Articolul expertului medical

Boala cronică a geneticii ereditare, exprimată prin degenerarea mușchilor care susțin scheletul scheletic, este distrofia musculară.

ilive

Medicina clasifică nouă tipuri ale acestei boli, care diferă prin încălcarea localizării, proprietăților sale, progresia agresivității, vârsta parametrilor pacientului (cât de vechi avea pacientul când au început să apară primele simptome ale bolii).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauzele distrofiei musculare

Până în prezent, medicina nu poate denumi toate mecanismele care declanșează procesul care duce la distrofia musculară. Cu siguranță, puteți spune doar că toate cauzele distrofiei musculare se bazează pe mutațiile unei gene autosomale dominante, care este responsabilă în organism pentru sinteza și regenerarea proteinelor, care este implicată în formarea țesutului muscular.

În funcție de care dintre cromozomii din codul uman a suferit mutația și depinde de patologia în care locație ajungem la test:

  • Mutația în cromozomul X sexual duce la cel mai frecvent tip de patologie a distrofiei musculare Duchenne. Dacă o femeie poartă un cromozom dat - adesea îl transmite descendenților ei. Într-un astfel de caz, astfel de încălcări nu pot suferi.
  • Distrofia musculară motonică se manifestă atunci când un genom aparținând cromozomului al XIX-lea devine defect.
  • Nu contează patologia cromozomului sexual și o astfel de localizare a subdezvoltării musculare: partea inferioară a spatelui este membrele și, de asemenea, umărul este fața scapulei.

[8], [9], [10], [11]

Simptomele distrofiei musculare

Simptomele distrofiei musculare au un complex de manifestări de bază, de bază, dar și în funcție de locația și caracteristicile patologiei, există și propriile caracteristici. •

  • Din cauza lipsei masei musculare a picioarelor, mersul unei persoane este deranjat.
  • Scăderea tonusului muscular.
  • Atrofia musculaturii scheletice.
  • Abilitățile motorii dobândite de pacient înainte de debutul progresiei bolii se pierd: pacientul încetează să-și mai țină capul, să meargă, să stea și să piardă alte abilități.
  • Mușchii plictisitori sunt epuizați, dar sensibilitatea nu dispare.
  • Scăderea vitalității generale, pacientul începe să obosească foarte repede.
  • Fibrele musculare încep să fie înlocuite de țesut conjunctiv, ceea ce duce la creșterea volumului mușchilor înșiși. Acest lucru se observă în special în gastrocnemie.
  • Există dificultăți în învățare.
  • Căderile sunt destul de frecvente.
  • Există probleme de alergare și sărituri.
  • Devine dificil pentru pacient să se ridice, fie dintr-o poziție culcată, fie dintr-o poziție așezată.
  • Mersul unui astfel de pacient devine uluitor.
  • Inteligența scăzută.

Distrofia musculară Duchenne

În prezent, distrofia musculară dyushena este cea mai frecventă manifestare a acestei boli. Există un defect care duce la slăbiciunea țesutului muscular al acestei specii și este un genom modificat al cromozomului sexual X. Adesea, o femeie care nu este bolnavă ea însăși transmite această eroare copiilor ei. Primele semne de patologie la băieții (din anumite motive, în cea mai mare parte suferinzi) care au primit o astfel de genă se găsesc la vârsta de doi până la cinci ani.

Primele simptome ale bolii încep să se manifeste într-un ton slăbit al membrelor inferioare, precum și în bazin. Odată cu progresia ulterioară a bolii, acestea sunt asociate cu atrofia grupului muscular superior al corpului. Treptat, datorită regenerării fibrelor musculare în țesutul conjunctiv, gastrocnemonele membrelor inferioare ale pacientului cresc, mărimea și țesutul gras. Rata de dezvoltare a acestei tulburări genetice este relativ mare și la vârsta de 12 ani, copilul își pierde deloc capacitatea de a se mișca. Adesea nu o văd decât la vârsta de douăzeci de ani.

Slăbirea tonusului mușchilor membrelor inferioare odată cu creșterea volumului gambei și duce la faptul că copilul începe mai întâi să întâmpine dificultăți de mers și alergare și apoi pierde complet această capacitate. Crește treptat și înțelege numărul tot mai mare de grupe musculare în stadiul terminal al DMD, patologie și începe să lovească mușchii respiratori complecși, faringele și fața.

Pseudohipertrofia poate progresa nu numai în gastrocnemie, este capabilă să capteze și zone ale feselor, abdomenului și limbii. Cu o astfel de patologie, suficient de des, apar leziuni ale mușchilor cardiaci (modificările sunt guvernate de tipul de cardiomiopatie). Ritmul inimii este rupt, tonul devine surd, inima se mărește. Distrofia musculară cardiacă este adesea cauza decesului la pacient.

Simptomatologia caracteristică este că pacientul suferă de întârziere mintală. Este cauzată de leziuni care prind emisferele mai mari ale creierului. Odată cu progresia distrofiei musculare, apar alte boli comorbide. De exemplu: osteoporoză difuză, boli asociate cu insuficiență endocrină, deformare toracică, coloană vertebrală .

Principala caracteristică distinctivă a patologiei de tip Duchenne față de alte specii este nivelul ridicat de hiperfermenemie, care se manifestă în stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei.

[12], [13], [14], [15]

Distrofie musculară continuă

În domeniul bolilor musculo-neurologice, cel mai adesea apare distrofia musculară primară progresivă, care este reprezentată de o clasificare relativ extinsă. Spre deosebire de una dintre celelalte forme, în funcție de localizarea mutației genice, rata de progresie, caracteristicile de vârstă ale pacientului (vârsta la care a început să apară patologia) sau psihodipertrofia simptomatică și alte funcții sunt prezente. Majoritatea acestor miodistrofii (simptomele lor), de aproape un secol de istorie, au fost relativ bine studiate, dar patogeneza nu este încă cunoscută și pe această bază apar probleme cu o fiabilitate ridicată a diagnosticului. Nu cunoaștem cauzele modificărilor patologice, este foarte dificil și facem o clasificare relativ rațională a distrofiei musculare progresive.

În majoritatea cazurilor, împărțirea se face fie prin moștenire, fie prin caracteristici clinice.

Forma primară - deteriorarea țesutului muscular în care nervii periferici rămân activi. Forma secundară - când leziunea începe de la terminațiile nervoase, nu afectează inițial straturile musculare ale masei.

  • Tipul sever de pseudohipertrofie a Duchessnei.
  • Mai puțin obișnuit, mai puțin agresiv tip Becker.
  • Tip Landusi - Dejerine. Afectează zona umerilor și brațelor.
  • Tastați Erba - Rota. Forma adolescentă a bolii.

Acestea sunt principalele tipuri de distrofie musculară care sunt diagnosticate cel mai adesea. Restul speciilor sunt mai puțin frecvente și sunt atipice. De exemplu:

  • Lupă Landwood Deregina.
  • Distrofie Emery Dreyfus.
  • Membre - distrofie musculară în talie.
  • Distrofia musculară oculo-faringiană.
  • Și, de asemenea, alții.

Distrofia musculară Becker

Această patologie este relativ rară și, spre deosebire de forma malignă severă a Duchenne, este benignă și progresează destul de lent. Una dintre trăsăturile caracteristice poate fi faptul că această formă, de obicei persoanele cu o creștere redusă, sunt bolnavi. Mult timp, boala nu se simte și se trăiește normal. Stimulul pentru dezvoltarea bolii poate fi fie o leziune obișnuită în gospodărie, fie o boală concomitentă.

Distrofia musculară Becker se referă la forme mai ușoare ale bolii și severitatea simptomelor clinice și completitudinea manifestărilor moleculare. Simptomele diagnosticului de distrofie musculară Becker sunt slab identificate. Un pacient cu o astfel de patologie este capabil să trăiască suficient mai mult de doisprezece ani. Într-o astfel de simptomatologie ușoară, un medic cu calificare scăzută poate fi confundat cu distrofia Becker cu distrofia lombară și lombară. Primele semne ale acestei patologii încep de obicei să apară la vârsta de doisprezece ani. Adolescentul începe să simtă durere la nivelul membrelor inferioare (în tibie), în special în timpul exercițiului. Analiza urinei arată un conținut ridicat de mioglobină, care este un indicator al faptului că organismul descompune proteinele musculare. Creatina kinază în corpul pacientului (o enzimă produsă din ATP și creatină) este crescută. El îl folosește activ cu efort fizic în creștere.

Simptomatologia distrofiei musculare Becker este foarte asemănătoare cu trăsăturile care caracterizează patologia Duchenne. Cu toate acestea, manifestările acestei forme de boală încep semnificativ mai târziu (cu 10 până la 15 ani), în timp ce progresia bolii nu este atât de agresivă. Până la vârsta de treizeci de ani, un astfel de pacient nu trebuie să-și piardă capacitatea de muncă și să meargă destul de normal. Există cazuri frecvente în care această patologie „merge după sex” este obișnuită: o persoană în vârstă care suferă de această boală transmite genomul mutant al fiicei sale la genomul nepotului său.

Această formă de distrofie musculară a fost descrisă de medicii și oamenii de știință Becker și Kiener în 1955 și, prin urmare, îi poartă numele (aceasta este cunoscută sub numele de distrofie musculară Becker sau Becker-Keener).

Simptomatologia patologiei, ca în cazul bolii Duchenne, începe cu anomalii în zona pelviană și, de asemenea, la nivelul membrelor inferioare. Acest lucru se manifestă printr-o schimbare a mersului, există probleme la urcarea scărilor, este foarte dificil pentru un astfel de pacient să iasă dintr-o poziție așezată pe suprafețe joase. Creșteți treptat dimensiunea mușchilor gastrocnemiei. Modificările din regiunea tendonului lui Ahile care sunt evidente în patologia Duchenne nu sunt vizualizate în mod semnificativ în acest caz. Nu există o reducere a abilităților intelectuale ale unei persoane, ceea ce este esențial pentru distrofia musculară malignă (Duchene). Nu este atât de semnificativ și se modifică țesutul muscular al inimii, astfel încât în ​​cazul bolii nu există practic cardiomiopatie sau apare într-o stare ușoară.

Ca și în cazul altor forme de distrofie musculară, un test clinic de sânge arată o creștere a nivelului anumitor enzime serice, deși acestea nu sunt la fel de semnificative ca în cazul modificărilor Duchenne. Tulburările apar în procesele metabolice

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Distrofia musculară a lui Erba Rota

Această patologie se mai numește și adolescență. Simptomele bolii încep să apară în perioada de la zece la douăzeci de ani. Diferența esențială dintre această formă a simptomelor bolii este că locul principal de schimbare a localizării este centura de umăr și are o atrofie musculară suplimentară care începe să capteze toate părțile corpului noului pacient: membrele superioare, apoi talia, bazinul și picioare.

Cazurile bolii apar într-un raport de 15 pacienți pe milion de populație. Genomul defect este moștenit, de-a lungul căii autozomale recesive. De asemenea, suferiți de această boală, cu probabilitate egală, atât la femei, cât și la bărbați.

Distrofia musculară Cresta hainei deformează semnificativ pieptul pacientului (ca și cum ar fi cedat înapoi), stomacul începe să iasă înainte, mersul devine incert, fluctuează. Primele simptome apar în aproximativ 14-16 ani, dar gama este mult mai largă: există cazuri și alte evoluții recente - în deceniul al treilea, sau invers - în zece ani (boala simptomatică timpurie este un simptom grav). Intensitatea și dezvoltarea evoluției bolii variază de la caz la caz. Cu toate acestea, durata medie a ciclului de la debutul primelor simptome până la dizabilitatea completă este de 15-20 de ani.

Cel mai adesea, distrofia musculară erbazală începe să se manifeste ca modificări ale bazinului și șoldurilor, precum și cu edem și slăbiciune la nivelul picioarelor. O altă patologie în expansiune surprinde treptat restul grupurilor musculare ale corpului pacientului. Leziunea primară nu afectează mușchii feței, mușchiul inimii rămâne intact, nivelul de inteligență este menținut de obicei la același nivel. Indicele cantitativ al enzimelor din ser este ușor crescut, dar nu la același nivel ca în cazurile anterioare.

Distrofia musculară a acestei forme este una dintre cele mai amorfe patologii.

Distrofia musculară primară

Boala în cauză este ereditară și legată sexual (un defect al genomului cromozomilor X). Calea de transmisie este recesivă.

Manifestarea clinică este relativ timpurie - până la trei ani de copii. Chiar și la sugari, vedeți o întârziere în dezvoltarea motricității copilului, mai târziu decât copiii sănătoși, aceștia încep să stea și să meargă. Deja la vârsta de trei ani, copilul are slăbiciune musculară, obosește repede, nu suferă nici măcar de sarcini mici. Treptat, atrofia captează centura pelviană și mușchii proximali ai membrelor inferioare.

Clasicul simptomelor este pseudohipertrofia (țesutul muscular este înlocuit cu grăsime, ceea ce mărește dimensiunea acestei zone). Gastrocnemius este adesea afectat, dar există cazuri de defecte și mușchi deltoizi. Așa-numitul „caviar gnom”. În timp, devine dificil pentru copii mici să alerge și să sară, să urce scările. După un timp, atrofia strânge centura de umăr.

Distrofia neuromusculară

Medicina are mai multe boli moștenite (genetice) care afectează mușchii și țesuturile nervoase. Una dintre ele este distrofia neuropsihiatrică, care se caracterizează prin manifestări motorii și statice afectate pe fondul atrofiei musculare. Neuronii responsabili de funcțiile motorii (celulele cornului anterior) sunt afectați, ducând la modificări ale grupului de țesuturi ale măduvei spinării. Deteriorarea neuronilor nucleului celulelor nervoase craniene afectează expresiile feței, mușchii bulbari și oculari. Numai pentru procesele motorii corespund aceluiași tip de celule, a căror înfrângere afectează terminațiile nervoase ale periferiei și joncțiunea neuromusculară.

Caracteristicile de bază ale acestei patologii sunt:

  • Atrofia țesuturilor conjunctive musculare.
  • Dureri musculare.
  • Oboseala rapidă a pacientului.
  • Scăderea sensibilității la receptor.
  • Sau, dimpotrivă, sensibilitate crescută la sindroamele dureroase.
  • Apariția convulsiilor bruște.
  • Ameţeală.
  • Patologia inimii.
  • Deteriorarea vederii.
  • Eșecul sistemului de transpirație.

Distrofia musculară Landusi Dejerine

Cea mai frecventă patologie a acestei forme începe să apară la adolescenții cu vârsta cuprinsă între 10 și 15 ani, deși există de fapt cazuri în care distrofia musculară, Dejerine landuzi a început să se dezvolte la copiii de șase ani sau cincizeci de ani de bărbat. Zona primară a patologiei este cel mai adesea grupa musculară a zonei faciale. Treptat, aureola leziunii se răspândește, grupurile centurii de umăr, ale trunchiului și mai jos încep să se atrofieze. Când expresia feței este afectată în perioada inițială a bolii, pleoapele sunt ușor închise. Buzele sunt, de asemenea, ușor deschise, ducând la tulburări de vorbire. Evoluția bolii este lentă - în această perioadă, persoana este absolut capabilă să lucreze, doar mușchii taliei și pelvisului de 15-20 de ani încep treptat să se atrofieze - acest lucru duce la pasivitatea motorului. Și până la 40-60 de ani, înfrângerea captează complet membrele inferioare.

Aceasta înseamnă că distrofia musculară deausină poate fi numită în mod favorabil o manifestare topică a leziunilor musculare.

Distrofia musculară Emery Dreyfus

La fel ca toate precedentele, distrofia musculară Emery Dreyfus este o boală moștenită. Principala zonă afectată este atrofia mușchilor umărului și gleznei. Această boală se caracterizează printr-o perioadă lungă de dezvoltare. În marea majoritate a cazurilor, inima este expusă la leziuni: bradiaritmie, scăderea fluxului sanguin, blocaj și altele. Disfuncția cardiacă poate provoca leșin și uneori moarte.

Diagnosticul precoce nu numai al bolii în sine, ci și diferențierea formei sale va ajuta la salvarea vieților nu pentru un singur pacient.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Distrofia musculară pe membre

Desigur, distrofia musculară în talie se referă la o patologie moștenită ale cărei căi de moștenire sunt boli autosomale recesive și autosomale dominante. Zona de bază a leziunii este zona taliei, a trunchiului și a membrelor superioare. În acest caz, mușchii mușchilor faciali nu suferă.

Potrivit sondajului, a fost posibil să se creeze cel puțin doi loci ai genomului cromozomului, a cărui mutație creează presiune pentru a crea distrofie musculară a benzii limbice. Progresia acestei leziuni este suficient de lentă pentru a permite pacientului să se bucure pe deplin de viață.

Distrofia musculară oculo-faringiană

O boală autosomală dominantă care se manifestă încă de la vârsta adultă este distrofia musculară ostrofaringiană. Oricât de ciudat pare, dar această patologie afectează persoanele aparținând anumitor grupuri etnice.

Cel mai adesea, simptomatologia începe să se manifeste la vârsta de 25 până la 30 de ani. Simptomele clasice ale acestei distrofii musculare sunt atrofia mușchilor feței: poziția pleoapelor, probleme de înghițire (disfagie). Boala, care progresează treptat, duce la imobilitatea globului ocular, în timp ce mușchii interni ai ochiului nu sunt afectați. În acest stadiu, modificările se pot opri, dar uneori sunt afectați și alți mușchi faciali. Rareori, dar sunt implicați în procesul distructiv și în grupurile musculare ale centurii umărului, gâtului, climatului și faringelui. În acest caz, pe lângă oftalmoplegia și disfagia, există și disfonia (o problemă cu sistemul de vorbire).

Distrofia musculară la copii

Copilărie. Mulți oameni își amintesc de el zâmbind. Ascunde și caută, leagăne, biciclete. Da, cu câte jocuri diferite vin copiii. Dar sunt copii care nu își permit un astfel de lux. Distrofia musculară la copii nu oferă o astfel de oportunitate.

Aproape toate, cu rare excepții, forma se pot manifesta la copii simptome: patologie malignă și forma lui Dyushon (se dezvoltă numai pentru băieți) și distrofie musculară benignă Becker și altele. Patologie deosebit de periculoasă, în curs de dezvoltare rapidă, agresivă (formă Duchon). Și pentru copil, simptomatologia în sine (atrofia aproape tuturor grupelor musculare) este periculoasă, deoarece sunt complicații secundare care duc la douăzeci de ani de moarte. Cea mai frecventă moarte se datorează unei infecții respiratorii sau insuficienței cardiace. Cu toate acestea, această simptomatologie devine mai pronunțată numai atunci când copilul începe să facă primii pași.

  • Întârziere în dezvoltare: acești copii încep mai târziu să stea și să meargă.
  • Dezvoltarea lentă a intelectului.
  • Afectează mai întâi mușchii coloanei vertebrale.
  • Este greu pentru acești copii să alerge și să urce scările.
  • Du-te la vierme.
  • Deformarea coloanei vertebrale.
  • Mers pe degetele de la picioare.
  • Este dificil pentru un copil să-și mențină greutatea și este obosit rapid.
  • Ca urmare a țesutului adipos, mărimea mușchilor crește.
  • Înfrângerea membrelor este simetrică.
  • Mărirea patologică a maxilarului și decalajul dintre dinți.
  • De la aproximativ 13 ani, copilul încetează să meargă deloc.
  • Patologia mușchiului inimii.

În alte forme de leziune, simptomatologia este destul de similară, doar severitatea leziunii este mult mai mică.