Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale și este cel mai frecvent dintre sindroamele congenitale. Apare la toate grupurile etnice în medie la unul din 700 de nașteri vii.

În medie, în Slovacia se nasc anual 30-50 de copii cu sindrom Down.

Istoria sindromului Down

Langdon Down a fost primul care a descris în 1866 trăsăturile fenotipice tipice care însoțesc retardul mental. Primul pas în descoperirea cauzei sindromului Down a fost făcut în 1956 de Tijo și Levan, când au descoperit că oamenii au 46 de cromozomi în nucleul celular și au asamblat primul cariotip uman. În 1959, Lejeune a descoperit un cromozom 21 suplimentar la persoanele cu sindrom Down.

Cromozomi într-o celulă umană sănătoasă

Nucleul unei celule umane sănătoase conține 46 de cromozomi dispuși în perechi (23 de la tată și 23 de la mamă). Perechile individuale de cromozomi sunt notate cu numere de la 1 la 22. Ultima pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali. Nu sunt indicate de un număr, ci de X și Y. Dacă perechea XX este prezentă, este o femelă, în cazul perechii XY este un bărbat. În timpul reproducerii sexuale, corpul produce o celulă germinativă (ou sau spermă) care conține exact jumătate din cei 46, adică 23 de cromozomi. Când un ovul și spermatozoizii sunt uniți, o combinație reciprocă de 23 de cromozomi materni și 23 paterni creează un embrion care are din nou 46 de cromozomi.

Cum apare trisomia

Dezvoltarea foarte rapidă și diviziunea celulară intensivă în primele etape după fertilizarea oului conduc adesea la erori de diviziune aleatorie și, astfel, apar tulburări ale numărului de cromozomi. În unele cazuri, se face o copie în exces a unuia dintre cromozomi și un triplu al aceluiași cromozom este prezent în loc de o pereche. Apoi vorbim despre trisomie. Trisomia nu este o tulburare genetică derivată din familie moștenită de la strămoși. Aceasta este aproape întotdeauna o nouă eroare, obținută printr-un ou format incorect.

sindromului

Trisomia 21

Sindromul Down este, de asemenea, denumit „trisomia cromozomului 21”, deoarece diferă de populația generală în structura celulară, unde dispoziția sindromului este stocată pe cromozomul 21. În acest sindrom, diviziunea celulelor germinale nu împarte exact cromozomii în jumătate, astfel încât nu se formează jumătate din numărul cromozomilor 23. Vor fi 24 de cromozomi într-o celulă germinativă și 22 de cromozomi în cealaltă. O celulă cu un cromozom suplimentar poate fecunda, provocând sindromul Down, dar o celulă cu mai puțini cromozomi va muri deoarece nu este capabilă să fertilizeze o altă celulă și nu poate fi fertilizată.

Debutul sindromului Down nu va fi afectat de alcool, nicotină sau droguri, care pot provoca alte tulburări fetale foarte grave. Acest sindrom nu depinde de sănătatea mamei, de calitatea dietei și de aportul de vitamine și, așadar, de modul de viață al mamei în timpul sarcinii.

Forme ale sindromului Down conform MKCH 10 (Clasificarea internațională a bolilor)

Trisomie gratuită 21

Trisomia 21, nedisjuncția meiotică Q90.0, autorii se referă la diverse: Trisomia liberă 21, Trisomia cromozomului 21. O persoană care are această formă de sindrom Down are un întreg 21 cromozom redundant în fiecare celulă a corpului său. Această formă este cea mai comună formă a sindromului Down și este cauzată de predarea unui copil de 21 de cromozomi în locul unuia. Nu există disjuncție, adică divizare și, prin urmare, această formă este denumită nedisjunctie.

Mozaicism

Trisomia 21, mozaicism (nondisjuncție mitotică) Q90.1 se caracterizează prin indivizi care au o linie celulară cu un exces de cromozom 21, dar și o linie celulară cu un număr normal de cromozomi. O formă numită mozaicism, deoarece celulele din corp sunt dispuse într-un fel de mozaic din diferite piese, cu un cromozom 21 extraordinar și un număr normal de cromozomi. Deoarece acești indivizi au și celule cu un număr normal de cromozomi, nu au caracteristicile fizice evidente ale sindromului Down.

Translocare

Trisomia 21, translocația Q90.2, cauza nu este întregul cromozom redundant, ci o anumită parte redundantă a cromozomului 21. În această formă, se poate produce o translocație dezechilibrată și echilibrată. Translocarea dezechilibrată are loc adesea pe baza translocației Robertson, unde brațul lung al cromozomului 21 se alătură brațului lung al unui alt cromozom acrocentric la centromer. În acest caz, translocația Robertson poate fi familială și transmisă în mai multe generații ale familiei sau poate apărea complet aleatoriu, printr-o nouă mutație.

În forma de translocație, poate apărea și o translocație echilibrată, unde purtătorul translocației echilibrate nu are manifestările fenotipice ale sindromului Down și este sănătos. Purtătorul are o probabilitate de 25% de a produce gameți dezechilibrați cu un exces de cromozom 21. După fecundarea lor, se dezvoltă un embrion cu formă de translocație a trisomiei 21. Translocările Robertson ale cromozomului 21 și ale cromozomilor 13, 14 și 15 apar în familie în 40-45%, dar în translocațiile nou formate excesul de cromozom 21 provine de la mamă. Persoanele cu Trisomia 21, o translocație, nu au o parte superioară excesivă a cromozomului, ceea ce în cele din urmă nu înseamnă nimic, deoarece această parte nu este importantă din punct de vedere genetic.

Datorită caracteristicilor, persoanele cu sindrom Down sunt în mare parte similare, dar fiecare dintre ele este unic.

Prin urmare, este foarte important să cunoaștem nu numai caracteristicile și limitările care se pot manifesta ca urmare a dizabilității (despre care este necesar să le cunoaștem și să le luăm în considerare), ci și să cunoaștem posibilitățile individuale ale fiecărei persoane cu Sindromul Down. Este important să menționăm capacitatea lor unică de a imita, care este utilizată în învățare și dezvoltare pe tot parcursul vieții.