Articolul expertului medical

Anemie de severitate variabilă este detectată în formele ereditare pe hemogramă. De obicei, anemia crește odată cu vârsta, are un caracter hipocrom (indicele de culoare scade la 0,4-0,6). Eritrocitele hipocromice se găsesc în pete, alături de cele normocromice; de asemenea, determină anizocitoza cu tendință la microcitoză, poikilocitoza. Numărul de reticulocite în intervalul normal. Numărul de leucocite și trombocite este în intervalul normal.

diagnosticul

Când intoxicația cu plumb pe hemogramă relevă anemie hipocromă, eritrocite hipocromice, forme țintă, anizocitoză cu tendință la microcitoză. Un simptom caracteristic constant al intoxicației cu plumb este granularitatea bazofilă a eritrocitelor.

În măduva osoasă, hiperplazia eritroidă modifică semnificativ raportul diferitelor forme de normocite: o creștere a numărului de bazofile și reduce drastic numărul de normocite gemoglobinizirovannyh oxifilice. Patognomonica este o creștere (d 70% în formele ereditare) a numărului de sideroblaste (marcate cu o culoare specială) cu o morfologie caracteristică. Granulele de fier din celulă înconjoară sideroblastele circulare nucleare. Această morfologie se datorează acumulării de fier, care nu este utilizată pentru sinteza hemului în mitocondriile celulei.

În cercetarea biochimică în toate formele sale, creșterea nivelului de fier seric este de 2 până la 4 ori sau mai mult comparativ cu norma. Raportul de saturație cu fier al transferinei crește la 100 %.

Diagnosticul anemiei sideroblastice

Diagnosticul formelor ereditare de anemie este confirmat de un studiu al conținutului de porfirine în eritrocite. S-a constatat că conținutul de protoporfirină eritrocitară a fost redus în formele ereditare de anemie sideroactică. Conținutul de eritrocite ale coproporfirinei este atât crescut, cât și redus. Nivelul mediu de protoporfirină a eritrocitelor din sângele întreg este de obicei 18 μg%, iar limita superioară în absența anemiei este de 35 μg%. Un test de desferază este utilizat pentru a studia depozitele de fier și pentru a confirma hemosideroza. După injecția intramusculară de 500 mg desferal, 0,6-1,2 mg de fier este de obicei excretat în urină zilnic și 5-10 mg/zi la pacienții cu anemie sideroblastică.

Pentru a diagnostica otrăvirea cu plumb, se determină nivelul de plumb din sângele venos; nivelul protoporfirinei din sânge întreg pe eritrocite - nivelurile peste 100 μg% indică de obicei un efect toxic al plumbului.

În otrăvirea cronică cu plumb pe radiografiile genunchiului, se observă expansiunea și compactarea locurilor de calcificare în părțile distale ale femurului, tibiei proximale și fibulei (liniile de plumb). În cazul otrăvirii acute cauzate de înghițirea obiectelor care conțin plumb, acestea pot fi detectate cu ajutorul unei radiografii de sondaj a cavității abdominale într-un proiect anteroposterior. Razele X ale articulațiilor genunchiului la copiii cu vârsta sub 3 ani sunt dificil de interpretat, deoarece, în cazul liniilor de plumb, se pot face modificări osoase normale în perioadele de creștere rapidă. Localizarea caracteristică a modificărilor osoase indică cel mai probabil intoxicația cronică cu plumb. Conducerea electrodului apare de obicei dacă nivelul de plumb este mai lung - mai mult de 6 săptămâni - depășește 50 μg %.

Cu o ușoară creștere a nivelului de plumb din sânge (35-45 μg%), dacă rezultatele altor studii sunt inconsistente, se efectuează o probă cu EDTA. EDTA de calciu disodic se administrează la o doză de 1000 mg/m2/zi sau 35 mg/kg/zi prin perfuzie intramusculară sau intravenoasă timp de 1 oră. Testul este considerat pozitiv dacă urina colectată în timpul zilei conține 1 μg de plumb la 1 mg de EDTA administrat. Nu are rost să se determine concentrația de plumb în urină. Valoarea de diagnostic este doar cantitatea de plumb excretată pe o perioadă de timp, pe baza dozei de EDTA administrată. Când efectuați testul, asigurați-vă că este ingerat suficient lichid și că toată urina este colectată. Într-o analiză generală a urinei pentru intoxicația cu plumb, pot fi detectate leucociturie, cilindrurie, glucozurie sau un aminoacid (de obicei, atunci când concentrația de plumb în sânge depășește 100 μg%).

Planul de examinare a pacientului pentru anemia sideroactică

  1. Analize care confirmă prezența anemiei sideroactive.
    • Analiza clinică a sângelui cu determinarea numărului de reticulocite și caracteristicile morfologice ale eritrocitelor.
    • Mielograma cu colorare obligatorie la Berlin a dezvăluit sideroblaste inelare.
    • Test biochimic de sânge: "complex de fier", ALT, ACT, FMFA, bilirubină, zahăr, uree, creatinină.
  2. Analize care specifică forma anemiei sideroactive.
    • Niveluri de eritrocite de protoporfirină din sânge întreg.
    • Nivelul de plumb din sângele integral.
    • Test desferal.
    • Eșantion cu EDTA.
    • Roentgenograma articulațiilor genunchiului.
  3. Istoria vieții copilului. Acordați o atenție deosebită locului de ședere, condițiilor domestice, mediului, naturii apetitului, nutriției, comportamentului, frecvenței scaunelor. Explicați ce medicamente are copilul dumneavoastră.
  4. Istoricul familial - prezența anemiei sideroblastice la rude.
  5. Examinări clinice generale: analiza urinei, fecalelor, ECG, examinarea specialiștilor, ultrasunetele cavității abdominale, rinichilor, inimii și alte examinări se efectuează conform indicațiilor individuale.

Semne clinice și de laborator ale otrăvirii cu plumb