Ce este cardiomiopatia hipertrofică?
Care sunt cauzele HCM la pisici?
Cauza exactă este necunoscută. Predispoziția a fost observată la unele rase, cum ar fi Maine Coon și American Shorthair. Cercetările ulterioare sugerează că acesta este și cazul multor alte rase. Hipertrofia mușchiului inimii poate fi cauzată și de alte boli, cum ar fi hipertensiunea sistemică (hipertensiune arterială) și hipertiroidismul. HCM este o boală primară a mușchiului cardiac. Hipertensiunea și hipertiroidismul provoacă îngroșarea secundară a ventriculului stâng și, prin urmare, nu sunt cauza HCM (deși este posibil ca acestea să înrăutățească simptomele acestei boli dacă sunt prezente într-o formă ușoară). HCM este diagnosticat atunci când alte boli au fost excluse.
Este ereditar HCM?
Moștenirea autosomală dominantă a HCM a fost confirmată la rasele Maine Coon și American Shorthair. Ca și la om, este cauzată de peste 200 de mutații la 10 gene. Boala are o expresie variabilă, ceea ce înseamnă că unele pisici sunt grav afectate, unele doar ușor, iar altele nu prezintă semne de boală, dar pot produce descendenți afectați.
Recent, a fost identificată o mutație în proteina C de legare a miozinei cardiace (cMyBP-C) care cauzează HCM în rasa Maine Coon. Cu siguranță, alte mutații responsabile de formarea HCM încă așteaptă să fie descoperite. Deși mai mulți cardiologi veterinari și genetici lucrează la această problemă, va dura totuși ceva timp pentru a găsi genele care cauzează HCM la rasele individuale. Mutația găsită în Maine Coon poate să nu apară la alte rase sau chiar să nu fie în aceeași genă. Prin urmare, determinarea patrimoniului HCM va necesita investigarea fiecărei rase în mod individual.
HCM poate avea o cauză nutrițională?
Nu există dovezi la pisici, oameni sau alte specii de animale a unei cauze nutriționale a HCM.
Cum să diagnosticați HCM?
HCM este diagnosticat prin examinarea sonografică a inimii - ecocardiografie. Ecohardiografia este o modalitate bună de a detecta pisicile afectate moderat până la grav. Cu toate acestea, este posibil să nu detecteze întotdeauna grade ușoare de handicap, unde modificările inimii sunt încă minime. În mod ideal, ecohardiografia pentru detectarea HCM ar trebui să fie efectuată de un cardiolog sau radiolog autorizat.
Pe lângă ecocardiografie, există și alte teste care pot fi utile în detectarea pisicilor cu HCM. De exemplu, o radiografie toracică este importantă în diagnosticarea insuficienței cardiace. Electrocardiograma (ECG) este utilă la pisicile cu probleme de ritm cardiac. Măsurarea tensiunii arteriale și analiza sângelui pentru hipertiroidism este indicată pentru a exclude alte cauze de hipertrofie care imită HCM, în special în gradele ușoare până la moderate de HCM.
Testarea genetică este acum disponibilă doar pentru mutația cunoscută a cMyBP-C la pisicile Maine Coon. Testul este disponibil în SUA la Washington State University, Colegiul de Medicină Veterinară (Dr. Kathryn Meurs, Laboratorul de genetică cardiacă veterinară, www.vetmed.wsu.edu/deptsvcgl/). Testul poate identifica care pisică poartă mutația. Dacă o mutație este confirmată la o pisică, testul poate determina dacă are o singură copie a acestei gene (heterozigoți) sau două copii (homozigoți).
Pisica mea trebuie testată pentru HCM? Și cât de des?
În practică, pacienții cu semne clinice de boli de inimă, cum ar fi sufluri de inimă, sunt cel mai adesea examinați prin ecocardiografie HCM. Testarea pisicilor de reproducere este mai complicată. Ecocardiografia nu este cea mai potrivită pentru diagnosticul HCM, deoarece unele pisici afectate pot rămâne nerecunoscute, iar accesul la sonografie de calitate poate fi dificil și costisitor pentru mulți proprietari. Cel puțin o dată pe an, pisicile reproducătoare trebuie examinate auscultativ (examinate de un medic veterinar cu un stetoscop) pentru a detecta sufluri cardiace și aritmii. Cu toate acestea, un procent ridicat de pisici cu HCM sunt fără un murmur cardiac.
Deoarece HCM poate apărea la orice vârstă, o ecocardiogramă normală nu garantează că pisica este liberă de boală. Pisicile care cresc sunt examinate anual în timpul utilizării lor în reproducere. Examinarea pisicilor pensionate este, de asemenea, avantajoasă, deoarece va face posibilă identificarea pisicilor afectate și a descendenților acestora în planul de reproducere.
Chiar și pisicile Maine Coon testate negativ pentru mutația cMyBD-C nu sunt garantate a fi libere de boli. Acest lucru se datorează faptului că încă nu știm dacă există alte mutații care cauzează HCM în această rasă. În mod ideal, pisicile care sunt negative pentru mutația cMyBD-C ar trebui, de asemenea, să fie supuse ecocardiografiei regulate. Pisicile testate pozitiv ar trebui excluse din reproducere. Este cel mai probabil să dezvolte HCM pe parcursul vieții lor, deși poate fi doar într-o formă foarte ușoară care nu poate fi detectată prin ecocardiografie.
La ce vârstă ar trebui testată o pisică pentru HCM?
HCM poate afecta o pisică la orice vârstă. S-a raportat la pisoi doar câteva luni, dar și la pisicile mai mari de 10 ani. La Maine Coons, pisicile sunt cel mai adesea afectate la vârsta de doi ani, în timp ce la pisici sunt cel mai adesea la vârsta de trei ani, dar există cazuri în care boala s-a manifestat mult mai târziu. Persoanele din rasa Ragdoll dezvoltă o boală gravă la o vârstă și mai mică, în jurul vârstei de 1 an. Pentru alte rase, astfel de numere nu sunt încă cunoscute, deci este dificil să se recomande o vârstă specifică când se începe examinarea. Probabil ar fi cel mai bine ca majoritatea raselor să înceapă cu prima examinare în aproximativ 2 ani. Coons Maine pot fi testați pentru mutația cMyBP-C ca pisoi.
Ce ar trebui să fac dacă pisica mea a fost diagnosticată cu HCM?
Pisica ar trebui exclusă din reproducerea ulterioară și toți descendenții ar trebui monitorizați pentru dezvoltarea HCM. Statistic, 50% din descendenți vor avea o mutație genetică care provoacă HCM dacă părintele era heterozigot. Cu toate acestea, ar fi mai sensibil să nu folosiți niciunul dintre descendenți în reproducere. Descendenții Maine Coon cu mutația cMyBP-C ar trebui testați individual pentru această mutație.
Părinții pisicii afectate ar trebui, de asemenea, să fie ecocardiografici (Maine Coons ar trebui, de asemenea, testați pentru mutația cMyBP-C), deoarece unul dintre ei va fi purtătorul genei HCM mutante. În unele cazuri, identificarea părintelui afectat poate fi dificilă, mai ales dacă boala este doar foarte ușoară. În astfel de cazuri, cea mai strictă abordare este de a exclude ambii părinți de la reproducere. Este posibil ca mutația să se dezvolte spontan în timpul dezvoltării embrionare, dar acest lucru este puțin probabil la o rasă despre care se știe că are o problemă cu HCM. Toți crescătorii care folosesc pisici înrudite cu o pisică pozitivă pentru HCM în reproducere ar trebui să fie conștienți de această problemă. Proprietarii de pisici care sunt doar animale de companie ar trebui, de asemenea, să fie conștienți de acest lucru. Aceste pisici trebuie supuse unui examen ecocardiografic (și teste genetice la rasa Maine Coon).
Uneori reușim să eliminăm HCM în rasa noastră?
Testele pe care le avem astăzi pentru diagnosticarea HCM nu sunt perfecte și nu ne permit să eliminăm complet boala din reproducere. Cu toate acestea, ecocardiografia ne va permite să reducem incidența acestei boli dacă sunt suficient de crescători implicați.
Identificarea mutației cMyBP-C în Maine Coons și dezvoltarea testării genetice oferă crescătorilor un nou instrument pentru a reduce incidența acestei boli, nepermițând deloc pisicilor afectate să se reproducă. Crescătorii ar trebui să utilizeze toate informațiile pe care le pot obține despre apariția HCM în fiecare linie, inclusiv analiza genealogică bazată pe identificarea exactă a pisicilor afectate.
Ar trebui efectuată o autopsie oricărei pisici care moare brusc sau moare de HCM. Majoritatea pisicilor cu HCM vor avea o inimă care cântărește mai mult de 20 de grame. În formele severe de HCM, inima poate cântări mai mult de 30 de grame. Tulburarea fibrelor musculare, principalul simptom microscopic al implicării mușchilor cardiaci la om, este prezentă și la pisicile Maine Coon cu HCM. Din păcate, mulți medici veterinari nu au suficientă experiență pentru a distinge o astfel de leziune.
În viitor, vom avea nevoie de teste genetice pentru fiecare rasă. Testarea genetică ne permite să identificăm pisica afectată înainte ca aceasta să fie inclusă în reproducere. Deoarece boala se transmite autosomal în mod dominant după ce putem detecta mutația și când toți crescătorii își testează pisicile pentru aceasta, putem elimina HCM din reproducere în câteva generații. Cu toate acestea, există o lipsă de bani și resurse necesare în medicina veterinară pentru a identifica gena sau genele și pentru a dezvolta teste genetice pentru fiecare rasă. Crescătorii și iubitorii de pisici pot ajuta sprijinind cercetarea prin organizații precum „Fondul Ricky” fondat de Fundația Winn Feline (www.winnfelinehealth.org/).
Doi indivizi normali pot da naștere unui pisoi cu HCM?
Deoarece moștenirea HCM este autosomală dominantă, fiecare pisică afectată trebuie să aibă cel puțin un părinte afectat. Cu toate acestea, există posibile situații în care pisica afectată are ambii părinți aparent sănătoși.
Prima posibilitate este că unul dintre părinți a fost diagnosticat greșit. Acest lucru se poate datora lipsei de experiență a ultrasonografului sau a echipamentului deficitar. Se poate întâmpla și dacă pisica a fost examinată doar o dată sau de două ori la o vârstă fragedă. HCM se poate dezvolta la orice vârstă. O pisică care este OK timp de un an poate avea simptome de HCM în timpul examinărilor ulterioare.
Deoarece HCM are o expresie variabilă, nu toate pisicile afectate pot prezenta semne de sonograf. Cu toate acestea, el poate purta o mutație genetică și o poate transmite descendenților săi.
Există, de asemenea, posibilitatea unei mutații spontane la pisicile cu părinți normali. Astfel de pisici o pot transmite și descendenților lor. Nu știm cât de des apar astfel de mutații spontane care cauzează HCM la pisici. Statistic, astfel de mutații sunt mai frecvente la pisici fără dovezi de origine.