știu că pot transmite boli grave descendenților lor.

„Progresul din ultimele decenii a dus la descoperirea a mii de gene asociate cu aceste tipuri de boli”,

spune Stylianos Antonarakis, profesor de genetică la Universitatea din Geneva (Elveția).

O genă care funcționează bine este suficientă pentru o persoană, DAR

dacă o persoană cu o singură genă funcțională concepe un copil, acel copil are aceeași șansă de a moșteni o genă funcțională ca și gena sa nefuncțională. Astfel, există o șansă de 50% ca un copil să moștenească o genă defectă. În majoritatea cazurilor, aceasta nu este o problemă, deoarece copilul poate moșteni o genă funcțională de la celălalt părinte (atunci când celălalt părinte are ambele gene funcționale) și astfel copilul devine și purtătorul tulburării. Dar ce se întâmplă dacă și celălalt părinte este purtător al aceleiași tulburări?

Și aici venim să explicăm de ce au degradat genetic familiile aristocratice atunci când au organizat nunți de veri și veri pentru a uni proprietatea. În familiile cu purtători ai tulburării genetice, ambii părinți s-au întâlnit cu o genă disfuncțională de același tip, iar copiii au suferit de rigiditate/tulburări sau au suferit de boli grave.

Doi purtători pot avea un copil sănătos?

A fi purtător al tulburării nu este problematic din punct de vedere medical sau rar. Studiile au arătat că aproximativ 24% din toți oamenii au cel puțin o tulburare genetică.

A fi purtător este problematic numai dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași tulburări. În aceste cazuri, este posibil ca un copil să moștenească gena greșită de la fiecare părinte. Astfel, copilul nu are o genă funcțională pentru a îndeplini rolul necesar și, în acest caz, va suferi de o tulburare genetică.

Deoarece un copil moștenește statistic doar două gene defecte de la doi purtători, boala afectează de fapt unul din patru copii. Riscul de invaliditate este de 25%.

Testarea este importantă ambii părinți

Planificați un copil împreună cu partenerul dvs. și ați avut probleme rare de sănătate, boli grave sau dizabilități în familiile dvs.? Testând dacă sunteți purtător, puteți calcula riscul de a transmite copiilor dvs. o tulburare genetică gravă. Prin urmare, se recomandă testarea ambilor părinți. Acest lucru vă poate pregăti pentru riscurile pe care va trebui să le faceți față și poate preveni complicațiile pentru copiii dvs.

Este posibil să se testeze 170 de tulburări metabolice moștenite. În analiza ambilor părinți, este posibil să se determine riscul posibil ca copilul să fie afectat. Este important să înțelegem cum funcționează moștenirea tulburărilor. Tulburările pot fi împărțite în 2 tipuri:

  1. afectează bărbații și femeile
  2. depind de sex și afectează mai des bărbații

Tulburări TIP1 (independente de sex)

Majoritatea tulburărilor și bolilor apar doar atunci când un copil moștenește o genă nefuncțională de același tip de la fiecare părinte. În terminologia tehnică, forma ereditară este numită „moștenire autozomală recesivă” (TIP 1 - independent de gen). Dacă un copil primește o genă defectă de la un părinte și o genă funcțională de la celălalt părinte, atunci el sau ea va deveni, de asemenea, purtător fără probleme de sănătate. Sexul descendenților este irelevant în acest caz.

  • 50% presupunerea unui copil complet sănătos și 50% riscul ca bebelușul să fie, de asemenea, un purtător al tulburării

Tulburări TYP2 (după sex)

Într-un număr mic de tulburări studiate, ereditatea depinde de sex. Femeile au două copii ale unui anumit tip de cromozom (cromozomul X), în timp ce bărbații au un singur cromozom X. Dacă apare un defect genetic, o a doua genă funcțională de același tip poate îndeplini de obicei funcția lipsă, astfel încât femeile sunt de obicei purtătoare doar atunci când gena defectă este localizată pe cromozomul X. O genă funcțională a celui de-al doilea cromozom joacă un rol esențial. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, de obicei nu există altă genă funcțională care să preia rolul. Prin urmare, bărbații sunt mai afectați de aceste tulburări. Această moștenire se numește „cromozomial recesiv” în terminologia tehnică.

  • descendenții masculi vor fi 50% sănătoși și 50% invalizi; fetele vor fi 50% afectate și 50% purtătoare ale tulburării