Descriere: Această boală este un defect determinat genetic în dezvoltarea fibrelor musculare. Acesta a fost detectat în timpul desfășurării și prezentării Labrador Retrievers în Europa, Australia, SUA și Canada. Mutația cauzală este inserarea SINE în exonul 2 al genei PTPLA (membrul A de tip proteină tirozină fosfatază). Simptomele bolii: Imediat după naștere la pui nu se observă simptome, acestea nu se disting de indivizii sănătoși. Pierderea progresivă în greutate se observă de la aproximativ două săptămâni. La vârsta de o lună, persoanele afectate au absența reflexelor tendinoase, ceea ce este potrivit pentru diagnosticarea precoce. Treptat, apare dezvoltarea atrofiei musculare, care se manifestă printr-o postură foarte rigidă, un mers foarte tremurat dacă individul este capabil să meargă deloc sau toleranță redusă la sarcină. Atrofia musculară afectează treptat mușchii deglutiției, ceea ce poate duce la inhalarea alimentelor și la pneumonie recurentă. Boala este incurabilă, astfel încât persoanele afectate sunt ucise.

centronucleară

Moştenire: autozomal recesiv

Mutaţie: Inserția SINE în exonul 2 al genei PTPLA (membranul A de tip proteină tirozin fosfatază)

Probă: sânge integral în EDTA (1,0 ml) sau tampoane cu 2 perii de citologie. În scopuri oficiale, recomandăm colectarea de către un medic veterinar, care va verifica și confirma simultan identitatea persoanei în formular.

Analiza este potrivită pentru următoarele rase: Labrador Retriever