26 octombrie 2004 la 11:25 Primar.sme.sk

prenatal

Articolul a fost publicat cu acordul babetko.sk

Diagnosticul prenatal este axat pe căutarea malformațiilor congenitale înainte de nașterea unui copil, natura examinării este diferită/monitorizarea markerilor din sângele mamei, diagnosticarea cu ultrasunete, examinarea unei probe de lichid amniotic./și se efectuează în mai multe etape. Primul, cel mai de bază este screeningul - o căutare simplă în care testul este efectuat pe fiecare viitoare mamă, bineînțeles cu acordul ei. Un exemplu de screening de laborator este determinarea nivelurilor de alfa-fetoproteină (AFP) în sângele unei femei însărcinate. AFP este o proteină produsă de ficatul fătului, în sindromul Down nivelul său este semnificativ redus, dimpotrivă, în tulburarea de închidere a tubului neural, nivelul său este anormal de ridicat. Măsurarea altor substanțe din sângele mamei, așa-numiții markeri, poate fi, de asemenea, utilizată pentru un astfel de screening biochimic. Sunt de ex. gonadotropina corionică umană (hCG), estriolul E3 neconjugat și altele.

Cel mai frecvent utilizat screening este măsurarea nivelului de AFP în sângele mamei. Sângele este extras între săptămânile 14 și 20, cea mai potrivită perioadă este a 16-a săptămână. Un alt screening în monitorizarea dezvoltării fetale este examenul individual cu ultrasunete. Examinarea de bază se efectuează pe fiecare viitoare mamă între săptămâna 18 și 20 de sarcină și are ca scop evaluarea dezvoltării sistemelor individuale de organe ale fătului. Valorile patologice în screeningul biochimic sau suspiciunea de malformație congenitală în timpul examinării cu ultrasunete de bază sunt motivul efectuării celei de-a doua etape a diagnosticului prenatal, care este colectarea lichidului amniotic și examinarea de laborator a probei sale. Cea mai potrivită perioadă pentru colectarea lichidului amniotic este 17.-18. săptămâna de sarcină. În timpul examinării cu ultrasunete, un ac de puncție este introdus în spațiul umplut cu lichid amniotic și se iau 25-30 ml de lichid amniotic. Celulele fetale sunt obținute din lichidul amniotic printr-o tehnologie complexă - vorbim despre cultivarea celulelor amniotice. Acestea pot fi apoi supuse unei analize suplimentare, se face un cariotip, care este de fapt o hartă a tuturor cromozomilor. În acest fel este posibil să dezvăluim de ex. Sindromul Down - a 21-a pereche de cromozomi nu este o pereche, ci o trinitate, așa că această boală se numește trisomia cromozomului 21.

Mai mult, este posibil să se analizeze ADN-ul în secțiuni specifice și astfel să se confirme sau să se excludă unele boli genetice. Mai mult, proba de lichid amniotic poate fi supusă analizei biochimice, adică se măsoară concentrația unor substanțe. Așa se detectează unele boli congenitale metabolice: pot fi determinate tulburări ale metabolismului grăsimilor, zahărului și proteinelor, nivelul AFP, nivelul fosfolipidelor (o substanță care determină maturitatea plămânilor fătului). Uneori se recomandă ca viitoarea mamă să fie supusă colectării lichidului amniotic, în ciuda valorii normale a AFP la examenul de screening și a rezultatelor normale ale examenului cu ultrasunete de screening. Acest lucru se întâmplă în cazurile de risc crescut de malformație congenitală. Acestea sunt de obicei următoarele cazuri: vârsta mamei de peste 35 de ani, dacă unul dintre părinți sau unii dintre frații mai mari au o boală genetică, utilizarea anumitor medicamente sau examinarea cu raze X în primul trimestru de sarcină.

Din străinătate: diagnostic prenatal

Articolul a fost publicat cu acordul m-ww.de

Prezentare generală a examinărilor prenatale

Prin diagnostic prenatal înțelegem examinările medicale care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a detecta orice vătămare sau boală a copilului nenăscut. Metodele de examinare includ proceduri imagistice, cum ar fi ultrasunetele, precum și examinarea lichidului amniotic sau, ca caz special, diagnosticarea preimplantării (PID).

Primele examinări de acest fel au fost efectuate la începutul anilor 1980. De atunci, acestea sunt îndoielnice, deoarece pot face față deciziilor dificile pentru viitorii părinți. Mulți oameni resping diagnosticul prenatal ca metodă selectivă. Deoarece avortul duce adesea la avort, biserica, în special cea catolică, se opune unor astfel de examinări. În plus, trebuie remarcat faptul că multe femei suferă de remușcări și îndoieli cu privire la avort timp de mulți ani, adesea chiar toată viața lor. Prin urmare, pe lângă consilierea medicală necesară, un astfel de pas ar trebui să fie urmat de consiliere psihologică intensivă!

Următoarele rânduri vor prezenta aspectele medicale și câteva aspecte legale ale diagnosticului prenatal. Decizia cu privire la utilizarea acestei opțiuni de examinare medicală depinde puțin de femeia gravidă și puțin de medicul curant. Este necesară o bună cunoaștere a ipotezelor descrise aici pentru a lua o decizie responsabilă.

De asemenea, subliniem că în primele zile și săptămâni după fertilizarea oului, cca. 80% din sarcinile cu defecte genetice duc la avort spontan. Acest lucru nu este adesea detectat chiar de femeia afectată, deoarece se întâmplă în primele zile sau săptămâni de sarcină.

Metode de diagnostic

Colectarea lichidului amniotic

Această metodă este recomandată viitorilor părinți atunci când:

  • este o femeie însărcinată cu vârsta peste 35 de ani
  • femeia a avut deja o sarcină cu tulburări cromozomiale sau
  • au fost găsite în resp. ei. sunt așteptate traduceri cromozomiale
  • există o predispoziție familială pentru bolile diagnostice prenatale sau
  • un membru al familiei are un defect neuronal, de ex. spate deschis (spina bifida)

Fetus în membrana amniotică

Se examinează celulele stratului germinal interior (amnion) care înconjoară fătul, precum și celulele pielii decuplate ale fătului și celulele din tractul gastro-intestinal. În laborator, probele de celule sunt „cultivate”. După propagarea cu succes, cromozomii pot fi izolați și analizați. În plus, anumiți markeri, cum ar fi alfa-fetoproteina (AFP), pot fi detectați din lichidul amniotic. Această proteină este crescută mai ales în defectele neuronale, de ex. pre coloanei vertebrale bifide. Rezultatele examinării sunt de obicei cunoscute la două până la trei săptămâni după colectarea lichidului amniotic.

Acuratețea diagnosticului amniocentezei este în medie la aprox. 99%, la determinarea defectelor neuronale ușor mai mici - la 90%. Cu ajutorul acestuia, se pot face următoarele diagnostice:

  • modificări cromozomiale, de ex. Sindromul Down (mongolism)
  • o serie de defecte neuronale, cum ar fi spatele deschis (spina bifida)
  • boli metabolice semnificative

Riscul de avort în timpul amniocentezei este în medie la cca. 0,5 - 1%. În plus, există riscul de infecție atât pentru mamă, cât și pentru bebeluș. Până la 15 amniocenteze sunt efectuate zilnic în clinici și practici specializate; riscul este considerabil mai mic acolo decât în ​​general.

Colecție de țesuturi din tort de fructe

În timp înainte de amniocenteză, această metodă poate fi utilizată de la aproximativ a unsprezecea până la a douăsprezecea săptămână de sarcină.

Biopsia corionică, cum ar fi amniocenteza, este recomandată viitorilor părinți atunci când:

  • este o femeie însărcinată cu vârsta peste 35 de ani
  • femeia a avut deja o sarcină cu tulburări cromozomiale sau
  • au fost găsite în resp. ei. sunt așteptate traduceri cromozomiale
  • există o predispoziție familială pentru bolile diagnostice prenatale sau

Procedura se efectuează în condiții sterile. Pentru a obține celulele necesare, există două metode următoare:

  • Transabdominal: În această formă de biopsie corionică, un ac subțire de puncție este introdus prin peretele abdominal al unei femei însărcinate în timpul examinării ultrasunete continue și introdus în placentă. O probă de țesut este prelevată și analizată corespunzător în laborator. Pentru o femeie, procedura este aproape identică cu amniocenteza, doar alte celule sunt îndepărtate în altă parte.
  • Transcervical: spre deosebire de metoda transdominală, nu este introdus niciun ac prin abdomen, ci un cateter subțire este introdus în placentă prin vagin și colul uterin. Această metodă nu mai este utilizată din cauza gradului ridicat de complicații.

Villi Chorion, ca și fătul, provin și dintr-un ou fertilizat. Prin urmare, ele permit investigarea datelor despre fructe, ca să spunem așa, indirect. După colectare, celulele sunt preparate și analizate în mod corespunzător în laborator, similar cu amniocenteza. Rezultatele culturii pe termen scurt sunt cunoscute în mod normal după 1-2 zile. În orice caz, ar trebui așteptat rezultatul unei culturi pe termen lung care este disponibilă după 2-3 săptămâni, deoarece modificările vor apărea în continuare în 1-2% din cazuri. Sunt posibile următoarele diagnostice:

  • modificări cromozomiale, de ex. Sindromul Down (mongolism)
  • boli metabolice ereditare
  • Riscul de avort în biopsia corionică este de cca. 1 - 1,5%. Și aici, riscul este mai mic cu cât medicul responsabil efectuează mai des această metodă.

Ecografie

Ecografia poate fi utilizată pentru a măsura și compara dimensiunile și pentru a detecta anomaliile de dezvoltare embrionare „vizibile”. În plus, fluxul sanguin al copiilor poate fi determinat folosind așa-numita metodă de culoare "Doppler". Conform cunoștințelor actuale, examinarea cu ultrasunete nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil. Examinarea se poate face extern „prin” peretele abdominal sau prin introducerea unei sonde cu ultrasunete în vagin.

Măsurare transparentă a gâtului

Folosind dispozitive speciale cu ultrasunete cu rezoluție extrem de ridicată, un observator cu experiență poate efectua o examinare a grosimii gâtului la embrioni de 8,5 cm lungime de la coroană la coccis (săptămânile 10-12). Această metodă relativ nouă se bazează pe constatarea că embrionii cu trisomii (sindromul Down, trisomiile 13 și 18) au în majoritatea cazurilor un gât mai gros decât embrionii normali.

Probabilitatea statistică a trisomiei este calculată, printre altele, de la cea mai mare valoare obținută a transparenței gâtului la nivelul de referință, de la lungimea de la coroană la coccis și de la vârsta gravidei. Metoda de obținere a valorii probabilității este foarte complicată, de ex. Sarcinile anterioare cu trisomi sunt, de asemenea, incluse în calcul și cresc riscul. Valori biochimice precum PAPP-A ß-HCG liber pot fi, de asemenea, luate în considerare.

După examinare, dacă există o probabilitate crescută de trisomie, suspiciunea trebuie confirmată prin amniocenteză sau biopsie corionică, deoarece există și mulți embrioni normali cu grosime crescută a gâtului.

Test triplu

În testul triplu, numit și testul MoM, trei proteine ​​specifice (alfa-fetoproteină, coriogonadotropină și estriol neconjugat) sunt examinate ca un marker al serului în sângele matern. Anomaliile cromozomiale nu pot fi diagnosticate prin test triplu. Se utilizează mult mai mult pentru a estima riscul pentru mamă pe baza posibilelor valori crescute ale proteinelor. Dacă valorile markerului seric sunt în intervalul normal, femeia este scutită de lichid amniotic.

Cu ajutorul unui test triplu, metodele de examinare invazivă trebuie efectuate mai rar. De la introducerea sa, numărul amniocentezei efectuate pe baza vârstei femeilor însărcinate a fost redus la jumătate. Numărul tulburărilor cromozomiale fetale detectate s-a dublat de atunci.

Datorită marii incertitudini, testul triplu ar trebui, de asemenea, evaluat critic, iar femeile însărcinate ar trebui să fie informate cu privire la următoarele puncte:

Testul nu dă niciun rezultat înainte de a 15-a săptămână de sarcină. Din acest motiv, rezultatele incorecte apar dacă stadiul sarcinii nu este exact cunoscut. Prin urmare, examinarea ulterioară a lichidului amniotic poate fi efectuată în săptămâna 16 sau 17. Aceasta înseamnă o pierdere de timp de la 2 la 3 săptămâni, comparativ cu timpul normal al amniocentezei. Un posibil avort ar putea fi apoi efectuat într-un stadiu relativ târziu, adică numai în săptămâna 20 - 21.

Cu un rezultat de testare suspectă, în majoritatea cazurilor nu există nicio anomalie cromozomială, așa-numita rată de testare fals pozitivă este foarte mare.

Un rezultat suspect al testului nu este o garanție pentru un copil sănătos, ci oferă doar o indicație a probabilităților modificate ca o femeie să nască un copil bolnav.

Rezultatul suspectat trebuie confirmat prin amniocenteză. Rata rezultatelor testelor suspecte crește semnificativ odată cu vârsta maternă (35 de ani: 16 la sută; 40 de ani: 90 la sută), deși riscul de anomalii cromozomiale crește doar ușor în același timp.

Diagnostic preimplantare (PID)

În această formă specială de diagnostic prenatal, în curs de dezbatere aprinsă în Germania, un ovul feminin este fertilizat cu spermă în afara corpului feminin. În medicina reproductivă normală, acesta este apoi implantat în uter cu speranța că se va dezvolta un copil sănătos. În schimb, în ​​PID, când s-au format aproximativ opt celule din ovulul fertilizat, una este recoltată și examinată pentru eventuale defecte ereditare. Femeia poate decide apoi dacă dorește implantarea sau dacă celulele embrionare trebuie ucise, resp. cei mai sănătoși pot fi selectați dintre mai mulți embrioni.

Următorul subiect
sunt însărcinată!