Cum apar bolile ereditare?

Fiecare celulă nucleată conține ADN complet. Erorile sau modificările structurii sale (mutații) pot perturba un anumit program de celule. Mutația este de obicei transmisă (moștenită) de celula germenă părinte (ovul sau spermatozoizi) generației următoare, așa-numita boală ereditară.

cele frecvente

Tipuri de boli ereditare

Cu o anumită predispoziție genetică, factorii de mediu pot acționa ca un factor declanșator sau modificator pentru dezvoltarea bolilor multifactoriale (poligenice) determinate genetic. Aceste boli se manifestă adesea până la în timpul vieții (febra fânului, diabet, epilepsie, hipertensiune arterială, nevroze). Mutațiile pot apărea în celula germinală de novo (mutații noi), chiar după concepție, în procesul de diviziune celulară (așa-numitele mutații somatice), care duc la boli determinate genetic.

Bolile ereditare pot fi împărțite în:

Boli care decurg din dispoziție înnăscută (prin interacțiunea predispoziției genetice și a unui anumit factor extern). Este posibil să le prevenim dacă știm despre dispoziție. Au o apariție tipică în familie.

Boli cauzate de o mutație genetică specifică. Acestea sunt boli moștenite cauzate de mutații genetice, cromozomiale și genomice.

Citește și:

Cele mai frecvente boli ereditare

1. Fibroza chistică (CF)

Boala, care este cauzată de o mutație a genei CF (gena CFTR), este localizată pe brațul lung al cromozomului 7. Se crede că transportatorul este la fiecare 20 de persoane. Dacă un copil moștenește o genă mutantă de la ambii părinți, CF va apărea. Dacă primește o genă ruptă de la un singur părinte, boala nu se manifestă, dar copilul este deja purtător al genei deteriorate.

Copiii afectați sunt numiți, de asemenea, „săruri”, deoarece transpirația lor este de până la 5 ori mai sărată decât la copiii sănătoși (au afectat trecerea mineralelor în piele).

Se manifestă tulburarea proteinei CFTR prin formarea de mucus dens, lipicios, care perturbă funcția normală a organelor (tractul respirator, tractul digestiv, glandele endocrine) și este cauza manifestărilor clinice ale FC. În prezent, boala nu poate fi vindecată complet, dar tratamentul rapid și corect poate preveni multe complicații. Din 2009, toți nou-născuții au fost supuși screening-ului pentru FC.

2. Hemofilie

Este un tulburare congenitală de coagulare a sângelui, în care există producție insuficientă de proteine ​​plasmatice (factor VIII sau IX). Este cauzată de un defect al unei gene localizate pe cromozomul sexual X. Afectează băieții, care obțin gena mutantă de la mamă - purtătorul genei. Poate apărea și la fete - dacă tatăl este hemofilic și mama care poartă mutația (de obicei nu supraviețuiește nașterii). O genă sănătoasă este responsabilă pentru producerea uneia dintre proteinele implicate în coagularea sângelui (așa-numiții factori de coagulare - necesari pentru a opri sângerarea după leziuni, leziuni, operații). Sângerările repetate ale articulațiilor pot provoca leziuni grave.

3. Sindromul Down (trisomia 21, boala Down)

Cauza sa este cromozomul redundant 21 (cel mai mic cromozom uman din nucleul celulei). Incidența este de 1: 500 - 1000. Până în prezent, singurul factor de risc cunoscut pentru trisomia 21 este vârsta mamei (cu cât este mai mare riscul). Alți factori fie nu se aplică, fie influența lor este neglijabilă în comparație cu vârsta.

4. Distrofia musculară

În termeni laici - irosirea muschilor. Cea mai comună formă este Distrofia musculară Duchenne (DMD). Este o boală moștenită congenitală, manifestată prin pierderea masei musculare active. Este cauzată de o mutație a unei gene care este localizată pe cromozomul X sexual. Asta înseamnă că suferă de asta numai băieți, femeile și fetele sunt doar purtători cu nici un simptom sau doar cu simptome minime. Gena este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​specifice numită distrofină.

În DMD, distrofina nu se formează deloc. DMD afectează unul din 3.000 până la 3.500 de băieți născuți.

5. Fenilcetonurie (boala Folling)

Boală metabolică ereditară, constând într-o mutație a genei care codifică enzima fenilalanină hidroxilază (enzima hepatică - catalizează conversia aminoacizului fenilalanină în tirozină). Frecvența apariției la extremitățile noastre este de aproximativ 1: 9000. Gena mutantă este moștenită de la ambii părinți. Fenilalanina este o componentă proteină, pentru asta persoanele cu dizabilități trebuie să treacă peste mâncare cu conținutul lor ridicat. Screeningul neonatal pentru această boală se efectuează la toți nou-născuții.

6. Mutația Leiden

Ideea o tulburare congenitală de coagulare ereditară a sângelui. Consecința sa este susceptibilitate crescută la cheaguri de sânge (trombi). Mutația apare în gena factorului de hemocoagulare V. Este cea mai comună predispoziție congenitală la trombofilie în populația eurasiatică. În unele regiuni, până la 15 la sută din populație. Trebuie luat în considerare în cazul trombozei recurente (în special în absența altor factori de risc, la tineri, avorturi spontane recurente, contracepție și fumat).

7. Boala Von Willebrand

Cea mai frecventă tulburare de sângerare congenitală. Este o mutație genetică care determină o cantitate sau o funcție redusă a așa-numitei Factorul Von Willebrand (foarte important în procesul de coagulare a sângelui). Se manifestă în diferite moduri sângerări, vânătăi, sângerări nazale, gingii, sângerări masive în timpul nașterii, leziuni și operații, în tractul digestiv. Sângele este adesea prezent în scaun și urină. Simptomele sângerării sunt de intensitate variabilă și majoritatea celor afectați nici măcar nu vizitează un medic.

8. Neurofibromatoza

Boală neurocutanată determinată genetic. Distingem neurofibromatoza tip 1 (NF1 - 90% din cazuri), neurofibromatoza tip 2 (NF2) a schwannomatoza. NF1 este condiționat de o modificare a genei neurofibrominei 1, localizată pe cromozomul 17. Frecvența bolii este de aproximativ 1: 3000-300, indiferent de sex. Boala are o descoperire tipică a pielii, care are o predispoziție ridicată la tumori maligne și tumori benigne mari (benigne) la pacienți.

9. Achondroplasia (nanism disproporționat)

Inainte de condrodistrofie, este un malformații congenitale și tulburări de creștere osoasă (dezvoltare insuficientă a cartilajului). Mutația este localizată în gena receptorului factorului de creștere conjunctiv (gena FGFR3), situată pe cromozomul 3. Apariția în populație este de aproximativ 1: 15000 - 40000. Afectează ambele sexe și toate grupurile etnice.

3-5 la sută dintre cei afectați mor în primul an de viață. Mutațiile apar doar în linia germinală paternă și frecvența lor crește odată cu vârsta tatălui (majoritatea mutațiilor apar de novo).

10. Boala Wilson (WCH)

Este un boală metabolică determinată genetic, în care apare acumularea de cupru în țesuturi (în special creierul și ficatul). Gena pentru WCH este localizată pe brațul lung al cromozomului 13. Defectul genetic se află în gena ATP7B (defectul enzimei de transport a cuprului - ceruloplasmina). Prevalența globală a WCH este de 1: 30.000 și mai mult Crește de 5 ori în zonele cu rude frecvente.

Literatură:

Alberts, B. și colab.: Bazele biologiei celulare, Ústí n. Labem, Editura Espero, 1997.

Sršeň, Š., Sršňová, K.: Bazele geneticii clinice și ale naturii sale moleculare, Martin, Osveta, 2005.

Citește și acest articol: