Sunt cunoscuți primii zece câștigători ai inovației TOP din domeniul sănătății de anul viitor și în următorul interviu puteți citi despre unul dintre ei.

câștigător

Natálka este primul pacient din Slovacia, ai cărui medici din Clinica pentru copii a Facultății de Medicină a Universității Charles și Spitalul Universitar pentru Copii cu Policlinica Bratislava au diagnosticat o boală metabolică unică moștenită - cistinoza nefropatică idiopatică. Primul caz a fost tratat de șeful clinicii prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.

Care este obiectivul tău?

Sunt pediatru și nefrolog pediatric, așa că mă ocup de bolile renale. Am finalizat mai multe stagii în străinătate, în special în Statele Unite și Canada, unde m-am îmbunătățit în diagnosticul și tratamentul celor mai frecvente afecțiuni renale. Deoarece transplantul de rinichi la copii nu era disponibil în acel moment în Slovacia, scopul șederii mele de bursă a fost formarea în transplantologie. Transplanturile de rinichi au fost introduse în țara noastră acum aproximativ 25 de ani și obținem rezultate frumoase. Principalele mele interese profesionale, pe lângă transplantul renal și insuficiența renală, sunt și glomerulonefrita, care sunt boli imune ale rinichilor.

Ați lucrat în străinătate, ați experimentat asistență medicală străină - nu ați fost tentat să rămâneți acolo?
Când mă gândesc la condițiile de muncă și științifice în străinătate, da, am fost tentat să rămân. Dar am avut familia mea și una dintre viziunile șederii la bursă a fost începutul unui transplant de rinichi la copii în Slovacia. Acesta a fost și motivul pentru care am fost trimis în străinătate din Cehoslovacia.

Odată cu diagnosticul rapid de cistinoză, ați ajuns în primii zece finaliști ai inovației TOP în domeniul sănătății. Ce înseamnă asta pentru tine?
Nominalizarea m-a surprins foarte plăcut și premiul înseamnă că există încă interes în diagnosticarea bolilor rare care nu au fost încă diagnosticate în Slovacia. Este cistinoza nefropatică, o boală care duce netratată la insuficiență renală timpurie. Cistinoza este un tablou clinic nespecific, deci trebuie să fie luat în considerare în mod diferențial diagnostic. Când am început să bănuim această boală, am trimis sânge în străinătate pentru analiză. Îmi amintesc cât de fericit am fost când diagnosticul a fost confirmat!

Acesta este primul copil din Slovacia?
Da, acesta este primul copil. Primul pacient diagnosticat. Este probabil ca pacienții cu această boală să apară în țara noastră, dar nu sunt diagnosticați. Astăzi, există deja posibilitatea tratamentului disponibil, deci este foarte important să căutați în mod activ pacienți. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât mai repede începe tratamentul, cu atât mai puține leziuni la rinichi sau la alte organe. În cazul nostru, vorbim despre rinichi. Tratamentul poate încetini boala, dar nu poate vindeca complet pacientul.

Ai putea aborda cazul primului pacient?
Pacienta a fost internată în mod repetat și în clinica noastră am internat-o cu simptome nespecifice. A băut mult, a urinat mult, a vărsat, a avut diaree și a fost deshidratată, ceea ce este frecvent la sugari atât de mici, de doar câteva luni. Cu aceste simptome, ne gândim mai întâi la întreruperea mediului intern, care poate fi cauzată de diverse infecții, dar și de alimente noi și altele asemenea. Dacă astfel de simptome reapar și copilul nu prosperă în același timp, trebuie să căutăm cauza care stă la baza acesteia. Am verificat tractul gastro-intestinal și, când nu a existat nicio problemă, ne-am uitat mai departe și ne-am concentrat asupra urinării. Am măsurat cât a urinat pacientul și dacă au fost asociate modificări ale urinării, dacă glucoza și proteinele au fost prezente în urină și acidoză metabolică în sânge. Prima opțiune pentru astfel de simptome este sindromul Fanconi și poate include cistinoza nefrologică idiopatică.

Când v-ați gândit să diagnosticați cistinoza?
Când pacientul avea aproximativ un an și jumătate. A durat ceva timp pentru ca toate examenele să aibă loc, pentru ca noi să putem organiza un examen special în străinătate. Boala a fost confirmată definitiv înainte de al doilea an de viață la vârsta de aproximativ 17 luni, ceea ce reprezintă un moment de diagnostic foarte bun. Chiar și în străinătate, este de obicei diagnosticat la o vârstă mai târzie. Am făcut o mulțime de muncă și a aflat care a fost boala m-a motivat că nu este nevoie să renunți și chiar trebuie să mergi consecvent după diagnostic. Este foarte important să obțineți informațiile corecte de la părinți, să le întrebați temeinic și în mod repetat. În spatele întrebărilor banale poate fi răspunsul la diagnostic.

De exemplu?
De exemplu, în această boală, întrebările importante sunt cât de mult lichid bea copilul, câtă urină urinează. Este important să vorbești cu părinții tăi. În cistinoză, copiii pot fi timizi de lumină, deoarece cistina se depune și în ochi. Pacienta noastră are acum doi ani și jumătate și, când soarele strălucește, ea cere mereu ea însăși ochelari de soare! Nu este tipic ca un copil mic să dorească să poarte ochelari de soare. Unii copii îi întreabă din curiozitate, dar îi aruncă imediat pentru că este întuneric și nu văd bine. Dar pacienții cu această boală ajung la ochelari ori de câte ori soarele este strălucitor. Acestea sunt simptome care pot părea banale, simple, dar atunci când puneți totul împreună și aveți suficiente informații despre boală, acesta vă poate conduce la diagnosticul corect. Desigur, dacă vedeți ceva pentru prima dată, este nevoie de mai mult timp pentru a vă da seama, dar odată ce boala este confirmată, este deja o experiență clinică fantastică să căutați pacienți în mod activ. Pentru că nu avem un caz specific „citit” doar dintr-o carte sau imagini, dar știm exact pas cu pas modul în care a fost descoperită boala. Și aceasta este o procedură naturală în medicină.

Unde au fost trimise probele și ce?
În Germania și am trimis sânge. Sângele poate fi examinat pentru acumularea de cistină în leucocite, iar indicele confirmă cistinoza. Nu este necesar pentru diagnosticul genetic al cistinozei. Este o boală care este determinată genetic, dar dovada mutației nu este o condiție pentru diagnostic. Dovezile acumulării de metaboliți patologici sunt cruciale. În cazul nostru, dovezile unui aminoacid care se acumulează în organe sau celule și tratamentul disponibil vor elimina celulele din acel metabolit. Atunci când controlăm cantitatea de metabolit din sânge, putem spune dacă celula este bine curățată sau nu, dacă tratamentul este suficient de eficient, dacă ar trebui să îl continuăm sau dacă ar trebui să creștem doza. Astfel, examinarea nu este utilizată numai pentru diagnostic, dar este importantă și pentru monitorizarea eficacității tratamentului.

O astfel de examinare a eșantionului nu este posibilă în Slovacia?
Nu este disponibil în țara noastră, nici măcar în Republica Cehă. Eșantionul a fost trimis la un loc de muncă de referință, în cazul nostru în Germania. Desigur, ar fi posibil să îl trimiteți în alte țări decât Belgia, unde, apropo, au cel mai mare număr de astfel de pacienți, sau Franța, Italia, dar cea mai apropiată este Germania.

Centrul din Germania a fost ales din cauza distanței, sau lucrați cu centrul în mod regulat?
În domeniul nefrologiei, se știe că există centre de referință, că sunt disponibile și că există dorința de a coopera.

De cât timp aștepți rezultatele?
Rezultatele au fost foarte rapide, le-am avut în decurs de o săptămână, în cel mult două săptămâni.

Dacă un medic din Slovacia suspectează că, în teorie, pacientul său ar putea suferi de cistinoză, singura opțiune este să trimită probe în străinătate.?
În prezent da. La fel ca de obicei - odată ce ați auzit de boală și vi se va părea că acum fiecare al doilea pacient are cistinoză. Prin urmare, ar trebui să fie un diagnostic cu adevărat vizat. Deoarece dacă trimiteți 20 de probe și unul este pozitiv, atunci diagnosticul nu este probabil destul de precis. Am trimis un eșantion și boala a fost confirmată. Diagnosticul a fost vizat și finalizat.

Ce zici de o companie de asigurări?
Compania de asigurări nu rambursează diagnosticul, rambursează tratamentul pacientului, așa că am solicitat companiei de asigurări consimțământul pentru rambursarea tratamentului imediat ce pacientul a fost confirmat.

După confirmarea diagnosticului, tratamentul a fost început imediat?
Întregul proces a durat puțin. Deoarece acesta a fost primul pacient, a durat câteva luni până când medicamentul a fost aprobat pentru scutirea de la compania de asigurări etc., pentru a finaliza tratamentul. Am început tratamentul înainte de al doilea an de viață. Important, medicamentul trebuie administrat cu precizie la intervale de șase ore. În cazul nostru, părinții lucrează împreună frumos și chiar și micuța Natálka este uimitoare.

Pacientul a avut unele complicații?
Nu a avut complicații ale tratamentului, îl tolerează foarte bine. Are gastrostomie, ceea ce înseamnă că medicamentele sunt administrate direct în stomac.

Ați cooperat cu alți medici la diagnostic înainte de a fi confirmat?
La clinica noastră am vorbit mult despre asta și ne-am gândit la boală. Fiind o clinică mare pentru copii, avem un domeniu profesional larg și acoperim toate specializările. De asemenea, avem o secțiune de boli moștenite rare metabolice, așa că, desigur, am lucrat și cu specialiști în boli metabolice.

Dacă boala nu ar apărea, ce s-ar întâmpla cu pacientul?
Afectarea lentă și scăderea treptată a funcției rinichilor până când copilul ajunge la dializă. Prognosticul este foarte clar unde ar merge acest lucru, deoarece celulele sunt umplute cu un metabolit și nu își pot îndeplini funcția. Desigur, ar exista o tulburare permanentă a funcției renale. De exemplu, pentru ochi, deoarece corneea nu are vase de sânge, medicamentul nu pătrunde în ochi, deci sunt necesare picături, nu tratament în comprimate. Picăturile sunt foarte necesare, deoarece atunci când nu sunt utilizate, pacientul devine orb.

Ați menționat că pacientul era în stare bună.
El ia medicamente, dar se află într-o stare clinică bună. Vara erau chiar în vacanță.

Are unele limitări?
Singurul lucru care trebuie să aibă întotdeauna apă cu ei. Alți copii au o păpușă și ea are o sticlă de apă. Chiar dacă am făcut fotografii cu Natálka, o păpușă într-o mână și o sticlă în cealaltă. Nu veți găsi niciodată o astfel de fotografie a lui Natalka fără o sticlă.

Am citit că este un tratament pe tot parcursul vieții.
În prezent, nu există opțiuni, dar tratamentul permite o viață de calitate a pacientului.

Cazul a fost publicat și în mass-media, care sunt reacțiile publicului profesionist? De asemenea, veți publica în reviste profesionale?
Vrem să publicăm și să prezentăm cazul la Congresul European de Nefrologie Pediatrică. Acum o lună, am fost și în Cehia, unde erau foarte interesați. Cu siguranță sunt mai mulți pacienți, pur și simplu nu sunt diagnosticați sau sunt incluși într-un alt diagnostic. Deoarece boala are simptome complet nespecifice, nu este la fel de caracteristică ca pneumonia. Dar bolile rare sunt întotdeauna cazuri încurcate. Și un lucru este că veți întâlni această boală o dată în viață, dacă deloc, al doilea lucru este incidența unui caz la 200.000 de locuitori.

Ce considerați că este o inovație TOP în medicină?
Tot ceea ce avem ocazia, la nivelul științei disponibile, să-l oferim pacientului și când vedem că îi va schimba viața, destinul, calitatea vieții. De aceea mergi la medicină și vrei să o faci ca pe o profesie pe tot parcursul vieții.

Medicii tineri sunt interesați să lucreze în pediatrie?
Da, secția este încă atractivă, deoarece pacientul pediatric este diferit de adult. Este mai dificil, deoarece boala se manifestă într-un mod diferit la orice vârstă. De exemplu, în medicina internă a adulților, simptomele sunt „monocromatice”, dar la copii sunt complet diverse. Acesta este ceea ce face pediatria foarte interesantă. Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai greu să-ți dai seama ce nu este în regulă cu el. De asemenea, în tratament trebuie să diferențiați doza în funcție de vârstă, sex, greutate sau să țineți cont de faptul că unele medicamente sunt în formă orală.

Faci semn cu mâna către departamentul de medicină?
Da, suntem cel mai înalt loc de muncă universitar, postuniversitar, așa că avem un număr mare de studenți și predăm și cinci semestre de pediatrie la Facultatea de Medicină. Și, desigur, suntem acreditați pentru specializarea postuniversitară în pediatrie.

Vedeți schimbările necesare în educația medicilor?
Se teorizează multe și apoi este dificil pentru un medic să intre în practică. El trebuie să vadă, să urmărească cu atenție, cum este examinat, pentru că mergi la examen diferit cu un copil mic și diferit cu un „adolescent”. Trebuie să aveți o abordare individuală a fiecărui pacient. De aceea intenționăm să deschidem așa-numitul centru de simulare unde vor merge medicii. Centrul de simulare (clinica de simulare pentru copii) va face parte din exerciții practice, în cadrul acestuia vor fi stagii clinice. Centrul este amenajat ca o cameră de spital, pat, rafturi, perfuzii, pacient, monitoare, totul. Chiar dacă învățăm să conducem, toată lumea începe mai întâi la antrenor. Și ce zici de medicină? Mergi direct la o persoană vie. De exemplu, atestările se fac și în străinătate, există actori care „joacă” perfect pacientul bolnav, vine medicul și conform procedurii pe care o alege, este evaluat de comisia de atestare. Nu ca în țara noastră, că testele de atestare au răspuns oral.

Dacă nu te-ar limita nimic și nimeni, ce ai face în domeniu sau în îngrijirea sănătății?
Mi-aș dori ca totul să fie disponibil pacienților. Astfel încât accentul principal se pune într-adevăr pe pacient, nevoile și medicamentul acestuia. Și nu vă gândiți - aceasta este DRG, aceasta este o astfel de companie de asigurări, am puțini pacienți, am mulți pacienți, trebuie să mă gândesc când va veni pacientul, pentru că nu poate fi internat, pentru că este deja sfârșitul lună. Ceea ce poate avansa medicina este un nivel ridicat de cunoștințe. Puteți purta o conversație frumoasă cu pacientul, minunat, dar nu este suficient. Nu veți ocoli fără cunoștințe. De asemenea, îmi învăț medicii - să fiu cu pacientul cât mai mult posibil, să vorbesc cu el, să citesc ce este nou, să vă deplasați, să studiați și să fiți pe teren. Căci medicina înseamnă și smerenie.

Cu siguranță vă confruntați cu cazuri dificile, cu boli ale pacienților. Care este psihoigiena ta?
Încerc să merg la sală, dar faptul este că fiecare pacient te atinge. Și sunt lucruri care s-au întâmplat în urmă cu zece, douăzeci de ani și pe care nu le vei uita. Am suferit și pierderi cu pacientul, nu toată lumea poate fi salvată. Pentru că există cazuri grave în care te poți căsători și nu poți merge mai departe. Chiar și după atâția ani de practică clinică, nu am un „perete” în mine, datorită căruia nimic nu mă va atinge. Dimpotrivă, sunt și mai angajat emoțional față de copiii bolnavi. Pediatria sa schimbat enorm de-a lungul anilor, fie în ceea ce privește mortalitatea infantilă, diagnosticul sau tratamentul. Acesta este și cazul nostru. Acum patruzeci de ani, nu aveam idee despre astfel de boli. Este de necrezut modul în care bolile s-au schimbat și s-au schimbat de-a lungul anilor. Sunt fericit că fac parte din povestea de succes a medicinei.